La proteína de polaridad segmentaria homóloga de Dishevelled, DVL-1, es una proteína que en humanos está codificada por el gen DVL1 . [ 5 ] [ 6 ]
Función
DVL1, el homólogo humano del gen dishevelled (dsh) de Drosophila , codifica una fosfoproteína citoplasmática que regula la proliferación celular , actuando como molécula transductora para procesos de desarrollo, incluyendo la segmentación y la especificación de neuroblastos . DVL1 es un gen candidato para procesos involucrados en transformaciones celulares asociadas al neuroblastoma . El síndrome de Schwartz-Jampel y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A se han mapeado en la misma región que DVL1. Los fenotipos de estas enfermedades podrían ser consistentes con defectos que podrían esperarse de una expresión aberrante de un gen DVL durante el desarrollo. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican tres isoformas diferentes para este gen. [ 6 ]
Interacciones
Se ha demostrado que DVL1 interactúa con:
Véase también
Referencias
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Lecturas adicionales
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Enlaces externos
- DVL1 en el Atlas de Genética y Oncología
- Genes en el cromosoma 1 humano
- restos de proteínas