Articulo de referencia

DGCR6

La proteína DGCR6 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DGCR6 . [ 3 ] [ 4 ] El síndrome de DiGeorge , y más ampliamente el síndrome CATCH 22 , se asocian...

La proteína DGCR6 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DGCR6 . [ 3 ] [ 4 ]

El síndrome de DiGeorge , y más ampliamente el síndrome CATCH 22 , se asocian con microdeleciones en la región cromosómica 22q11.2. El producto de este gen comparte homología con la proteína gonadal de Drosophila melanogaster , que participa en el desarrollo de las gónadas y las células germinales , y con la cadena gamma-1 de la laminina humana, que, al polimerizarse con las cadenas alfa y beta, forma la molécula de laminina . La laminina se une a las células mediante la interacción con un receptor y participa en la adhesión celular, la migración y la organización tisular durante el desarrollo. Este gen podría ser un candidato para estar implicado en la patología del síndrome de DiGeorge al desempeñar un papel en la migración de las células de la cresta neural hacia las tercera y cuarta bolsas faríngeas , estructuras de las que derivan los órganos afectados en el síndrome de DiGeorge . [ 4 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000183628 Ensembl , mayo de 2017
  2. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. Demczuk S, Thomas G, Aurias A (junio de 1997). "Aislamiento de un nuevo gen de la región crítica del síndrome de DiGeorge con homología a los genes gdl de Drosophila y LAMC1 humanos" . Hum Mol Genet . 5 (5): 633–8 . doi : 10.1093/hmg/5.5.633 . PMID 8733130 . 
  4. 1 2 "Gen Entrez: DGCR6 Gen de la región crítica del síndrome de DiGeorge 6" .

Lecturas adicionales

  • Edelmann L, Stankiewicz P, Spiteri E, et  al. (2001). "Dos copias funcionales del gen DGCR6 están presentes en el cromosoma humano 22q11 debido a una duplicación de un locus ancestral" . Genome Res . 11 (2): 208–17 . doi : 10.1101/gr.gr-1431r . PMC 311013. PMID 11157784 .  
  • Liu H, Heath SC, Sobin C, et  al. (2002). "La variación genética en el locus 22q11 PRODH2/DGCR6 presenta un patrón inusual y aumenta la susceptibilidad a la esquizofrenia" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (6): 3717–22 . Bibcode : 2002PNAS...99.3717L . doi : 10.1073/pnas.042700699 . PMC 122590. PMID 11891283 .  
  • Chakravarti A (2002). "Una hipótesis genética convincente para una enfermedad compleja: la variación de PRODH2/DGCR6 conduce a la susceptibilidad a la esquizofrenia" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (8): 4755– 6. Bibcode : 2002PNAS...99.4755C . doi : 10.1073/pnas.092158299 . PMC 122660. PMID 11959925 .  
  • Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, et  al. (2002). "Análisis de etiquetas de secuencia expresada de retina humana para el proyecto NEIBank: retbindina, un cDNA retiniano abundante y novedoso y empalme alternativo de otros transcritos de genes preferidos por la retina". Mol. Vis . 8 : 196–204 . PMID 12107411 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et  al. (2005). "Un enfoque basado en la anotación del genoma para clonar el ORFeoma humano" . Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Pfuhl T, Dürr M, Spurk A, et  al. (2005). "Caracterización bioquímica de las proteínas codificadas por los genes de la región crítica 6 de DiGeorge (DGCR6)". Hum . Genet . 117 (1): 70– 80. doi : 10.1007/s00439-005-1267-2 . PMID 15821931. S2CID 24817896 .