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Distrobrevina alfa

La distrobrevina alfa es una proteína que en humanos está codificada por el gen DTNA . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La proteína codificada por este gen pertenece a la subfamilia de...

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La distrobrevina alfa es una proteína que en humanos está codificada por el gen DTNA . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la subfamilia de la distrobrevina y a la familia de la distrofina . Esta proteína es un componente del complejo proteico asociado a la distrofina (DPC). El DPC está compuesto por distrofina y varias proteínas de membrana integrales y periféricas, incluyendo distroglicanos , sarcoglicanos , sintrofinas y alfa- y beta-distrobrevina. El DPC se localiza en el sarcolema y su alteración se asocia con diversas formas de distrofia muscular . Esta proteína podría estar implicada en la formación y estabilidad de las sinapsis , así como en la agrupación de los receptores nicotínicos de acetilcolina . Se han identificado múltiples variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en DTNA están asociadas con la enfermedad de Ménière . [ 8 ] [ 9 ]

Interacciones

Se ha demostrado que la distrobrevina interactúa con la distrofina. [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000134769 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000024302 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Khurana TS, Engle EC, Bennett RR, Silverman GA, Selig S, Bruns GA, Kunkel LM (octubre de 1994). "(CA) repeticiones polimorfismo en la proteína similar a la distrofina codificada en el cromosoma 18". Hum Mol Genet . 3 (5): 841. doi : 10.1093/hmg/3.5.841-a . PMID 8081380 . 
  6. ↑ Sjö A, Magnusson KE, Peterson KH (abril de 2005). "Asociación de alfa-distrobrevina con reorganización de uniones estrechas". J Membr Biol . 203 (1): 21– 30. doi : 10.1007/s00232-004-0728-1 . PMID 15834686. S2CID 371967 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: DTNA distrobrevina, alfa" .
  8. ^ López-Escamez JA, Carey J, Chung WH, Goebel JA, Magnusson M, Mandalà M, Newman-Toker DE, Strupp M, Suzuki M, Trabalzini F, Bisdorff A (2015). "Criterios diagnósticos de la enfermedad de Menière" . J Vestib Res . 25 (1): 1– 7. doi : 10.3233/VES-150549 . PMID 25882471 . 
  9. ↑ Requena T, Cabrera S, Martín-Sierra C, Price SD, Lysakowski A, Lopez-Escamez JA (2014). "Identificación de dos nuevas mutaciones en los genes FAM136A y DTNA en la enfermedad de Ménière familiar autosómica dominante" . Human Molecular Genetics . 24 (4): 1119– 26. doi : 10.1093/hmg/ddu524 . PMC 4834881. PMID 25305078 .  
  10. ↑ Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (noviembre de 1997). "Distrobrevina y distrofina: una interacción a través de motivos de hélice enrollada" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94 (23): 12413–8 . Bibcode : 1997PNAS...9412413S . doi : 10.1073 / pnas.94.23.12413 . PMC 24974. PMID 9356463 .  

Lecturas adicionales

  • Straub V, Campbell KP (1997). "Distrofias musculares y el complejo distrofina-glicoproteína" . Current Opinion in Neurology . 10 (2): 168– 75. doi : 10.1097/00019052-199704000-00016 . PMID 9146999 . 
  • Ozawa E, Noguchi S, Mizuno Y, Hagiwara Y, Yoshida M (1998). "De la distrofia muscular a la sarcoglicanopatía: evolución de un concepto de distrofia muscular" . Muscle Nerve . 21 (4): 421– 38. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199804)21:4 < 421::AID-MUS1 > 3.0.CO ; 2 -B . PMID 9533777. S2CID 25273816 .  
  • Blake DJ (2002). "Dinámica de la distrobrevina en la señalización de las células musculares: ¿un posible objetivo para la intervención terapéutica en la distrofia muscular de Duchenne?". Neuromuscul . Disord . 12 (Supl. 1): S110–7. doi : 10.1016/S0960-8966(02)00091-3 . PMID 12206805. S2CID 9188156 .  
  • Ahn AH, Kunkel LM (1995). " La sintrofina se une a un exón de distrofina con empalme alternativo" . J. Cell Biol . 128 (3): 363–71 . doi : 10.1083/jcb.128.3.363 . PMC 2120343. PMID 7844150 .  
  • Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (1996). "Los tres genes de sintrofina humana se expresan en diversos tejidos, tienen ubicaciones cromosómicas distintas y cada uno se une a la distrofina y sus parientes" . J. Biol. Chem . 271 (5): 2724–30 . doi : 10.1074/jbc.271.5.2724 . PMID 8576247 . 
  • Blake DJ, Nawrotzki R, Peters MF, Froehner SC, Davies KE (1996). "Diversidad de isoformas de la distrobrevina, la proteína postsináptica murina de 87 kDa" . J. Biol. Chem . 271 (13): 7802–10 . doi : 10.1074/jbc.271.13.7802 . PMID 8631824 . 
  • Sadoulet-Puccio HM, Khurana TS, Cohen JB, Kunkel LM (1996). "Clonación y caracterización del homólogo humano de una fosfoproteína relacionada con la distrofina encontrada en la membrana postsináptica del órgano eléctrico de Torpedo" . Hum. Mol. Genet . 5 (4): 489–96 . doi : 10.1093/hmg/5.4.489 . PMID 8845841 . 
  • Ambrose HJ, Blake DJ, Nawrotzki RA, Davies KE (1997). "Organización genómica del gen de la distrobrevina del ratón: análisis comparativo con el gen de la distrofina". Genomics . 39 (3): 359– 69. doi : 10.1006/geno.1996.4515 . PMID 9119373 . 
  • Metzinger L, Blake DJ, Squier MV, Anderson LV, Deconinck AE, Nawrotzki R, Hilton-Jones D, Davies KE (1997). "Deficiencia de distrobrevina en el sarcolema de pacientes con distrofia muscular" . Hum. Mol. Genet . 6 (7): 1185– 91. CiteSeerX 10.1.1.497.387 . doi : 10.1093/hmg/6.7.1185 . PMID 9215691 .  
  • Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (1997). "Distrobrevina y distrofina: una interacción a través de motivos de hélice enrollada" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 94 (23): 12413–8 . Bibcode : 1997PNAS...9412413S . doi : 10.1073/pnas.94.23.12413 . PMC 24974. PMID 9356463 .  
  • Blake DJ, Nawrotzki R, Loh NY, Górecki DC, Davies KE (1998). "β-distrobrevina, un miembro de la familia de proteínas relacionadas con la distrofina" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (1): 241– 6. Bibcode : 1998PNAS...95..241B . doi : 10.1073 / pnas.95.1.241 . PMC 18188. PMID 9419360 .  
  • Nawrotzki R, Loh NY, Ruegg MA, Davies KE, Blake DJ (1999). "Caracterización de la alfa-distrobrevina en músculo" (PDF) . J. Ciencia celular . 111 (17): 2595– 605. doi : 10.1242/jcs.111.17.2595 . PMID 9701558 . 
  • Blake DJ, Hawkes R, Benson MA, Beesley PW (1999). "Diferentes complejos similares a la distrofina se expresan en neuronas y glía" . J. Cell Biol . 147 (3): 645– 58. doi : 10.1083/jcb.147.3.645 . PMC 2151186. PMID 10545507 .  
  • Sadoulet-Puccio HM, Feener CA, Schaid DJ, Thibodeau SN, Michels VV, Kunkel LM (2000). "La organización genómica de la distrobrevina humana". Neurogenetics . 1 ( 1): 37– 42. doi : 10.1007/s100480050006 . PMID 10735273. S2CID 22588879 .  
  • Piluso G, Mirabella M, Ricci E, Belsito A, Abbondanza C, Servidei S, Puca AA, Tonali P, Puca GA, Nigro V (2000). "Sintrofinas gamma1 y gamma2, dos nuevas proteínas de unión a distrofina localizadas en células neuronales" . J. Biol. química . 275 (21): 15851– 60. doi : 10.1074/jbc.M000439200 . PMID 10747910 . 
  • Yoshida M, Hama H, Ishikawa-Sakurai M, Imamura M, Mizuno Y, Araishi K, Wakabayashi-Takai E, Noguchi S, Sasaoka T, Ozawa E (2000). "Evidencia bioquímica de la asociación de distrobrevina con el complejo sarcoglicano-sarcospan como base para comprender la sarcoglicanopatía" . Tararear. Mol. Genet . 9 (7): 1033– 40. doi : 10.1093/hmg/9.7.1033 . PMID 10767327 . 
  • Tommasi di Vignano A, Di Zenzo G, Sudol M, Cesareni G, Dente L (2000). "Contribución de los diferentes módulos en la región carboxiterminal de la utrofina a la formación y regulación del complejo DAP". FEBS Lett . 471 ( 2–3 ): 229–34 . doi : 10.1016/S0014-5793(00)01400-9 . PMID 10767429. S2CID 21529759 .