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DLX3

La proteína homeobox DLX-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DLX3 . [ 5 ] [ 6 ] Función Dlx3 es un regulador crucial de la diferenciación y el ciclo del ...

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La proteína homeobox DLX-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DLX3 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Dlx3 es un regulador crucial de la diferenciación y el ciclo del folículo piloso. La transcripción de Dlx3 está mediada por Wnt , y la colocalización de Dlx3 con fosfo - SMAD1 / 5 / 8 participa en la regulación de la transcripción por la señalización de BMP . [ 7 ] La ​​transcripción de Dlx3 también es inducida por BMP-2 a través de la transactivación con SMAD1 y SMAD4 . [ 8 ]

Se han identificado muchos genes de vertebrados que contienen homeocajas basándose en su similitud de secuencia con genes de desarrollo de Drosophila . Los miembros de la familia de genes Dlx contienen una homeocaja relacionada con la de Distal-less ( Dll ), un gen que se expresa en la cabeza y las extremidades de la mosca de la fruta en desarrollo. La familia de genes Distal-less (Dlx) comprende al menos 6 miembros diferentes, DLX1 - DLX6 . Este gen se encuentra en una configuración cola con cola con otro miembro de la familia de genes en el brazo largo del cromosoma 17. [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con las afecciones autosómicas dominantes síndrome tricodentoóseo (TDO) y amelogénesis imperfecta con taurodontismo . [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000064195 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000001510 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Scherer SW, Heng HH, Robinson GW, Mahon KA, Evans JP, Tsui LC (agosto de 1995). "Asignación del homólogo humano de Dlx3 de ratón al cromosoma 17q21.3-q22 mediante análisis de híbridos de células somáticas e hibridación fluorescente in situ". Mamm Genome . 6 (4): 310–1 . doi : 10.1007/BF00352432 . PMID 7613049. S2CID 3088522 .  
  6. 1 2 3 "Gen Entrez: DLX3 homeobox 3 sin extremo distal" .
  7. ↑ Hwang J, Mehrani T, Millar SE, Morasso MI (septiembre de 2008). "Dlx3 es un regulador crucial de la diferenciación y el ciclo del folículo piloso" . Development . 135 (18): 3149–59 . doi : 10.1242/dev.022202 . PMC 2707782. PMID 18684741 .  
  8. ↑ Park GT, Morasso MI (enero de 2002). "La proteína morfogenética ósea-2 (BMP-2) transactiva Dlx3 a través de Smad1 y Smad4: modo alternativo para la inducción de Dlx3 en queratinocitos de ratón" . Nucleic Acids Res . 30 (2): 515–22 . doi : 10.1093/nar/30.2.515 . PMC 99823. PMID 11788714 .  

Lecturas adicionales

  • Morasso MI, Radoja N (2005). "Genes Dlx, p63 y displasias ectodérmicas" . Birth Defects Res. C. 75 ( 3): 163–71 . doi : 10.1002/bdrc.20047 . PMC 1317295. PMID 16187309 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Nakamura S, Stock DW, Wydner KL, et  al. (1997). "Análisis genómico de un nuevo gen distal-less de mamíferos: Dlx7" . Genomics . 38 (3): 314–24 . doi : 10.1006/geno.1996.0634 . PMID 8975708 . 
  • Price JA, Bowden DW, Wright JT, et  al. (1998). "Identificación de una mutación en DLX3 asociada con el síndrome trico-dento-óseo (TDO)" . Hum. Mol. Genet . 7 (3): 563– 9. doi : 10.1093/hmg/7.3.563 . PMID 9467018 . 
  • Roberson MS, Meermann S, Morasso MI, et  al. (2001). "Un papel para la proteína homeobox Distal-less 3 en la activación del gen de la subunidad alfa de la hormona glicoproteica en células de coriocarcinoma" . J. Biol. Chem . 276 (13): 10016–24 . doi : 10.1074/jbc.M007481200 . PMID 11113121 . 
  • Park GT, Denning MF, Morasso MI (2001). "Fosforilación de la proteína homeodominio murina Dlx3 por la proteína quinasa C" . FEBS Lett . 496 (1): 60– 5. Bibcode : 2001FEBSL.496...60P . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02398-5 . PMC 1283141. PMID 11343707 .  
  • Peng L, Payne AH (2002). "AP-2 gamma y la proteína homeodominio distal-less 3 son necesarias para la expresión placentaria específica del gen murino de la 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa VI, Hsd3b6" . J. Biol. Chem . 277 (10): 7945–54 . doi : 10.1074/jbc.M106765200 . PMID 11773066 . 
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  • Holland MP, Bliss SP, Berghorn KA, Roberson MS (2004). "Un papel para la proteína beta de unión a CCAAT/potenciador en la regulación basal del promotor del gen distal-less 3 en células placentarias" . Endocrinology . 145 (3): 1096–105 . doi : 10.1210/en.2003-0777 . PMID 14670999 . 
  • Haldeman RJ, Cooper LF, Hart TC, et  al. (2005). "Aumento de la densidad ósea asociado a la mutación DLX3 en el síndrome trico-dento-óseo". Bone . 35 (4): 988– 97. doi : 10.1016/j.bone.2004.06.003 . PMID 15454107 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
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  • Islam M, Lurie AG, Reichenberger E (2006). "Características clínicas del síndrome trico-dento-óseo y presentación de tres nuevos casos: una adición a la heterogeneidad clínica". Cirugía Oral, Medicina Oral, Patología Oral, Radiología Oral y Endodoncia . 100 (6): 736– 42. doi : 10.1016/j.tripleo.2005.04.017 . PMID 16301156 . 
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et  al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 . 
  • Morsczeck C (2006). "Expresión génica de runx2, Osterix, c-fos, DLX-3, DLX-5 y MSX-2 en células del folículo dental durante la diferenciación osteogénica in vitro". Calcif . Tissue Int . 78 (2): 98– 102. doi : 10.1007/s00223-005-0146-0 . PMID 16467978. S2CID 7621703 .  
  • Berghorn KA, Clark-Campbell PA, Han L, et  al. (2006). "Smad6 reprime la actividad transcripcional de Dlx3 mediante la inhibición de la unión al ADN" . J. Biol. Chem . 281 (29): 20357–67 . doi : 10.1074/jbc.M603049200 . PMID 16687405 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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