La desmocolina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DSC1 . [ 5 ] [ 6 ]
La proteína codificada por este gen es una glicoproteína dependiente de calcio que pertenece a la subfamilia desmocolina de la superfamilia cadherina. Estos miembros de la familia desmosómica, junto con las desmogleínas, se encuentran principalmente en células epiteliales, donde constituyen las proteínas adhesivas de la unión célula-célula del desmosoma y son esenciales para la adhesión celular y la formación del desmosoma. Los miembros de la familia desmosómica se organizan en dos grupos en el cromosoma 18, ocupando en conjunto menos de 650 kb. El procesamiento alternativo del ARN da lugar a dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas. [ 6 ]
Interacciones
Se ha demostrado que DSC1 interactúa con Desmogleína 2. [ 7 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000044322 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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- Genes en el cromosoma 18 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 18 humano