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DIS3L2

La proteína DIS3 mitotic control homolog (S. cerevisiae)-like 2 es una proteína humana codificada por el gen DIS3L2 . [ 5 ] La proteína codificada por este gen tiene una secuenc...

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La proteína DIS3 mitotic control homolog (S. cerevisiae)-like 2 es una proteína humana codificada por el gen DIS3L2 . [ 5 ] La proteína codificada por este gen tiene una secuencia similar a las subunidades exonucleolíticas 3'/5' del exosoma de ARN . El exosoma es un gran complejo de ribonucleótidos multiméricos responsable de la degradación de diversos sustratos de ARN. Se han encontrado varias variantes de transcripción para este gen, algunas codificantes de proteínas y otras no. [proporcionado por RefSeq, marzo de 2012].

Importancia clínica

Las mutaciones en DIS3L2 causan el síndrome de Perlman . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000144535 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000053333 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: homólogo de control mitótico DIS3 (S. cerevisiae)-like 2" . Consultado el 10 de marzo de 2013 .
  6. ↑ "Entrada OMIM - # 267000 - SÍNDROME DE PERLMAN; PRLMNS" . www.omim.org . Consultado el 25 de enero de 2020 .

Lecturas adicionales