Distonina

La distonina (DST) , también conocida como antígeno 1 del penfigoide ampolloso (BPAG1) , isoformas 1/2/3/4/5/8, es una proteína que en humanos está codificada por el gen DST . ^{[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]}

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas plakinas , proteínas de la placa de las uniones de adhesión. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas para este gen, pero no se ha definido la longitud completa de algunas variantes. Se sabe que algunas isoformas se expresan en el tejido neural y muscular, anclando los filamentos intermedios neurales al citoesqueleto de actina , y otras se expresan en el tejido epitelial, anclando los filamentos intermedios que contienen queratina a los hemidesmosomas . En consonancia con la expresión, los ratones con deficiencia de este gen presentan ampollas en la piel y neurodegeneración . ^{[ 5 ]}

Se ha demostrado que la distonina interactúa con el colágeno, tipo XVII, alfa 1 , ^{[ 6 ] [ 7 ]} DCTN1 , ^{[ 8 ]} MAP1B ^{[ 9 ]} y erbin . ^{[ 10 ]}

Se han descrito varias líneas de ratones mutantes Dst que comparten la característica común de tener degeneración de neuronas sensoriales. ^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]} En humanos, la pérdida de la función de la distonina puede causar neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo VI ^{[ 14 ]} y enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal . ^{[ 15 ]} En ambas enfermedades humanas, la patología probablemente se deba a la pérdida de la isoforma de proteína distonina-a2, que desempeña un papel en la autofagia neuronal. ^{[ 16 ]}

• Penfigoide ampolloso