Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

DFNB31

Whirlin es una proteína que en humanos está codificada por el gen DFNB31 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] En el cerebro de la rata, WHRN interactúa con una serina quinasa dependiente de calm...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

Whirlin es una proteína que en humanos está codificada por el gen DFNB31 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

En el cerebro de la rata, WHRN interactúa con una serina quinasa dependiente de calmodulina , CASK , y puede estar involucrada en la formación de complejos proteicos de andamiaje que facilitan la transmisión sináptica en el sistema nervioso central (SNC). [ 8 ] Las mutaciones en este gen, también conocido como WHRN, causan sordera autosómica recesiva. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000095397 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039137 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Mburu P, Mustapha M, Varela A, Weil D, El-Amraoui A, Holme RH, Rump A, Hardisty RE, Blanchard S, Coimbra RS, Perfettini I, Parkinson N, Mallon AM, Glenister P, Rogers MJ, Paige AJ, Moir L, Clay J, Rosenthal A, Liu XZ, Blanco G, Steel KP, Petit C, Brown SD (agosto de 2003). "Los defectos en whirlin, una molécula con dominio PDZ involucrada en la elongación de los estereocilios, causan sordera en el ratón whirler y en familias con DFNB31". Nat Genet . 34 (4): 421–8 . doi : 10.1038/ng1208 . PMID 12833159. S2CID 39603776 .  
  6. ↑ Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H (marzo de 2007). "Un nuevo gen para el síndrome de Usher tipo 2: las mutaciones en la isoforma larga de whirlin se asocian con retinosis pigmentaria y pérdida auditiva neurosensorial". Hum Genet . 121 (2): 203–11 . doi : 10.1007/s00439-006-0304-0 . PMID 17171570. S2CID 22632047 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: DFNB31 sordera, autosómica recesiva 31" .
  8. ↑ Yap CC, Liang F, Yamazaki Y, et al. (2003). "CIP98, una nueva proteína con dominio PDZ, se expresa en el sistema nervioso central e interactúa con la serina quinasa dependiente de calmodulina" . J. Neurochem . 85 (1 ) : 123–34 . doi : 10.1046/j.1471-4159.2003.01647.x . PMID 12641734. S2CID 46526881 .   

Lecturas adicionales

  • Holm G, Björkholm M, Mellstedt H, Johansson B (1976). "Actividad citotóxica de linfocitos de pacientes con enfermedad de Hodgkin" . Clin. Exp. Immunol . 21 (3): 376– 83. PMC 1538308. PMID 1081933 .  
  • Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, et  al. (2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 7 (2): 143– 50. doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331 . 
  • Mustapha M, Chouery E, Chardenoux S, et  al. (2002). "DFNB31, una forma recesiva de pérdida auditiva neurosensorial, se localiza en el cromosoma 9q32-34" . Eur. J. Hum. Genet . 10 (3): 210–2 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200780 . PMID 11973626 . 
  • Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: cribado de doble híbrido utilizando una biblioteca funcionalmente clasificada compuesta de ADNc largos" . Genome Res . 12 (11): 1773–84 . doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542. PMID 12421765 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • van Wijk E, van der Zwaag B, Peters T, et  al. (2006). "El producto del gen DFNB31, whirlin, se conecta a la red de proteínas Usher en la cóclea y la retina mediante asociación directa con USH2A y VLGR1" . Hum. Mol. Genet . 15 (5): 751–65 . doi : 10.1093/hmg/ddi490 . PMID 16434480 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Usher tipo II