Hito retrasado

Una causa del retraso en el desarrollo es el uso de medicamentos antiepilépticos como el valproato durante el embarazo. ^{[ 12 ]} Según el estudio, existe una asociación entre la exposición prenatal al valproato y el retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual. El riesgo de que los niños presenten retrasos en el desarrollo es significativamente mayor en comparación con los niños que no han estado expuestos al valproato. Las mujeres embarazadas que toman dosis más altas de valproato tienen un mayor riesgo de discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo en comparación con las que toman dosis más bajas. ^{[ 12 ]}

Otros medicamentos antiepilépticos como la carbamazepina, el clonazepam y la oxcarbazepina se han asociado con un mayor riesgo de retraso en los hitos del desarrollo en niños expuestos prenatalmente. ^{[ 12 ]}

Se ha observado que los niños expuestos a la violencia de pareja presentan retrasos en el desarrollo, así como efectos adversos a largo plazo en su salud física y mental. El trauma y el estrés tóxico derivados de la violencia de pareja interfieren con los procesos normales de desarrollo cerebral. ^{[ 13 ]}

El malestar psicológico parental (MPP), como la ansiedad y la depresión, se ha asociado con retrasos en el desarrollo. El MPP interfiere con un vínculo afectivo saludable entre padres e hijos, lo que aumenta el riesgo de que el niño presente problemas conductuales y cognitivos. ^{[ 13 ]}

El sistema CHICA (Child Health Improvement through Computer Automation) midió los hitos del desarrollo en cuatro dominios: personal-social, lenguaje, motricidad fina-adaptativa y motricidad gruesa. Según el estudio, los niños expuestos a violencia de pareja y angustia psicológica parental durante los primeros seis años de vida no alcanzaron los hitos del desarrollo en ninguno de los cuatro dominios. ^{[ 13 ]}

Las mujeres que toman antidepresivos durante el embarazo pueden experimentar retrasos en el desarrollo de sus hijos, así como efectos reversibles o permanentes en el desarrollo fetal. La aparición de estos retrasos depende del momento de la exposición a los antidepresivos durante el embarazo. Algunos estudios han demostrado que los niños expuestos a antidepresivos durante el segundo o tercer trimestre del embarazo pudieron sentarse y caminar más tarde que los que no los recibieron, aunque su desarrollo se encontraba dentro del rango normal. Algunos niños tardaron hasta 6 meses en sentarse sin apoyo, mientras que otros tardaron hasta 19 meses. ^{[ 14 ]}

La evaluación del progreso del desarrollo implica una combinación de vigilancia, herramientas de detección y otros puntos a tener en cuenta: ^{[ 1 ]}

• Vigilancia del desarrollo: Monitoreo que se realiza una vez que se han identificado factores de riesgo y/o síntomas de retraso del desarrollo en un niño, la vigilancia se utilizará en las visitas de control pediátrico posteriores con el médico de atención primaria. ^{[ 18 ]} La supervisión atenta a través de grabaciones de vigilancia junto con una lista de verificación de hitos apropiada para la edad para documentar las observaciones ayudará a obtener una mejor comprensión del progreso general del desarrollo del niño y confirmará un posible diagnóstico después de discutir los hallazgos con los padres. ^{[ 1 ]}
• Herramientas de detección: Se utilizan cuando se identifica que un niño tiene un riesgo potencial de retraso en el desarrollo sin síntomas identificados en una visita de control pediátrico programada regularmente. ^{[ 1 ]} Asignadas por el médico de atención primaria, estas pruebas validadas pueden incluir un Cuestionario de Edades y Etapas, ^{[ 19 ]} Revisión del Desarrollo Infantil - Cuestionario para Padres y Evaluación del Estado del Desarrollo por los Padres. Cada una de estas pruebas difiere en cuanto a si el cuestionario de detección lo completa el niño o el padre, la sensibilidad, la especificidad, el rango de edad asignado y el tiempo para completarlo y generar una puntuación. ^{[ 20 ]}
• Genética: Con el consentimiento informado adecuado, obtener los antecedentes familiares es un factor importante a incluir en el proceso diagnóstico de un niño que presenta síntomas y/o retraso en el desarrollo. Un factor de riesgo o causa genética identificada puede utilizarse para determinar un enfoque más específico para abordar cualquier retraso documentado en el desarrollo. ^{[ 21 ]} Las pruebas genéticas son el enfoque de primera línea si un niño (menor de 5 años) no tiene factores externos identificados que contribuyan al retraso en el desarrollo. Es más eficiente y rentable realizar evaluaciones integrales con las herramientas de detección diagnóstica disponibles antes de las investigaciones en casos sin un factor externo o causa genética identificada para el retraso en el desarrollo del niño. ^{[ 22 ]}
• Examen físico: Realizado en todas las visitas programadas de control del niño sano, examinar los parámetros de crecimiento, como la circunferencia de la cabeza y el índice de masa corporal (IMC) , para asegurarse de que estén dentro del rango normal puede ayudar a garantizar un desarrollo adecuado del crecimiento del niño. ^{[ 21 ]}
• Neuroimagen : Se realiza cuando la historia clínica o el examen físico de un niño sugieren que los síntomas que presenta provienen del cerebro, lo que puede implicar un diagnóstico neurológico subyacente que causa cualquier retraso observado en los hitos del desarrollo. ^{[ 23 ]} Dado que la realización de imágenes cerebrales no es una práctica estándar para diagnosticar el retraso del desarrollo en niños, los resultados de las imágenes por sí solos son insuficientes para afirmar que cualquier retraso en los hitos del desarrollo se deba a alguna posible anomalía cerebral observada mediante procedimientos de neuroimagen. Si se observa alguna anomalía cerebral con la neuroimagen, se puede realizar una investigación adicional para determinar la posible causa subyacente de cualquier hito no alcanzado en el desarrollo infantil. ^{[ 23 ]} Actualmente no existen pautas o recomendaciones específicas que indiquen que la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) sean necesarias para evaluar a un niño con cualquier hito no alcanzado en el desarrollo infantil. ^{[ 23 ]}

Hay tres organizaciones estadounidenses que ofrecen recomendaciones variadas sobre cuándo y cómo evaluar a los niños para detectar retrasos en el desarrollo en menores de cinco años, incluyendo el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. (USPSTF), el Grupo de Trabajo Canadiense sobre Atención Médica Preventiva y la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP). ^{[ 24 ]} El USPSTF proporciona información limitada sobre el retraso en el desarrollo en general, ya que solo evalúa los retrasos en la comunicación y el autismo, específicamente el habla y el lenguaje. Debido a la falta de evidencia que respalde que los niños asintomáticos se beneficien de la evaluación y vigilancia tempranas repetidas en las visitas de control del niño sano antes de los cinco años, el USPSTF no recomienda evaluar los retrasos en la comunicación en niños que no muestran síntomas de retraso en el desarrollo. ^{[ 20 ] [ 25 ]} Además, si no hay preocupaciones por parte de los padres o el pediatra con respecto a ningún retraso en el desarrollo, el Grupo de Trabajo Canadiense sobre Atención Médica Preventiva ^{[ 26 ]} tampoco recomienda evaluar a los niños asintomáticos antes de los cinco años con herramientas de vigilancia y evaluación. ^{[ 20 ] [ 27 ]} Por otro lado, la AAP sí tiene recomendaciones específicas para la detección del desarrollo y el autismo , independientemente de si el niño muestra o no retrasos en los hitos del desarrollo. ^{[ 20 ] [ 24 ]}

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para procesar la biotina. Las personas suelen ser diagnosticadas con esta deficiencia antes de presentar síntomas. Estos síntomas incluyen retraso en el desarrollo, caída del cabello, convulsiones y erupción cutánea. ^{[ 28 ]} El tratamiento para la deficiencia de biotinidasa consiste en la suplementación diaria con biotina. El tratamiento demostró una mejoría en el retraso del desarrollo a las pocas semanas de comenzar la terapia. ^{[ 28 ]}

Un factor de riesgo para el retraso en los hitos del desarrollo son los lactantes que tienen contacto directo con los fluidos de su madre, que es VIH positiva o se sospecha que lo es y se infecta. ^{[ 29 ]} Se observa una mejoría en los hitos del desarrollo en los lactantes infectados tratados con terapia antirretroviral en comparación con los lactantes infectados que no la reciben. Es importante señalar que los lactantes infectados tratados por VIH mostraron retrasos en los hitos del desarrollo en comparación con los lactantes que no están infectados con VIH. ^{[ 30 ]}

Hay niños con trastornos metabólicos hereditarios que pueden ser tratados para ayudar a mejorar su desarrollo. Según el estudio, los tratamientos incluyeron los siguientes tipos de terapias: ^{[ 31 ]}

• Trasplante de médula ósea y células madre hematopoyéticas: se utiliza para tratar el síndrome de Lesch-Nyhan.
• Cofactor/coenzima: Se detectó una deficiencia de Q10 , una coenzima implicada en la formación de energía.
• Restricciones dietéticas/suplementos: la deficiencia de dihidrofolato reductasa se trató mediante suplementos orales de ácido folínico.
• Terapia de reemplazo enzimático: sustitución de enzimas, proteínas que aumentan la velocidad de las reacciones en el cuerpo.
• gen : una unidad compuesta de nucleótidos que se transmite de padres a hijos.
• Inhibiciones de sustrato: bloqueo de la acción de moléculas pequeñas en el cuerpo humano.
• Reducción del sustrato: disminución de la actividad de moléculas pequeñas en el cuerpo humano.
• Vitamina B12 y ácido fólico: Las pruebas confirmaron deficiencias que dieron lugar a una deficiencia congénita del factor intrínseco y al síndrome de Imerslund-Gräsbeck .

Muchos niños presentan diferentes formas de trastornos del lenguaje y del habla, que pueden clasificarse como trastornos primarios o secundarios a afecciones conocidas. La prevención secundaria y terciaria puede detectarse si el niño presenta otras afecciones de salud como autismo, paladar hendido, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, pérdida auditiva, variación genética conocida, trastorno neurológico u otras afecciones de salud. ^{[ 32 ]} El tratamiento para niños con retraso del lenguaje y del habla lo proporciona un logopeda. La terapia del habla y del lenguaje ha demostrado mejoría en algunos trastornos, pero no en todos. ^{[ 32 ]}

Un factor de riesgo para el retraso en los hitos del desarrollo es el nacimiento prematuro. El estudio de caso de un niño nacido prematuramente demostró una mejoría en los hitos del desarrollo con el uso de fisioterapia. ^{[ 33 ]}

El agotamiento recurrente se produce cuando existen diferentes hallazgos que no coinciden con ningún síndrome reconocible. El agotamiento recurrente se transmite principalmente de padres a hijos. El tratamiento para el agotamiento recurrente consiste en tratar los hallazgos clínicos específicos que presenta la persona. Las personas con retrasos en el desarrollo fueron tratadas con terapias de desarrollo y estilos de aprendizaje específicos. ^{[ 34 ]}