David Rimoin

David Lawrence Rimoin (9 de noviembre de 1936 - 27 de mayo de 2012) fue un genetista canadiense-estadounidense . Fue especialmente reconocido por su investigación sobre la genética de la displasia esquelética ( enanismo ), enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs y la diabetes . ^{[ 1 ]}

Rimoin nació en Montreal , hijo de Fay (Lecker) y Michael Rimoin. ^{[ 2 ]} Rimoin cursó estudios universitarios y de medicina en la Universidad McGill , donde obtuvo su licenciatura en 1957, seguida de un título de médico y una maestría en genética en 1961. Posteriormente realizó prácticas y residencias en el Hospital Royal Victoria de Montreal y en la Facultad de Medicina Johns Hopkins , donde estudió con el pionero de la genética Victor A. McKusick ^{[ 3 ]} y obtuvo un doctorado en genética médica . Pasó tres años en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, donde nació su primera hija, Anne Walsh Rimoin . Su estudio de 1970 sobre la diabetes desafió el consenso predominante de que la diabetes era un trastorno único y demostró, en cambio, que podía tener múltiples causas genéticas. ^{[ 1 ]}

En 1970, Rimoin se trasladó al Centro Médico Harbor-UCLA en Los Ángeles , donde se convirtió en jefe de la división de genética médica. En 1986, se trasladó al Centro Médico Cedars-Sinai. Fundó el Registro Internacional de Displasia Esquelética. Junto con Michael Kaback , organizó un programa de detección de la enfermedad de Tay-Sachs en California que se convirtió en un modelo nacional. ^{[ 1 ]} Rimoin y el genetista inglés Alan Emery coeditaron Principios y práctica de la genética médica , publicado por primera vez en 1983 y considerado actualmente un libro de texto esencial sobre el tema. ^{[ 4 ] [ 5 ]} En Cedars-Sinai, fue jefe de la práctica pediátrica , estableció un programa de genética para adultos e inició un programa de detección centrado en enfermedades genéticas dentro de la gran población de judíos persas de Los Ángeles . ^{[ 1 ]}

Rimoin se menciona en el libro de Frederick Drimmer , "Gente muy especial". En él se afirma que Drimmer descubrió que la hormona del crecimiento podía ayudar a las personas con enanismo hipofisario a alcanzar una estatura casi normal. Obtenida de las hipófisis de cadáveres humanos, no había estado disponible en cantidades suficientes.

En 1997-98, Rimoin fue el primer presidente del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica . ^{[ 6 ]} Tras su muerte, el ACMG estableció dos premios en su honor: el Premio David L. Rimoin a la Trayectoria Profesional en Genética Médica ^{[ 7 ]} y el Premio David L. Rimoin a la Excelencia Inspiradora. ^{[ 8 ]}

Rimoin murió en Los Ángeles el 27 de mayo de 2012, días después de haber sido diagnosticado con cáncer de páncreas . ^{[ 1 ]}

• Entrevista con David L. Rimoin , Proyecto de Historia Oral de la Genética Humana de la UCLA (consultada el 1 de junio de 2012).