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Articulo de referencia

Cadena ligera axonemal de dineína 1

La cadena ligera axonemal de dineína 1 ( LC1 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen DNAL1 . [ 5 ] [ 6 ] Función LC1 es un componente de los brazos externos ...

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La cadena ligera axonemal de dineína 1 ( LC1 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen DNAL1 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

LC1 es un componente de los brazos externos de la dineína , que contienen los motores moleculares para el movimiento de los cilios dependiente de ATP . [ 5 ] [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen DNAL1 están asociadas con la discinesia ciliar primaria . [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000119661 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000042523 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: dynein" .
  6. 1 2 Horváth J, Fliegauf M, Olbrich H, Kispert A, King SM, Mitchison H, Zariwala MA, Knowles MR, Sudbrak R, Fekete G, Neesen J, Reinhardt R, Omran H (julio de 2005). "Identificación y análisis de la cadena ligera 1 de la dineína axonemal en pacientes con discinesia ciliar primaria" . Am . J. Respir. Cell Mol. Biol . 33 (1): 41– 7. doi : 10.1165/rcmb.2004-0335OC . PMID 15845866. S2CID 19776274 .  
  7. ↑ Lancaster MA, Gleeson JG (junio de 2009). "El cilio primario como centro de señalización celular: lecciones de la enfermedad" . Curr . Opin. Genet. Dev . 19 (3): 220– 9. doi : 10.1016/j.gde.2009.04.008 . PMC 2953615. PMID 19477114 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre discinesia ciliar primaria

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .