Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

DIÁFONO1

La proteína homóloga diafanosa 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DIAPH1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función Este gen es un homólogo del gen diaphanous de Droso...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína homóloga diafanosa 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DIAPH1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

Este gen es un homólogo del gen diaphanous de Drosophila y pertenece a la familia de proteínas de las forminas , caracterizada por el dominio de homología de formina 2 (FH2). Se ha asociado con una pérdida auditiva neurosensorial progresiva de baja frecuencia , autosómica dominante , de penetrancia completa y no sindrómica . La polimerización de actina involucra proteínas que interactúan con la proteína diaphanous en Drosophila y ratón . Por lo tanto, se ha especulado que este gen podría desempeñar un papel en la regulación de la polimerización de actina en las células ciliadas del oído interno . Se han encontrado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas para este gen. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que DIAPH1 interactúa con RHOA . [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con macroplaquetopenia y pérdida auditiva, [ 9 ] microcefalia , ceguera y convulsiones de inicio temprano [ 10 ].

Sus acciones sobre la formación de plaquetas parecen ocurrir a nivel del megacariocito , donde participa en la formación del citoesqueleto . [ 11 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000131504 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024456 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Lynch ED, Lee MK, Morrow JE, Welcsh PL, León PE, King MC (noviembre de 1997). "Sordera no sindrómica DFNA1 asociada con mutación de un homólogo humano del gen diaphanous de Drosophila". Science . 278 (5341): 1315–8 . Bibcode : 1997Sci...278.1315L . doi : 10.1126/science.278.5341.1315 . PMID 9360932 . 
  6. ↑ Leon PE, Raventos H, Lynch E, Morrow J, King MC (junio de 1992). "El gen de una forma hereditaria de sordera se localiza en el cromosoma 5q31" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (11): 5181–4 . Bibcode : 1992PNAS...89.5181L . doi : 10.1073/pnas.89.11.5181 . PMC 49253. PMID 1350680 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: homólogo diafánico DIAPH1 1 (Drosophila)" .
  8. ↑ Riento K, Guasch RM, Garg R, Jin B, Ridley AJ (junio de 2003). "RhoE se une a ROCK I e inhibe la señalización descendente" . Biología Molecular y Celular . 23 (12): 4219–29 . doi : 10.1128/MCB.23.12.4219-4229.2003 . PMC 156133. PMID 12773565 .  
  9. ↑ Stritt S, Nurden P, Turro E, Greene D, Jansen SB, Westbury SK, et al. (junio de 2016). "Una variante de ganancia de función en DIAPH1 causa macroplaquetopenia dominante y pérdida auditiva" . Blood . 127 (23): 2903–14 . doi : 10.1182/blood-2015-10-675629 . hdl : 1983/57509c95-e756-43c8-96ec-de3a3492481b . PMID 26912466 .  
  10. ↑ Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN, et al. (febrero de 2016). "Nuevas variantes con pérdida de función en DIAPH1 asociadas con microcefalia sindrómica, ceguera y convulsiones de inicio temprano" . American Journal of Medical Genetics. Parte A. 170A ( 2): 435–40 . doi : 10.1002/ajmg.a.37422 . PMC 5315085. PMID 26463574 .   
  11. ↑ Pan J, Lordier L, Meyran D, Rameau P, Lecluse Y, Kitchen-Goosen S, et al. (2014). "La formina DIAPH1 (mDia1) regula la formación de proplaquetas de megacariocitos mediante la remodelación de los citoesqueletos de actina y microtúbulos" . Blood . 124 (26): 3967–77 . doi : 10.1182/blood-2013-12-544924 . PMID 25298036 .  

Lecturas adicionales

  • Reinhard M, Giehl K, Abel K, Haffner C, Jarchau T, Hoppe V, Jockusch BM, Walter U (abril de 1995). "La proteína VASP, rica en prolina, de adhesión focal y microfilamentos, es un ligando para las profilinas" . The EMBO Journal . 14 (8): 1583–9 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb07146.x . PMC 398250. PMID 7737110 .  
  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (abril de 1996). "Un método de "doble adaptador" para la construcción mejorada de bibliotecas de secuenciación aleatoria". Analytical Biochemistry . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 . 
  • Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (abril de 1997). "Secuenciación de ADNc por concatenación a gran escala" . Genome Research . 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .  
  • Fujiwara T, Mammoto A, Kim Y, Takai Y (mayo de 2000). "Unión dependiente de la proteína G pequeña Rho de mDia a un IRSp53/BAIAP2 que contiene un dominio de homología Src 3". Biochemical and Biophysical Research Communications . 271 (3): 626– 9. doi : 10.1006/bbrc.2000.2671 . PMID 10814512 . 
  • Kato T, Watanabe N, Morishima Y, Fujita A, Ishizaki T, Narumiya S (febrero de 2001). "Localización de un homólogo de mamífero diáfano, mDia1, en el huso mitótico en células HeLa". Revista de ciencia celular . 114 (parte 4): 775– 84. doi : 10.1242/jcs.114.4.775 . hdl : 2433/150544 . PMID 11171383 . 
  • Westendorf JJ (diciembre de 2001). "La proteína relacionada con formina/diafanosa, FHOS, interactúa con Rac1 y activa la transcripción desde el elemento de respuesta al suero" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (49): 46453–9 . doi : 10.1074/jbc.M105162200 . PMID 11590143 . 
  • Sahai E, Marshall CJ (junio de 2002). "ROCK y Dia tienen efectos opuestos en las uniones adherentes posteriores a Rho". Nature Cell Biology . 4 (6): 408– 15. doi : 10.1038/ncb796 . PMID 11992112. S2CID 20795071 .  
  • Montagnoli A, Bosotti R, Villa F, Rialland M, Brotherton D, Mercurio C, Berthelsen J, Santocanale C (junio de 2002). "Drf1, una nueva subunidad reguladora de la quinasa Cdc7 humana" . La Revista EMBO . 21 (12): 3171– 81. doi : 10.1093/emboj/cdf290 . PMC 126049 . PMID 12065429 .  
  • Tominaga T, Meng W, Togashi K, Urano H, Alberts AS, Tominaga M (diciembre de 2002). "La proteína efectora de la GTPasa Rho, mDia, inhibe la capacidad de unión al ADN del factor de transcripción Pax6 y cambia el patrón de extensión de neuritas en las células granulares del cerebelo a través de su unión a Pax6" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (49): 47686–91 . doi : 10.1074/jbc.M207539200 . PMID 12324464 . 
  • Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (mayo de 2003). "Explorando proteomas y analizando el procesamiento de proteínas mediante la identificación por espectrometría de masas de péptidos N-terminales clasificados". Nature Biotechnology . 21 (5): 566– 9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801. S2CID 23783563 .  
  • Vicente-Manzanares M, Rey M, Pérez-Martínez M, Yáñez-Mó M, Sancho D, Cabrero JR, Barreiro O, de la Fuente H, Itoh K, Sánchez-Madrid F (julio de 2003). "El efector RhoA mDia se induce durante la activación de las células T y regula la polimerización de actina y la migración celular en los linfocitos T" . Revista de Inmunología . 171 (2): 1023– 34. doi : 10.4049/jimmunol.171.2.1023 . PMID 12847276 . 
  • Stüven T, Hartmann E, Görlich D (noviembre de 2003). "Exportina 6: un nuevo receptor de exportación nuclear específico para los complejos profilina-actina" . The EMBO Journal . 22 (21): 5928–40 . doi : 10.1093/emboj/cdg565 . PMC 275422. PMID 14592989 .  
  • Yasuda S, Oceguera-Yanez F, Kato T, Okamoto M, Yonemura S, Terada Y, Ishizaki T, Narumiya S (abril de 2004). "Cdc42 y mDia3 regulan la unión de los microtúbulos a los cinetocoros". Nature . 428 ( 6984): 767–71 . Bibcode : 2004Natur.428..767Y . doi : 10.1038/nature02452 . PMID 15085137. S2CID 4401953 .  
  • Mammoto A, Huang S, Moore K, Oh P, Ingber DE (junio de 2004). "Función de RhoA, mDia y ROCK en el control dependiente de la forma celular de la vía Skp2-p27kip1 y la transición G1/S" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (25): 26323–30 . doi : 10.1074/jbc.M402725200 . PMID 15096506 . 
  • Rundle DR, Gorbsky G, Tsiokas L (julio de 2004). "PKD2 interactúa y se localiza junto con mDia1 en los husos mitóticos de las células en división: papel de mDia1 en la localización de PKD2 en los husos mitóticos" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (28): 29728–39 . doi : 10.1074/jbc.M400544200 . PMID 15123714 . 
  • Carreira S, Goodall J, Denat L, Rodriguez M, Nuciforo P, Hoek KS, Testori A, Larue L, Goding CR (diciembre de 2006). "La regulación de Dia1 por Mitf controla la proliferación e invasividad del melanoma" . Genes & Development . 20 (24): 3426–39 . doi : 10.1101/gad.406406 . PMC 1698449. PMID 17182868 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la sordera y la pérdida auditiva hereditaria.
  • Información sobre DIAPH1 con enlaces en el Portal de Migración Celular.
Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=DIAPH1&oldid=1301008013 "
Lecturas relacionadas
6 articulos
ProteínaProteínaRepresentación de la estructura 3D de la proteína mioglobina que muestra hélices α de color turquesa . Esta proteína fue la primera en tener su est...Fotografía de Gregor MendelGeneEn biología , la palabra gen tiene dos significados. El gen mendeliano es una unidad básica de la herencia . El gen molecular es una secuencia de n...Homología (biología)Homología (biología)En biología , la homología es la similitud debida a la ascendencia compartida entre un par de estructuras o genes en diferentes taxones . Un ejempl...DrosophilaDrosophilaOinopota Kirby y Spence, 1815ForminasForminasLas forminas (proteínas de homología de formina) son un grupo de proteínas que participan en la polimerización de la actina y se asocian con el ext...iconoDominio proteicoPiruvato quinasa , una proteína con tres dominios ( PDB : 1PKN ). En biología molecular , un dominio proteico es una región de la cadena polipeptíd...