La proteína beta que contiene un dominio similar a C2 doble es una proteína que en humanos está codificada por el gen DOC2B . [ 5 ] [ 6 ]
Función
Existen al menos dos isoformas de la proteína Double C2, denominadas alfa ( DOC2A ) y beta (DOC2B), que contienen dos dominios similares a C2. DOC2A y DOC2B están codificadas por genes diferentes; estos genes a veces se confunden con el gen DAB2, no relacionado, que inicialmente se denominó DOC-2. En tejido de ratón y rata, Doc2b potencia la exocitosis dependiente de Ca2 + en adipocitos , [ 7 ] células cromafines de la glándula suprarrenal [ 8 ] y células beta del páncreas. [ 9 ] En el sistema nervioso central, Doc2b contribuye a la liberación espontánea de neurotransmisores , que se creía que actuaba como un sensor de Ca 2+ de alta afinidad para la exocitosis de vesículas sinápticas. [ 10 ] Sin embargo, trabajos posteriores han demostrado que si bien DOC2b es importante para la exocitosis espontánea de vesículas sinápticas y se une al calcio , en realidad no cambia la dependencia del calcio de la liberación espontánea de vesículas sinápticas y, por lo tanto, no puede ser el sensor de calcio para este proceso. [ 11 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020848 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
- Cardoso C, Leventer RJ, Ward HL, Toyo-Oka K, Chung J, Gross A, Martin CL, Allanson J, Pilz DT, Olney AH, Mutchinick OM, Hirotsune S, Wynshaw-Boris A, Dobyns WB, Ledbetter DH (2003). "El refinamiento de una región crítica de 400 kb permite la diferenciación genotípica entre la lisencefalia aislada, el síndrome de Miller-Dieker y otros fenotipos secundarios a deleciones de 17p13.3" . Am . J. Hum. Genet . 72 (4): 918–30 . doi : 10.1086/374320 . PMC 1180354. PMID 12621583 .
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- Genes en el cromosoma 17 humano