ADNI2

La cadena intermedia axonemal 2 de dineína, también conocida como cadena intermedia 2 de dineína axonemal , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DNAI2 . ^[5]^[6]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de la cadena intermedia de dineína y es parte del complejo de dineína de los cilios respiratorios y los flagelos de los espermatozoides. ^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen DNAI2 están asociadas con discinesia ciliar primaria . ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000171595 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034706 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ ab "Entrez Gene: dineína".
^ Pennarun G, Chapelin C, Escudier E, Bridoux AM, Dastot F, Cacheux V, Goossens M, Amselem S, Duriez B (diciembre de 2000). "El gen de la cadena intermedia 2 de la dineína humana (DNAI2): clonación, mapeo, patrón de expresión y evaluación como candidato para la discinesia ciliar primaria". Hum. Genet . 107 (6): 642–9. doi :10.1007/s004390000427. PMID 11153919. S2CID 21558696.
^ Loges NT, Olbrich H, Fenske L, Mussaffi H, Horvath J, Fliegauf M, Kuhl H, Baktai G, Peterffy E, Chodhari R, Chung EM, Rutman A, O'Callaghan C, Blau H, Tiszlavicz L, Voelkel K , Witt M, Zietkiewicz E, Neesen J, Reinhardt R, Mitchison HM, Omran H (noviembre 2008). "Las mutaciones de DNAI2 causan discinesia ciliar primaria con defectos en el brazo externo de dineína". Soy. J. Hum. Genet . 83 (5): 547–58. doi :10.1016/j.ajhg.2008.10.001. PMC 2668028 . PMID 18950741.