La cuestión de la genética y el aborto es una extensión del debate sobre el aborto y el movimiento por los derechos de las personas con discapacidad . Desde la aparición de métodos de diagnóstico prenatal , como la amniocentesis y la ecografía , es posible detectar la presencia de trastornos congénitos en el feto antes del nacimiento . En concreto, el aborto selectivo por discapacidad consiste en el aborto de fetos que presentan defectos mentales o físicos no mortales detectados mediante pruebas prenatales . [ 1 ] Muchas pruebas prenatales se consideran ahora rutinarias, como la prueba del síndrome de Down. Las mujeres que descubren que gestan fetos con discapacidades a menudo se enfrentan a la decisión de abortar o prepararse para criar a un hijo con discapacidades. [ 1 ]
Terminología
Las anomalías genéticas pueden detectarse en diversas etapas del embarazo. La preimplantación se refiere al estado que existe o ocurre entre la fertilización de un óvulo y su implantación en la pared del útero. [ 2 ] El diagnóstico genético preimplantacional se realiza cuando uno o ambos padres tienen una anomalía genética conocida y se realiza una prueba en un embrión para determinar si también porta dicha anomalía. La preimplantación es una práctica específica de la FIV . La FIV, o fertilización in vitro, consiste en la recolección de óvulos maduros de los ovarios, su fertilización con espermatozoides en un laboratorio y su posterior transferencia al útero. [ 3 ] Las pruebas genéticas preimplantacionales analizan los embriones de FIV antes del embarazo, mientras que el cribado genético preimplantacional analiza los embriones no procedentes de FIV para detectar aneuploidías . La aneuploidía es una mutación cromosómica en la que el número de cromosomas es anormal y difiere de los 46 cromosomas habituales. [ 4 ]
La selección de embriones es muy similar a la preimplantación, en la que se analizan o diagnostican los embriones, pero implica seleccionar un embrión que no presente anomalías para su posterior implantación en la pared del útero e iniciar el embarazo. El cribado embrionario evita la implantación de embriones que podrían portar anomalías cromosómicas que podrían provocar un aborto. [ 5 ]
La preimplantación y la selección de embriones requieren que los profesionales médicos analicen los defectos cromosómicos y genéticos del embrión para determinar si será viable al ser implantado en el útero. [ 6 ]
También existen métodos de cribado genético prenatal que pueden emplearse después de la concepción, independientemente de si se utilizó o no la fecundación in vitro. Estos tipos de cribado se clasifican en dos grupos: cribado prenatal invasivo y cribado prenatal no invasivo.
Las técnicas invasivas implican la inserción de una aguja o sonda en el útero para la toma de muestras. Las pruebas invasivas más comunes son la amniocentesis, que consiste en el análisis del líquido amniótico del útero, y la biopsia de vellosidades coriónicas, que consiste en analizar el líquido de las vellosidades coriónicas que recubren la pared uterina. Estos procedimientos conllevan un mayor riesgo para la madre y el feto, pero a veces son necesarios. [ 7 ]
Las técnicas no invasivas no requieren punción uterina y son mucho más seguras para la madre y el feto. Ejemplos comunes de pruebas no invasivas son la ecografía y las pruebas de ADN placentario libre, desarrolladas e implementadas en Estados Unidos y Europa Occidental a finales de 2011. [ 8 ] Para la detección genética, esta última es la más utilizada. La prueba de ADN placentario libre también se conoce como NIPS o NIPT (prueba/cribado prenatal no invasivo) y consiste en analizar la sangre materna mediante venopunción, donde se encuentra la sangre placentaria. Mediante este proceso se pueden detectar ciertas aberraciones genéticas, como el síndrome de Down y otras aneuploidías. [ 9 ]
Legalidad del aborto selectivo
En muchos países, el aborto está disponible a petición de la madre hasta cierto punto del embarazo, sin importar el motivo por el que lo solicita. Sin embargo, en algunos países, como Ciudad del Vaticano, El Salvador, Chile y Malta, el aborto está prohibido en todos los casos, incluso en aquellos embarazos que ponen en riesgo la vida de la madre. Algunos países también pueden restringir el aborto incluso si el feto presenta un defecto genético . Entre los países que permiten el aborto si la madre está en riesgo, pero no si el feto tiene un defecto genético, se encuentran Irán, Irlanda, México y la República Dominicana. [ 10 ]
No todos los marcadores genéticos que se pueden analizar están relacionados con enfermedades, lo que deja abierta la posibilidad de que los padres opten por un aborto por preferencia personal en lugar de para evitar enfermedades. En algunas jurisdicciones, el aborto selectivo por sexo está específicamente prohibido. Algunos activistas antiaborto temen que las pruebas genéticas den a las mujeres excusas para abortar. Se cree que, con el tiempo, las pruebas genéticas podrán proporcionar un amplio conocimiento sobre la salud futura del niño. [ 11 ]
Pruebas genéticas
En algunos países, la detección del síndrome de Down se ofrece como parte rutinaria de la atención prenatal. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda ofrecer diversas pruebas de detección del síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad. Sin embargo, las pruebas genéticas no son completamente precisas, pero pueden ayudar a determinar si se deben realizar pruebas adicionales o si existe preocupación. Las pruebas para detectar el síndrome de Down se pueden realizar en diferentes momentos del embarazo. La mayoría de las mujeres optan por realizarlas en el primer trimestre, que se lleva a cabo en dos partes, en las semanas 11 y 13 de gestación. Estas pruebas incluyen una ecografía para medir una zona específica en la nuca del feto. Un exceso de líquido en esta zona podría indicar un problema médico en el feto. La segunda parte de la prueba consiste en un análisis de sangre que busca niveles anormales de PAPP-A y bHCG, lo que podría indicar un problema en el feto. [ 12 ]
Efecto en los nacimientos
Desde el desarrollo de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), múltiples estudios han investigado si el número de bebés nacidos con síndrome de Down se ha visto afectado. Un estudio europeo de 2020 halló que las NIPT redujeron el número de bebés nacidos anualmente con síndrome de Down (SD) en un promedio del 54 %. En 2016, el mismo equipo de investigación descubrió que en Estados Unidos nacían un 33 % menos de bebés con síndrome de Down al año como resultado de abortos selectivos por discapacidad. [ 13 ]
Las estadísticas actuales concluyen que el 90 por ciento de los fetos diagnosticados con síndrome de Down mediante pruebas genéticas fetales son abortados. Sin embargo, solo entre el 2 y el 3 por ciento de las mujeres aceptan someterse a pruebas genéticas, como la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o la amniocentesis, las pruebas actuales para detectar anomalías cromosómicas. Teniendo esto en cuenta, se estima que aproximadamente el 50 por ciento de los fetos con síndrome de Down son abortados. [ 14 ]
Un caso notable es el de Dinamarca, donde las pruebas prenatales se han adoptado ampliamente y el aborto selectivo por discapacidad es común. En 2004, Dinamarca se convirtió en uno de los primeros países del mundo en ofrecer pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down a cualquier mujer que lo solicitara. Casi todas las mujeres optan por realizarse esta prueba, y de las que lo hacen y reciben un diagnóstico positivo, el 95 % elige abortar. Desde que se ofrecieron las pruebas a nivel nacional, el número de bebés nacidos de padres que optaron por continuar un embarazo después de un diagnóstico prenatal de síndrome de Down en Dinamarca ha fluctuado entre cero y 13 por año. [ 15 ]
Respuesta de los defensores
Los fetos con síndrome de Down se ven afectados de manera desproporcionada por las pruebas genéticas prenatales, ya que las estadísticas actuales indican que el 50 % de los fetos con síndrome de Down son abortados. [ 16 ] Los activistas por el síndrome de Down han respondido a esta disparidad testificando ante el Congreso y concienciando sobre los vínculos entre el síndrome de Down y la investigación sobre el Alzheimer.
El actor y atleta olímpico especial Frank Stephens es uno de los defensores más destacados del síndrome de Down. Ha testificado ante el Congreso para abogar por la asignación de fondos para apoyar la investigación que beneficiaría a las personas diagnosticadas con esta enfermedad. La principal organización que promueve en su labor es la Fundación Global del Síndrome de Down. Su trabajo se centra en abordar la investigación de afecciones que afectan de manera desproporcionada a las personas con síndrome de Down, incluidas las cardiopatías congénitas , la apnea del sueño y la enfermedad de Alzheimer . [ 17 ]
Aproximadamente el 50% de las personas con síndrome de Down desarrollarán Alzheimer en la edad adulta. La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la acumulación de proteína precursora amiloide y las consiguientes placas beta-amiloides en el cerebro. Si bien la mayoría de las personas con síndrome de Down presentan estas placas a los 40 años, no todas desarrollan Alzheimer. Por lo tanto, la población con síndrome de Down ofrece una oportunidad única para que los investigadores estudien por qué algunas personas con este síndrome desarrollan Alzheimer y otras no. [ 18 ]
Ante todo, los defensores del síndrome de Down desean que los padres tomen una decisión informada antes de interrumpir un embarazo con síndrome de Down. En otras palabras, en lugar de promover una postura "provida" o "proelección", estos defensores animan a las personas a adoptar una postura "proinformación". Estos defensores creen que un diagnóstico de síndrome de Down debe ser el punto de partida para aprender sobre la vida con síndrome de Down y promueven una educación más equilibrada y positiva sobre el síndrome de Down en las clínicas. [ 19 ]
Defensores del aborto selectivo por discapacidad
El apoyo a los abortos selectivos por discapacidad se basa parcialmente en el argumento de que quienes nacen con discapacidades tienen una calidad de vida tan reducida que la no existencia es preferible, y que la interrupción del embarazo se realiza en beneficio del feto. [ 20 ] Algunos argumentan que el aborto de fetos con discapacidades es moral porque evita el sufrimiento del niño o de los padres, y que la decisión de abortar no se toma a la ligera. Un ejemplo de ello proviene de la perspectiva utilitarista de Peter Singer, quien sostiene que el aborto de fetos sanos no está justificado, pero que los abortos selectivos por discapacidad sí lo están si la felicidad total aumenta al hacerlo. [ 21 ] Su justificación para esta línea de pensamiento proviene no solo de la calidad de vida del niño, sino también del sufrimiento de los padres y la falta de padres adoptivos dispuestos para niños con discapacidades. [ 21 ]
Muchas feministas y activistas por los derechos reproductivos también se oponen a las prohibiciones del aborto selectivo. Al explicar su oposición, estas activistas no suelen decir que favorecen el aborto selectivo en sí mismo, sino que se oponen a las prohibiciones del aborto selectivo porque estas leyes entran en conflicto con los derechos reproductivos.
Los argumentos feministas sobre el tema se oponen en gran medida a considerar los abortos selectivos por discapacidad como un fracaso moral, sino más bien como un medio de subsistencia. Muchos argumentan que la motivación para interrumpir un embarazo no proviene de una falta de perspectiva sobre la calidad de vida que puede tener una persona con discapacidad, sino más bien del tiempo, el estrés y el dinero adicionales necesarios para criar a un hijo con discapacidad, o por razones completamente ajenas a la discapacidad. [ 22 ] En un artículo académico feminista [ 22 ] Claire McKinney cita un estudio de 1999 que encontró que el 76% de las madres encuestadas que no tenían un hijo con síndrome de Down estaban empleadas, en comparación con el 56% de las que sí lo tenían. [ 23 ] Otro estudio de 2008 encontró que las familias que viven por debajo del umbral de pobreza con hijos con discapacidades tienen "más probabilidades de experimentar privaciones materiales, como inseguridad alimentaria, inestabilidad de la vivienda, falta de acceso a la atención médica y desconexión telefónica" que las familias que viven por debajo del umbral de pobreza sin hijos con discapacidades. [ 24 ] El argumento feminista predominante es que los derechos reproductivos y el derecho al aborto sin restricciones son esenciales en los abortos selectivos por discapacidad por las mismas razones que son esenciales en cualquier aborto: ninguna mujer debería ser forzada a una situación que pueda tener graves repercusiones financieras, mentales o profesionales en ella.
Los activistas por los derechos reproductivos afirman que las prohibiciones selectivas del aborto no sirven para salvar a las personas con discapacidades, sino que buscan restringir el aborto de forma gradual. [ 25 ] Las restricciones graduales al aborto adoptan la forma de legislación que codifica normas específicas que limitan el acceso al aborto sin violar directamente el fallo de la Corte Suprema en Planned Parenthood v. Casey (1992). [ 26 ] En ese caso, los tribunales dictaminaron que los estados no pueden imponer una "carga indebida" al derecho al aborto antes de la viabilidad fetal. [ 27 ] En consecuencia, los grupos antiaborto abogan por leyes como las leyes de cuidados paliativos perinatales, que exigen la provisión de recursos para el soporte vital fetal a personas con embarazos fatales. [ 25 ] Medidas como las leyes de hospitales perinatales impactan materialmente la accesibilidad al aborto sin prohibir directamente el procedimiento y, por lo tanto, a menudo evitan ser clasificadas como "cargas indebidas" al aborto antes de la viabilidad. Grupos como Americans United for Life han tenido mucho éxito en dificultar el acceso al aborto mediante el enfoque gradual. [ 28 ] Por lo tanto, los activistas por los derechos reproductivos desconfían de las prohibiciones graduales del aborto y consideran que las prohibiciones selectivas del aborto son tales. [ 25 ]
Oposición al aborto selectivo por discapacidad
Diversos argumentos sustentan la oposición a los abortos selectivos por discapacidad. Quienes se oponen a estos abortos suelen citar el derecho a la vida de todos los fetos. Otros argumentos incluyen que dichos abortos se basan en información errónea o estereotipos sobre la vida de las personas con discapacidad. [ 20 ] Otros consideran que el aborto de fetos con discapacidad es una forma de discriminación, argumentando que el aborto tras un diagnóstico positivo transmite el mensaje de que una vida con discapacidad no merece ser vivida. [ 29 ] Activistas por los derechos de las personas con discapacidad y feministas advierten sobre las posibles implicaciones eugenésicas de los abortos selectivos por discapacidad para la comunidad discapacitada. Las activistas por los derechos reproductivos no solo luchan por el derecho de las mujeres al aborto, sino también por su derecho a elegir no someterse a pruebas prenatales. Una destacada defensora del derecho a decidir que condenó los abortos selectivos por discapacidad fue Adrienne Asch , quien creía que los problemas percibidos asociados con la discapacidad no se debían a la discapacidad en sí, sino a la falta de apoyo y aceptación social. [ 30 ]
- La Unión Europea de Ciegos ha manifestado su oposición al aborto obligatorio por indicaciones genéticas en su manifiesto: «el derecho a la vida debe incluir la prohibición del aborto obligatorio a instancias del Estado, basado en el diagnóstico prenatal de discapacidad ». [ 31 ]
- Según un artículo de Disability Studies Quarterly , el movimiento por los derechos de las personas con discapacidad en Alemania ha desaprobado el aborto en casos en los que se detecta un defecto congénito en el feto. Esta cuestión, para el movimiento alemán por los derechos de las personas con discapacidad, tiene una continuidad que se remonta a los inicios del movimiento eugenésico , pasando por la era nazi , cuando las prácticas eugenésicas nazis se convirtieron en motivo de preocupación, hasta la actualidad. [ 32 ]
- Un informe presentado a la Junta Antidiscriminación de Nueva Gales del Sur y a la Comisión de Reforma Legislativa de Nueva Gales del Sur por el Grupo de Apoyo AIS de Australia (AISSGA) revisó la incidencia australiana de abortos en casos en los que el feto fue diagnosticado con un trastorno del desarrollo sexual . Entre 1983 y 1998, el Departamento de Servicios Humanos de Victoria informó que 98 de 213 fetos con síndrome de Turner habían sido abortados, 28 de 77 con síndrome de Klinefelter y 39 de 189 fetos con anomalías de los cromosomas sexuales habían sido abortados. El AISSGA propuso que los padres que esperan un bebé con anomalías de los cromosomas sexuales recibieran asesoramiento de un consejero genético y se les proporcionara contacto con grupos de apoyo para personas con estas afecciones, para comprender mejor los efectos reales de las mismas. [ 33 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 Lawson KL (febrero de 2006). "Expectativas de la experiencia de crianza y disposición a considerar la interrupción selectiva del embarazo por síndrome de Down". Journal of Reproductive and Infant Psychology . 24 (1): 43– 59. doi : 10.1080/02646830500475351 . S2CID 145129295 .
- ↑ "Preimplantación" . Lexico . Archivado del original el 7 de abril de 2020. Recuperado el 15 de mayo de 2020 .
- ↑ "Fecundación in vitro (FIV)" . Mayo Clinic . Consultado el 15 de mayo de 2020 .
- ↑ Griffiths A. "Aneuploidía" . Introducción al análisis genético (7.ª ed.). Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 15 de mayo de 2020 .
- ↑ "Pruebas de fertilidad - Detección de embriones" . Reproductive Medicine Associates of Connecticut . Consultado el 15 de mayo de 2020 .
- ↑ Stern HJ (marzo de 2014). "Diagnóstico genético preimplantacional: las pruebas prenatales para embriones finalmente alcanzan su potencial" . Journal of Clinical Medicine . 3 (1): 280–309 . doi : 10.3390/jcm3010280 . PMC 4449675. PMID 26237262 .
- ↑ Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F (4 de septiembre de 2017). "Amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas para el diagnóstico prenatal" . The Cochrane Database of Systematic Reviews . 2017 (9) CD003252. doi : 10.1002/14651858.CD003252.pub2 . PMC 6483702. PMID 28869276 .
- ↑ Chandrasekharan S, Minear MA, Hung A, Allyse M (abril de 2014). "Las pruebas prenatales no invasivas se globalizan" . Science Translational Medicine . 6 (231): 231fs15. doi : 10.1126/scitranslmed.3008704 . PMC 4112725. PMID 24718856 .
- ↑ Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, et al. (noviembre de 2011). " Secuenciación de ADN del plasma materno para detectar el síndrome de Down: un estudio de validación clínica internacional" . Genetics in Medicine . 13 (11): 913– 920. doi : 10.1097/gim.0b013e3182368a0e . PMID 22005709. S2CID 24761833 .
- ↑ Berer M (junio de 2017). "Ley y política sobre el aborto en todo el mundo: en busca de la despenalización" . Salud y Derechos Humanos . 19 (1): 13–27 . PMC 5473035. PMID 28630538 .
- ↑ Adams S. "Se podrían analizar 3500 defectos genéticos en bebés no nacidos" . Telegraph. Archivado del original el 8 de junio de 2012. Consultado el 30 de septiembre de 2016 .
- ↑ "Síndrome de Down" . Mayo Clinic. 19 de abril de 2014. Consultado el 30 de septiembre de 2016 .
- ↑ de Graaf G, Buckley F, Skotko BG (marzo de 2021). "Estimación del número de personas con síndrome de Down en Europa" . European Journal of Human Genetics . 29 (3): 402– 410. doi : 10.1038/s41431-020-00748-y . PMC 7940428. PMID 33130823 .
- ↑ "Síndrome de Down, pruebas prenatales y aborto: es complicado" . Patheos.com . 10 de junio de 2012. Consultado el 30 de septiembre de 2016 .
- ↑ Zhang S (18 de noviembre de 2020). "Los últimos niños con síndrome de Down" . The Atlantic . Consultado el 7 de diciembre de 2021 .
- ↑ Becker J (10 de junio de 2012). "Síndrome de Down, pruebas prenatales y aborto: es complicado" . Thin Places-Faith, Family and Disability . Consultado el 6 de abril de 2020 .
- ↑ "¿Por qué es importante la investigación para las personas con síndrome de Down?" . Fundación Global del Síndrome de Down . 17 de febrero de 2012 . Consultado el 3 de mayo de 2020 .
- ↑ "Enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down" . Instituto Nacional sobre el Envejecimiento . Archivado del original el 28 de julio de 2017. Consultado el 6 de abril de 2020 .
- ↑ Graham R (31 de mayo de 2018). "Cómo el síndrome de Down está redefiniendo el debate sobre el aborto" . Revista Slate . Consultado el 6 de abril de 2020 .
- 1 2 Vehmas S (febrero de 2002). "¿Está mal concebir o dar a luz deliberadamente a un niño con retraso mental?". The Journal of Medicine and Philosophy . 27 (1): 47– 63. doi : 10.1076/jmep.27.1.47.2974 . PMID 11961686 .
- 1 2 Stangl R (febrero de 2010). "Terminaciones selectivas y respeto por las personas discapacitadas". The Journal of Medicine and Philosophy . 35 (1): 32– 45. doi : 10.1093/jmp/jhp058 . PMID 20034993 .
- 1 2 McKinney C (2016-03-08). "¿El aborto selectivo como fracaso moral? Reevaluación del argumento feminista a favor de los derechos reproductivos en un contexto de discapacidad" . Disability Studies Quarterly . 36 (1). doi : 10.18061/dsq.v36i1.3885 . ISSN 2159-8371 .
- ↑ Roach MA, Orsmond GI, Barratt MS (septiembre de 1999). "Madres y padres de niños con síndrome de Down: estrés parental e implicación en el cuidado infantil". American Journal of Mental Retardation . 104 (5): 422– 436. doi : 10.1352/0895-8017(1999)104 < 0422:mafocw > 2.0.co ; 2. PMID 10541413 .
- ↑ Parish SL, Rose RA, Grinstein-Weiss M, Richman EL, Andrews ME (octubre de 2008). "Dificultades materiales en familias estadounidenses que crían hijos con discapacidades". Exceptional Children . 75 (1): 71– 92. doi : 10.1177/001440290807500104 . ISSN 0014-4029 . S2CID 14916899 .
- 1 2 3 Smith SE (29 de mayo de 2019). "Las personas discapacitadas están cansadas de ser un tema de conversación en el debate sobre el aborto" . Vox . Recuperado el 4 de marzo de 2020 .
- ↑ Eckholm E (09/10/2013). "Con las nuevas restricciones al aborto, Ohio camina sobre una delgada línea legal" . The New York Times . ISSN 0362-4331 . Consultado el 22/04/2020 .
- ↑ "Planned Parenthood of Southeastern Pennsylvania v. Casey" . Consultado el 18 de marzo de 2020 .
- ↑ "Acerca de" . Americans United for Life . 3 de febrero de 2018. Consultado el 22 de abril de 2020 .
- ↑ Batzli K (2010). "La expresividad de las pruebas prenatales y el aborto selectivo por discapacidad". Penn Bioethics Journal . 6 (1): 21– 24.
- ↑ Asch A (noviembre de 1999). "Diagnóstico prenatal y aborto selectivo: un desafío para la práctica y la política" . American Journal of Public Health . 89 (11): 1649– 57. doi : 10.2105/ajph.89.11.1649 . PMC 1508970. PMID 10553384 .
- ↑ «Consulta del Foro Europeo de la Discapacidad sobre el Convenio Internacional para la Protección y Promoción de los Derechos y la Dignidad de las Personas con Discapacidad» . Unión Europea de Ciegos . 26 de febrero de 2004. Archivado del original el 8 de abril de 2007. Consultado el 13 de marzo de 2007 .
- ↑ Köbsell S (marzo de 2006). «Hacia la autodeterminación y la igualdad: una breve historia del movimiento alemán por los derechos de las personas con discapacidad» (PDF) . Disability Studies Quarterly . 26 (2). doi : 10.18061/dsq.v26i2.692 . Archivado del original (PDF) el 10 de junio de 2007.
- ↑ Briffa A (2003). "Presentación a la Junta Antidiscriminación de Nueva Gales del Sur y a la Comisión de Reforma Legislativa de Nueva Gales del Sur sobre la discriminación contra las personas afectadas por condiciones intersexuales" (PDF) . Home.vicnet.net.au . Archivado del original (PDF) el 6 de septiembre de 2006. Recuperado el 13 de marzo de 2007 .
- Debate sobre el aborto
- Eugenesia