DXZ4

DXZ4 es una secuencia de ADN repetida en tándem de número variable . En humanos, está compuesta por monómeros de 3 kb que contienen un sitio de unión a CTCF altamente conservado . CTCF es una proteína factor de transcripción y el principal aislante responsable de la partición de los dominios de cromatina en el genoma de los vertebrados . ^{[ 1 ]}

Además de estar enriquecido en islas CpG , ^{[ 2 ]} DXZ4 transcribe ARN largos no codificantes ( lncRNA ) y ARN pequeños de función desconocida. ^{[ 3 ] [ 4 ]} El número de copias repetidas de DXZ4 es altamente polimórfico en poblaciones humanas (variando entre 50 y 100 copias). DXZ4 es uno de los muchos loci de repetición en tándem grandes definidos como macrosatélites . ^{[ 2 ]} Se han descrito varios macrosatélites en humanos y comparten características similares, como alto contenido de GC, grandes monómeros de repetición y alta variabilidad para el número de copias repetidas dentro de las poblaciones. ^{[ 2 ]} DXZ4 juega un papel importante en la conformación estructural única del cromosoma X inactivo (Xi) en células somáticas femeninas al actuar como un punto de bisagra entre dos grandes “superdominios”. ^{[ 5 ]}

Además de actuar como la división principal entre dominios, DXZ4 forma interacciones de largo alcance con varias otras regiones ricas en repeticiones a lo largo del cromosoma X inactivo. ^{[ 6 ]} La eliminación del locus DXZ4 reveló la pérdida de esta conformación estructural en el Xi, manteniéndose el silenciamiento en todo el cromosoma. ^{[ 7 ]}