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DYM

La dimeclina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DYM . [ 5 ] Este gen codifica una proteína necesaria para el desarrollo esquelético normal y la funció...

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La dimeclina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DYM . [ 5 ]

Este gen codifica una proteína necesaria para el desarrollo esquelético normal y la función cerebral , y fue descrito y nombrado por primera vez en 2003. [ 6 ] Las mutaciones en este gen están asociadas con dos tipos de osteocondrodisplasias recesivas : el síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) , que implica defectos esqueléticos y microcefalia posnatal con discapacidad intelectual, y la displasia de Smith-McCort (SMC), que implica únicamente defectos esqueléticos. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000141627 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000035765 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ " Entrez Gene: DYM dymeclin" .
  6. ↑ El Ghouzzi, V. (1 de febrero de 2003). "Las mutaciones en un nuevo gen, Dymeclin (FLJ20071), son responsables del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen". Human Molecular Genetics . 12 (3). Oxford University Press (OUP): 357–364 . doi : 10.1093/hmg/ddg029 . ISSN 1460-2083 . PMID 12554689 .  

Lecturas adicionales

  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Ehtesham N, Cantor RM, King LM, et  al. (2002). "Evidencia de que la displasia de Smith-McCort y la displasia de Dyggve-Melchior-Clausen son trastornos alélicos que resultan de mutaciones en un gen en el cromosoma 18q12" . Am . J. Hum. Genet . 71 (4): 947– 51. doi : 10.1086/342669 . PMC 378548. PMID 12161821 .  
  • Thauvin-Robinet C, El Ghouzzi V, Chemaitilly W, et  al. (2002). "Mapeo de homocigosidad de un gen del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen en el cromosoma 18q21.1" . J. Med. Genet . 39 (10): 714–7 . doi : 10.1136/jmg.39.10.714 . PMC 1734996. PMID 12362026 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Cohn DH, Ehtesham N, Krakow D, et  al. (2003). "Retraso mental y desarrollo esquelético anormal (displasia de Dyggve-Melchior-Clausen) debido a mutaciones en un gen nuevo y conservado evolutivamente" . Am . J. Hum. Genet . 72 (2): 419–28 . doi : 10.1086/346176 . PMC 420018. PMID 12491225 .  
  • El Ghouzzi V, Dagoneau N, Kinning E, et  al. (2003). "Las mutaciones en un nuevo gen, Dymeclin (FLJ20071), son responsables del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen" . Hum. Mol. Genet . 12 (3): 357– 64. doi : 10.1093/hmg/ddg029 . PMID 12554689 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Clark TA, Schweitzer AC, Chen TX, et  al. (2007). "Descubrimiento de exones específicos de tejido mediante microarrays de exones humanos integrales" . Genome Biol . 8 (4): R64. doi : 10.1186/gb-2007-8-4-r64 . PMC 1896007. PMID 17456239 .