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Articulo de referencia

DGCR2

El gen DGCR2 codifica la proteína de membrana integral DGCR2/IDD en humanos. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las deleciones de 22q11.2 se han asociado con una amplia gama de defectos del desa...

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El gen DGCR2 codifica la proteína de membrana integral DGCR2/IDD en humanos. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Las deleciones de 22q11.2 se han asociado con una amplia gama de defectos del desarrollo (en particular, el síndrome de DiGeorge , el síndrome velocardiofacial , el síndrome facial con anomalía conotruncal y los defectos cardíacos conotruncales aislados) clasificados bajo el acrónimo CATCH 22. El gen DGCR2 codifica una nueva proteína receptora de adhesión putativa, que podría desempeñar un papel en la migración de las células de la cresta neural , un proceso que se ha propuesto que está alterado en el síndrome de DiGeorge. [ 7 ] Se cree que DGCR2 interactúa con el complejo Reelin para regular la corticogénesis. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000070413 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000003166 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Wadey R, Daw S, Taylor C, Atif U, Kamath S, Halford S, O'Donnell H, Wilson D, Goodship J, Burn J (octubre de 1995). "Aislamiento de un gen que codifica una proteína de membrana integral de la proximidad de un punto de ruptura de translocación equilibrada asociado con el síndrome de DiGeorge". Hum Mol Genet . 4 (6): 1027– 1033. doi : 10.1093/hmg/4.6.1027 . PMID 7655455 . 
  6. ↑ Kajiwara K, Nagasawa H, Shimizu-Nishikawa K, Ookura T, Kimura M, Sugaya E (junio de 1996). "Clonación de SEZ-12 que codifica una proteína de adhesión unida a la membrana y relacionada con las convulsiones". Biochem Biophys Res Commun . 222 (1): 144–148 . doi : 10.1006/bbrc.1996.0712 . PMID 8630060 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: DGCR2 Gen de la región crítica del síndrome de DiGeorge 2" .
  8. ↑ Molinard-Chenu, Aude; Dayer, Alexandre (abril de 2018). "El gen candidato de riesgo de esquizofrenia DGCR2 regula las primeras etapas de la corticogénesis" . Biological Psychiatry . 83 (8): 692–706 . doi : 10.1016/j.biopsych.2017.11.015 . PMID 29305086 . 

Lecturas adicionales

  • Demczuk S, Aledo R, Zucman J, Delattre O, Desmaze C, Dauphinot L, Jalbert P, Rouleau GA, Thomas G, Aurias A (1995). "Clonación de un punto de ruptura de translocación equilibrada en la región crítica del síndrome de DiGeorge y aislamiento de un nuevo gen potencial de receptor de adhesión en su proximidad". Hum. Mol. Genet . 4 (4): 551– 558. doi : 10.1093/hmg/4.4.551 . PMID 7633403 . 
  • Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (1996). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. V. Las secuencias codificantes de 40 nuevos genes (KIAA0161-KIAA0200) deducidas mediante el análisis de clones de ADNc de la línea celular humana KG-1" . DNA Res . 3 (1): 17–24 . doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID 8724849 . 
  • Gong W, Emanuel BS, Collins J, Kim DH, Wang Z, Chen F, Zhang G, Roe B, Budarf ML (1996). "Mapa de transcripción de la región crítica mínima del síndrome de DiGeorge y velocardiofacial en 22q11". Hum. Mol. Genet . 5 (6): 789– 800. CiteSeerX 10.1.1.539.9441 . doi : 10.1093/hmg/5.6.789 . PMID 8776594 .  
  • Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil ​​A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (2004). "Mapeo proteómico funcional de una vía de señalización humana" . Res del genoma . 14 (7): 1324–1332 . doi : 10.1101/gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .  
  • Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). "Un enfoque basado en la anotación del genoma para clonar el ORFeoma humano" . Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802 .  
  • Shifman S, Levit A, Chen ML, Chen CH, Bronstein M, Weizman A, Yakir B, Navon R, Darvasi A (2007). "Un análisis completo de asociación genética de la región de deleción 22q11 y evidencia funcional revelan una asociación entre DGCR2 y la esquizofrenia". Hum . Genet . 120 (2): 160– 170. doi : 10.1007/s00439-006-0195-0 . PMID 16783572. S2CID 101238 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635– 648. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .