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ADNI1

La cadena intermedia axonemal 1 de la dineína es una proteína que en humanos está codificada por el gen DNAI1 . [ 5 ] [ 6 ] Las dineínas de brazo interno y externo, que unen los...

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La cadena intermedia axonemal 1 de la dineína es una proteína que en humanos está codificada por el gen DNAI1 . [ 5 ] [ 6 ]

Las dineínas de brazo interno y externo, que unen los microtúbulos dobles en los axonemas, son las proteínas generadoras de fuerza responsables del movimiento de deslizamiento en los axonemas. Las cadenas intermedias y ligeras, que se cree que forman la base del brazo de la dineína, ayudan a mediar la unión y también pueden participar en la regulación de la actividad de la dineína. Este gen codifica una dineína de cadena intermedia, perteneciente a la gran familia de proteínas motoras. Las mutaciones en este gen dan como resultado una ultraestructura y función ciliar anormal asociada con la discinesia ciliar primaria (DCP) y el síndrome de Kartagener . El gen DNAI1 está involucrado en el desarrollo de la función respiratoria adecuada, la motilidad de los espermatozoides y la organización asimétrica de las vísceras durante la embriogénesis. Este gen afecta estos tres aspectos muy diferentes del desarrollo porque los tres dependen de la función ciliar adecuada. DNAI1 codifica para el desarrollo de la ultraestructura ciliar en las vías respiratorias superior e inferior, los flagelos de los espermatozoides y los cilios nodales (cilios del nodo primitivo). El gen DNAI1 codifica específicamente una cadena intermedia del brazo externo de la dineína. Cada brazo de dineína del axonema ciliar tiene un brazo interno y otro externo. Una mutación en DNAI1 puede provocar un movimiento ciliar defectuoso. Las mutaciones en el gen DNAI1 representan entre el 4 % y el 10 % de todos los casos de discinesia ciliar primaria (DCP). El defecto estructural más frecuente en los cilios de los pacientes con DCP son los brazos de dineína anormales. Una mutación común de DNAI1 que causa DCP es una mutación puntual en el intrón 1 del gen. Las mutaciones en la codificación o el empalme solo se encuentran en el 10 % de los casos de DCP. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000122735 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000061322 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Pennarun G, Escudier E, Chapelin C, Bridoux AM, Cacheux V, Roger G, Clement A, Goossens M, Amselem S, Duriez B (enero de 2000). "Las mutaciones con pérdida de función en un gen humano relacionado con la dineína IC78 de Chlamydomonas reinhardtii dan como resultado discinesia ciliar primaria" . American Journal of Human Genetics . 65 (6): 1508–19 . doi : 10.1086/302683 . PMC 1288361. PMID 10577904 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: DNAI1 dineína, axonemal, cadena intermedia 1" .
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre discinesia ciliar primaria

Lecturas adicionales

  • Guichard C, Harricane MC, Lafitte JJ, et  al. (2001). "Las mutaciones del gen de la cadena intermedia de la dineína axonemal (DNAI1) provocan situs inversus y discinesia ciliar primaria (síndrome de Kartagener)" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 68 (4): 1030–1035.doi : 10.1086 / 319511 . PMC 1275621 . PMID 11231901 .  
  • Zariwala M, Noone PG, Sannuti A, et  al. (2002). "Las mutaciones en la línea germinal de una dineína de cadena intermedia causan discinesia ciliar primaria". American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology . 25 (5): 577– 583. doi : 10.1165/ajrcmb.25.5.4619 . PMID 11713099. S2CID 38096706 .  
  • Tai CY, Dujardin DL, Faulkner NE, Vallee RB (2002). "Papel de las interacciones de la dineína, la dinactina y CLIP-170 en la función del cinetocoro LIS1" . Journal of Cell Biology . 156 (6): 959– 968. doi : 10.1083/jcb.200109046 . PMC 2173479. PMID 11889140 .  
  • Noone PG, Zariwala M, Sannuti A, et  al. (2002). "Las mutaciones en DNAI1 (IC78) causan discinesia ciliar primaria". Chest . 121 (3 Suppl): 97S. doi : 10.1378/chest.121.3_suppl.97S . PMID 11893720 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ficarro S, Chertihin O, Westbrook VA, et  al. (2003). "Análisis del fosfoproteoma de espermatozoides humanos capacitados: evidencia de fosforilación de tirosina de una proteína de anclaje de quinasa 3 y proteína que contiene valosina/p97 durante la capacitación" . Journal of Biological Chemistry . 278 (13): 11579–89 . doi : 10.1074/jbc.M202325200 . PMID 12509440 . 
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  • Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et  al. (2004). "Secuencia de ADN y análisis del cromosoma 9 humano" . Nature . 429 ( 6990): 369– 374. Bibcode : 2004Natur.429..369H . doi : 10.1038/nature02465 . PMC 2734081. PMID 15164053 .  
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