David Hungerford

David A. Hungerford (1927–1993) fue un investigador estadounidense del cáncer y codescubridor del cromosoma Filadelfia . ^{[ 1 ]} Este descubrimiento fue la primera asociación entre una anomalía genética y un tipo de cáncer, ^{[ 2 ]} y cambió la dirección de la investigación del cáncer y allanó el camino para el desarrollo de terapias dirigidas contra el cáncer.

David A. Hungerford nació en Brockton, Massachusetts, en 1927. Recibió su licenciatura de la Universidad de Temple en Filadelfia y obtuvo un doctorado en zoología de la Universidad de Pensilvania .

En 1959, mientras trabajaba como becario de investigación en el Instituto de Investigación del Cáncer del Hospital Lankenau en Filadelfia (que más tarde se fusionó con el American Oncology Hospital para crear el Fox Chase Cancer Center ), Hungerford y Peter Nowell , patólogo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, descubrieron lo que se conoció como el cromosoma Filadelfia.

Tras obtener su doctorado en 1961, dedicó más de dos décadas a la investigación, primero en el Instituto de Investigación del Cáncer y luego en Fox Chase tras su creación en 1974. Se jubiló de Fox Chase en 1982 debido a los efectos de la esclerosis múltiple . ^{[ 3 ]}

Hungerford falleció el 3 de noviembre de 1993 a causa de cáncer de pulmón en su domicilio de Jenkintown, Pensilvania . ^{[ 3 ]} Su viuda, Alice Hungerford, también trabajó durante muchos años en el Centro Oncológico Fox Chase. Ella mantiene vivo su legado y el vínculo de la familia con Fox Chase a través del Fondo David A. Hungerford para la Investigación Básica de Cromosomas. Cada septiembre, solía organizar un evento para recaudar fondos para dicho fondo.

El microscopio que Hungerford utilizaba cuando hizo su descubrimiento se exhibe de forma permanente al público en Fox Chase.

En el momento del descubrimiento, Hungerford estaba cursando su doctorado y estudiaba células leucémicas para una tesis sobre cromosomas humanos. Detectó una pequeña anomalía en los cromosomas de células sanguíneas cultivadas, obtenidas de dos pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC). Esta anomalía resultaría ser la primera irregularidad genética consistente asociada al cáncer en humanos. Parte del cromosoma 22 , y por lo tanto parte del código genético que contenía, parecía estar ausente. Hungerford y Nowell postularon que una célula no era viable con la pérdida de tal cantidad de material genético. Creían que posiblemente se trataba de una translocación, es decir, que el fragmento faltante estaba unido en un lugar diferente del cromosoma, pero no pudieron demostrarlo con las técnicas disponibles en ese momento. A principios de la década de 1970, Janet Rowley confirmó que se trataba de una translocación. ^{[ 4 ]}

El descubrimiento recibió el nombre de cromosoma Filadelfia, en honor a la ciudad donde se ubicaban las respectivas instituciones de los investigadores. Presentaron sus hallazgos en la revista del Instituto Nacional del Cáncer en 1960. En aquel entonces, las técnicas para preparar cromosomas para el estudio microscópico aún eran rudimentarias, y los investigadores no habían encontrado cromosomas anormales en las células de pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC). Estudios posteriores confirmaron los hallazgos.

Antes de la introducción de las técnicas de bandas en los cromosomas somáticos en metafase, David comenzó a investigar los cromosomas en la etapa de paquiteno durante el desarrollo del esperma. Cada cromosoma tiene un patrón de bandas específico e innato (que posteriormente se demostró que se correlacionaba con el patrón de bandas de los cromosomas somáticos en metafase), y en 1970 describió cómo se desarrollaba en la meiosis la mutación de trisomía asociada al síndrome de Down . En el momento de su jubilación por enfermedad en 1982, David había mapeado casi la mitad del complemento cromosómico humano normal en paquiteno. ^{[ 5 ]}

• https://www.foxchase.org/blog/2009-05-philadelphia-chromosome
• https://www.mainlinehealth.org/research/lankenau-institute-for-medical-research/about/our-history-and-accomplishments