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Articulo de referencia

DPP10

La dipeptidil peptidasa 10 inactiva es una proteína que en humanos está codificada por el gen DPP10 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional...

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La dipeptidil peptidasa 10 inactiva es una proteína que en humanos está codificada por el gen DPP10 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas que codifican diferentes isoformas. [ 7 ]

Función

Este gen codifica una proteína de membrana de tipo II de paso único que pertenece a la familia S9B del clan SC de las serina proteasas. Esta proteína no presenta actividad proteolítica detectable, probablemente debido a la ausencia del residuo de serina conservado que normalmente se encuentra en el dominio catalítico de las serina proteasas. Sin embargo, se une a canales de potasio dependientes de voltaje específicos y altera su expresión y propiedades biofísicas. [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con el asma [ 7 ] y los trastornos del espectro autista . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000175497 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000036815 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (septiembre de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 7 (2): 143– 50. doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331 . 
  6. ↑ Qi SY, Riviere PJ, Trojnar J, Junien JL, Akinsanya KO (junio de 2003). "Clonación y caracterización de la dipeptidil peptidasa 10, un nuevo miembro de un subgrupo emergente de serina proteasas" . Biochem J. 373 ( Pt 1): 179–89 . doi : 10.1042/BJ20021914 . PMC 1223468. PMID 12662155 .  
  7. 1 2 3 4 "Gen Entrez: DPP10 dipeptidil-peptidasa 10" .
  8. ↑ Girirajan S, Dennis MY, Baker C, Malig M, Coe BP, Campbell CD, Mark K, Vu TH, Alkan C, Cheng Z, Biesecker LG, Bernier R, Eichler EE (febrero de 2013). "Refinamiento y descubrimiento de nuevos puntos críticos de variación del número de copias asociados con el trastorno del espectro autista" . Am . J. Hum. Genet . 92 (2): 221– 37. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.12.016 . PMC 3567267. PMID 23375656 .  

Lecturas adicionales

  • Yamada R, Ymamoto K (2005). "Hallazgos recientes sobre genes asociados con enfermedades inflamatorias". Mutat. Res . 573 ( 1–2 ): 136–51 . doi : 10.1016/j.mrfmmm.2004.06.061 . PMID 15829243 . 
  • Chen T, Ajami K, McCaughan GW, Gorrell MD, Abbott CA (2003). "Familia de genes de la dipeptidil peptidasa IV". Familia de genes de la dipeptidil peptidasa IV. La familia DPIV . Adv. Exp. Med. Biol. Vol.  524. Springer. pp. 79–86 . doi : 10.1007/0-306-47920-6_10 . ISBN  9780306479205PMID 12675227​​ 
  • Allen M, Heinzmann A, Noguchi E, Abecasis G, Broxholme J, Ponting CP, Bhattacharyya S, Tinsley J, Zhang Y, Holt R, Jones EY, Lench N, Carey A, Jones H, Dickens NJ, Dimon C, Nicholls R, Baker C, Xue L, Townsend E, Kabesch M, Weiland SK, Carr D, von Mutius E, Adcock IM, Barnes PJ, Lathrop GM, Edwards M, Moffatt MF, Cookson WO (noviembre de 2003). "Clonación posicional de un nuevo gen que influye en el asma del cromosoma 2q14". Nat . Genet . 35 (3): 258– 63. doi : 10.1038/ng1256 . PMID 14566338. S2CID 40595323 .  
  • Jerng HH, Qian Y, Pfaffinger PJ (2005). "Modulación de la expresión y activación del canal Kv4.2 por la dipeptidil peptidasa 10 (DPP10)" . Biophys . J. 87 ( 4): 2380–96 . doi : 10.1529/biophysj.104.042358 . PMC 1304660. PMID 15454437 .  
  • Zagha ​​E, Ozaita A, Chang SY, Nadal MS, Lin U, Saganich MJ, McCormack T, Akinsanya KO, Qi SY, Rudy B (mayo de 2005). "DPP10 modula los canales de potasio de tipo A mediados por Kv4" . J. Biol. Chem . 280 (19): 18853–61 . doi : 10.1074/jbc.M410613200 . PMID 15671030 . 
  • Ren X, Hayashi Y, Yoshimura N, Takimoto K (2005). "La interacción transmembrana media la formación de complejos entre homólogos de peptidasas y canales Kv4". Mol . Cell. Neurosci . 29 (2): 320– 32. doi : 10.1016/j.mcn.2005.02.003 . PMID 15911355. S2CID 34065803 .  
  • Chen T, Ajami K, McCaughan GW, Gai WP, Gorrell MD, Abbott CA (enero de 2006). "Caracterización molecular de una nueva forma corta de dipeptidil peptidasa similar a 2 (DPL2-s) que se expresa en gran medida en el cerebro y carece de actividad de dipeptidil peptidasa". Biochim. Biophys. Acta . 1764 (1): 33– 43. doi : 10.1016/j.bbapap.2005.09.013 . PMID 16290253 . 
  • Takimoto K, Hayashi Y, Ren X, Yoshimura N (2006). "Diferencias entre especies y tejidos en la expresión de variantes de empalme de DPPY". Biochem. Biophys. Res. Commun . 348 (3): 1094–100 . doi : 10.1016/j.bbrc.2006.07.157 . PMID 16899223 . 
  • Jerng HH, Lauver AD, Pfaffinger PJ (2007). "Las variantes de empalme de DPP10 se localizan en poblaciones neuronales distintas y actúan para regular diferencialmente las propiedades de inactivación de los canales iónicos basados ​​en Kv4" . Mol . Cell. Neurosci . 35 (4): 604–24 . doi : 10.1016/j.mcn.2007.03.008 . PMC 3674967. PMID 17475505 .  
  • Hersh CP, Raby BA, Soto-Quirós ME, Murphy AJ, Avila L, Lasky-Su J, Sylvia JS, Klanderman BJ, Lange C, Weiss ST, Celedón JC (noviembre de 2007). "Prueba exhaustiva de genes de asma clonados posicionalmente en dos poblaciones" . Am . J. Respir. Crit. Care Med . 176 (9): 849– 57. doi : 10.1164/rccm.200704-592OC . PMC 2048676. PMID 17702965 .  

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