La dihidropirimidinasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen DPYS . [ 5 ] [ 6 ]
La dihidropirimidinasa cataliza la conversión de 5,6-dihidrouracilo a 3-ureidopropionato en el metabolismo de las pirimidinas . La dihidropirimidinasa se expresa en altos niveles en el hígado y el riñón como un transcrito principal de 2,5 kb y un transcrito secundario de 3,8 kb. Los defectos en el gen DPYS están relacionados con la dihidropirimidinuria . [ 6 ]
Mapa interactivo de la ruta
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- ↑ El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "FluoropyrimidineActivity_WP1601" .
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000147647 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022304 – Ensembl , mayo de 2017
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- 1 2 "Gen Entrez: DPYS dihidropirimidinasa" .
Lecturas adicionales
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- Thomas HR, Ezzeldin HH, Guarcello V, et al. (2008). "Regulación genética de la dihidropirimidinasa y su posible implicación en el catabolismo alterado del uracilo". Farmacogenet. Genomics . 17 (11): 973– 87. doi : 10.1097/FPC.0b013e3282f01788 . PMID 18075467 . S2CID 23490646 .
- van Kuilenburg AB, Meijer J, Dobritzsch D, et al. (2007). "Hallazgos clínicos, bioquímicos y genéticos en dos hermanos con deficiencia de dihidropirimidinasa". Mol. Genet. Metab . 91 (2): 157– 64. doi : 10.1016/j.ymgme.2007.02.008 . PMID 17383919 .
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- Genes en el cromosoma 8 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 8 humano
