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dispraxia verbal del desarrollo

La dispraxia verbal del desarrollo ( DVD ), también conocida como apraxia del habla infantil ( CAS ) y apraxia del habla del desarrollo ( DAS ), [ 1 ] es un trastorno motor del ...

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La dispraxia verbal del desarrollo ( DVD ), también conocida como apraxia del habla infantil ( CAS ) y apraxia del habla del desarrollo ( DAS ), [ 1 ] es un trastorno motor del habla en el que una persona tiene problemas para pronunciar sonidos, sílabas y palabras. Esto no se debe a debilidad muscular ni parálisis . El cerebro tiene problemas para planificar el movimiento de las partes del cuerpo (p. ej., labios, mandíbula, lengua) necesarias para hablar. La persona sabe lo que quiere decir, pero su cerebro tiene dificultades para coordinar los movimientos musculares necesarios para pronunciar esas palabras. [ 2 ]

La causa exacta de este trastorno suele ser desconocida. [ 1 ] Muchas observaciones sugieren una causa genética del DVD, ya que muchos de los afectados tienen antecedentes familiares de trastornos de la comunicación. [ 1 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] El gen FOXP2 ha sido implicado en muchos estudios de la afección, y cuando este es la causa, la afección se hereda de forma autosómica dominante ; sin embargo, aproximadamente el 75 % de estos casos son de novo . [ 6 ]

No existe cura para la DVD, pero con una intervención intensiva y apropiada, las personas que la padecen pueden mejorar significativamente. [ 7 ]

Presentación

La apraxia del habla infantil (AHI) es un trastorno neurológico de los sonidos del habla en la infancia (pediátrico) en el que la precisión y la consistencia de los movimientos subyacentes al habla se ven afectadas en ausencia de déficits neuromusculares (p. ej., reflejos anormales, tono anormal). La AHI puede presentarse como resultado de una alteración neurológica conocida, en asociación con trastornos neuroconductuales complejos de origen conocido o desconocido, o como un trastorno idiopático neurogénico de los sonidos del habla. La alteración central en la planificación y/o programación de los parámetros espaciotemporales de las secuencias de movimientos da lugar a errores en la producción de los sonidos del habla y la prosodia. Comité Ad Hoc sobre Apraxia del Habla en Niños de la Asociación Americana del Habla, el Lenguaje y la Audición (ASHA) (2007) [ 7 ]

Hay tres características significativas que diferencian el DVD/CAS de otros trastornos del habla infantiles. Estas características son:

Aunque el DVD/CAS es un trastorno del desarrollo , no desaparece simplemente cuando los niños crecen. Los niños con este trastorno no siguen los patrones típicos de adquisición del lenguaje y necesitarán tratamiento para progresar. [ 7 ]

Causas

El DVD/CAS es un trastorno motor , lo que significa que el problema se localiza en el cerebro y sus señales, y no en la boca. [ 8 ] En la mayoría de los casos, se desconoce la causa. Entre las posibles causas se incluyen síndromes y trastornos genéticos . [ 8 ]

Investigaciones recientes se han centrado en la importancia del gen FOXP2 [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] tanto en el desarrollo de especies como en el desarrollo individual. [ 14 ] En la investigación sobre la familia KE , donde la mitad de los miembros de la familia extendida, a lo largo de tres generaciones, exhibieron dispraxia verbal del desarrollo hereditaria, se encontró que tenían una copia defectuosa del gen FOXP2 . [ 4 ] [ 15 ] y otros estudios sugieren que el gen FOXP2 , así como otros problemas genéticos, podrían explicar el DVD/CAS. [ 9 ] [ 16 ] incluyendo el síndrome de microdeleción 16p11.2. [ 17 ] [ 18 ]

Nuevas investigaciones sugieren un papel para el canal de sodio SCN3A en el desarrollo de las áreas perisilvianas, que mantienen circuitos clave del lenguaje: el área de Broca y el área de Wernicke . [ 19 ] Los pacientes con mutaciones en SCN3A presentaban trastornos del habla oromotora. [ 19 ]

Las lesiones al nacer o durante el embarazo, así como los accidentes cerebrovasculares, también pueden ser causas de DVD/CAS. Además, el DVD/CAS puede presentarse como una característica secundaria a diversas afecciones. Estas incluyen autismo , [ 1 ] algunas formas de epilepsia , [ 1 ] síndrome del cromosoma X frágil , galactosemia [ 1 ] [ 20 ] y translocaciones cromosómicas [ 14 ] [ 21 ] que implican duplicaciones o deleciones . [ 16 ] [ 22 ]

Diagnóstico

La dispraxia verbal del desarrollo puede ser diagnosticada por un logopeda mediante exámenes específicos que miden los mecanismos orales del habla. El examen de mecanismos orales incluye tareas como fruncir los labios, soplar, lamerse los labios, elevar la lengua y también un examen de la boca. Un examen completo también incluye la observación del paciente comiendo y hablando. Pruebas como la prueba de praxia del habla de Kaufman, [ 23 ] un examen más formal, también se utilizan en el diagnóstico. [ 23 ] Un diagnóstico diferencial de DVD/CAS a menudo no es posible en niños menores de dos años. Incluso cuando los niños tienen entre 2 y 3 años, no siempre se puede lograr un diagnóstico claro, porque a esta edad, es posible que aún no puedan concentrarse o cooperar con las pruebas diagnósticas. [ 24 ]

Gestión

No existe cura para el DVD/CAS, pero con una intervención intensiva y apropiada, las personas con este trastorno pueden mejorar significativamente. [ 7 ]

El trastorno del habla infantil (DVD/CAS) requiere diversas formas de terapia que varían según las necesidades individuales del paciente. Por lo general, el tratamiento consiste en terapia individual con un logopeda. [ 8 ] En niños con DVD/CAS, la constancia es un elemento clave del tratamiento. La constancia en la forma de comunicación, así como el desarrollo y el uso de la comunicación oral, son extremadamente importantes para facilitar el proceso de aprendizaje del habla del niño.

Muchos enfoques terapéuticos no están respaldados por evidencia sólida; sin embargo, los aspectos del tratamiento que sí parecen contar con consenso son los siguientes:

Aunque estos aspectos del tratamiento están respaldados por abundante documentación clínica, carecen de evidencia proveniente de estudios de investigación sistemáticos. En la declaración de posición de ASHA sobre DVD/CAS, [ 7 ] ASHA afirma que existe una necesidad crítica de investigación colaborativa, interdisciplinaria y programática sobre los sustratos neuronales, los correlatos conductuales y las opciones de tratamiento para DVD/CAS.

Estimulación integral

Una técnica frecuentemente utilizada para tratar el trastorno del habla infantil (TDI) es la estimulación integral. Esta se basa en el aprendizaje cognitivo-motor, centrándose en la planificación cognitiva-motora necesaria para la compleja tarea motora del habla. A menudo se la conoce como el método de "observa, escucha y haz lo que yo hago" y se fundamenta en una jerarquía de estrategias de tratamiento en varios pasos. Esta jerarquía permite al clínico adaptar el tratamiento según las necesidades del niño. Utiliza diversas modalidades de presentación, haciendo hincapié en los modos auditivo y visual. Los expertos sugieren que la práctica intensiva y la experiencia con el nuevo material son clave, por lo que se deben obtener cientos de estímulos objetivo en una sola sesión. Además, el tratamiento distribuido (más breve, pero más frecuente) y aleatorio, que combina enunciados objetivo y no objetivo, produce un mayor aprendizaje general.

Los seis pasos de la jerarquía sobre la cual se organiza, de forma general, la terapia de estimulación integral para niños son:

  • "El niño observa, escucha y, simultáneamente, produce el estímulo junto con el clínico."
  • El clínico realiza el modelo, y luego el niño repite el estímulo mientras el clínico lo reproduce simultáneamente con los labios.
  • El clínico modela y proporciona señales, y el niño repite.
  • El clínico realiza el modelo y el niño lo repite sin que se le proporcionen indicaciones.
  • El clínico provoca el estímulo sin modelarlo, por ejemplo, haciendo una pregunta, y el niño responde espontáneamente.
  • El niño produce estímulos en situaciones menos dirigidas con el apoyo del clínico, como en juegos de rol o juegos de mesa.

Enfoque fonológico integrado

Otra estrategia de tratamiento que ha demostrado tener efectos positivos es un enfoque fonológico integrado. Este enfoque "incorpora la práctica de producción del habla dirigida a actividades de conciencia fonológica y utiliza letras y claves fonológicas para estimular la producción del habla". [ 26 ] McNeill, Gillon y Dodd estudiaron a 12 niños de 4 a 7 años con DVD/CAS que fueron tratados con este enfoque dos veces por semana durante dos bloques de seis semanas (separados por un bloque de descanso de seis semanas). Encontraron efectos positivos en la mayoría de los niños en las áreas de producción del habla , conciencia fonológica , decodificación de palabras, conocimiento de las letras y ortografía . Estos resultados muestran que es clínicamente productivo abordar la producción del habla, la conciencia fonológica, el conocimiento de las letras, la ortografía y la lectura simultáneamente. Esto es particularmente importante ya que los niños con DVD/CAS a menudo tienen problemas continuos con la lectura y la ortografía, incluso si su producción del habla mejora. [ 26 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 4 5 6 Morgan AT, Vogel AP (marzo de 2009). "Una revisión Cochrane del tratamiento para la apraxia del habla infantil" . European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine . 45 (1): 103–10 . PMID 19156019 . 
  2. ↑ "Apraxia del habla infantil" (página web) . Asociación Estadounidense del Habla, el Lenguaje y la Audición (ASHA) (2014) .
  3. ↑ Vargha-Khadem F, Watkins K, Alcock K, Fletcher P, Passingham R (enero de 1995). "Déficits cognitivos práxicos y no verbales en una familia numerosa con un trastorno del habla y del lenguaje transmitido genéticamente" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 92 (3): 930–3 . Bibcode : 1995PNAS...92..930V . doi : 10.1073 /pnas.92.3.930 . PMC 42734. PMID 7846081 .  
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  6. ↑ Morgan, Angela; Fisher, Simon E.; Scheffer, Ingrid; Hildebrand, Michael (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Trastornos del habla y del lenguaje relacionados con FOXP2" , GeneReviews® , Universidad de Washington, Seattle, PMID 27336128 , consultado el 16 de mayo de 2019. 
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