Región diferencialmente metilada

Las regiones diferencialmente metiladas (DMR, por sus siglas en inglés) son regiones genómicas con distintos estados de metilación del ADN en diferentes muestras biológicas y se consideran posibles regiones funcionales implicadas en la regulación de la transcripción génica . Las muestras biológicas pueden ser diferentes células/tejidos dentro del mismo individuo, la misma célula/tejido en diferentes momentos, células/tejidos de diferentes individuos, o incluso diferentes alelos en la misma célula. ^{[ 1 ]}

El ADN se metila principalmente en un sitio CpG , que consiste en una citosina seguida de una guanina . La “p” se refiere al enlace fosfato entre ellas. Las regiones diferencialmente metiladas (DMR) generalmente involucran sitios adyacentes o un grupo de sitios cercanos que presentan diferentes patrones de metilación entre muestras. Las islas CpG parecen estar desmetiladas en la mayoría de los tejidos normales; sin embargo, están altamente metiladas en los tejidos cancerosos. ^{[ 1 ]}

Existen varios tipos diferentes de DMR. Estos incluyen DMR específicos de tejido (tDMR), DMR específicos de cáncer (cDMR), etapas de desarrollo (dDMR), DMR específicos de reprogramación (rDMR), DMR específicos de alelo (AMR) y DMR específicos de envejecimiento (aDMR). ^{[ 1 ]} La metilación del ADN está asociada con la diferenciación y proliferación celular . ^{[ 2 ]}