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La ADN (citosina-5)-metiltransferasa 3 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen DNMT3L . [5] [6]
Función
La metilación de CpG es una modificación epigenética que es importante para el desarrollo embrionario, la impronta y la inactivación del cromosoma X. Los estudios en ratones han demostrado que la metilación del ADN es necesaria para el desarrollo de los mamíferos. Este gen codifica una proteína nuclear con similitud con las metiltransferasas del ADN . No se cree que esta proteína funcione como una metiltransferasa del ADN ya que no contiene los residuos de aminoácidos necesarios para la actividad de la metiltransferasa. Sin embargo, esta proteína estimula la metilación de novo por la metiltransferasa 3 alfa del ADN citosina y se cree que es necesaria para el establecimiento de las improntas genómicas maternas. Esta proteína también media la represión transcripcional a través de la interacción con la histona desacetilasa 1. El empalme alternativo da como resultado dos variantes de transcripción. Se ha descrito una variante de empalme adicional pero no se ha determinado su validez biológica. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que DNMT3L interactúa con HDAC1 . [7] [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000142182 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000000730 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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Lectura adicional
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- Hata K, Okano M, Lei H, Li E (2002). "Dnmt3L coopera con la familia Dnmt3 de metiltransferasas de ADN de novo para establecer improntas maternas en ratones". Desarrollo . 129 (8): 1983–93. doi :10.1242/dev.129.8.1983. PMID 11934864.
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