Articulo de referencia

Haplogrupo E-V42

El haplogrupo E-V42 es un linaje raro y de divergencia temprana del cromosoma Y humano perteneciente a la filogenia más amplia E-M35 (E1b1b1). Se define por el polimorfismo de u...

El haplogrupo E-V42 es un linaje raro y de divergencia temprana del cromosoma Y humano perteneciente a la filogenia más amplia E-M35 (E1b1b1). Se define por el polimorfismo de un solo nucleótido V42 y es un subclado de E-Z830 , el linaje paterno portado por los cazadores-recolectores natufienses del Levante . La distribución moderna y la secuenciación de alta resolución muestran que E-V42 se concentra abrumadoramente en la Península Arábiga , con solo ramas derivadas menores encontradas en el noreste de África e Iberia . Su tiempo hasta el ancestro común más reciente (TMRCA) se estima en aproximadamente 4200 años antes del presente (a.p.), lo que sitúa su diversificación inicial en la Edad del Bronce Media a Tardía .

Filogenia y relación con los natufienses

E-V42 pertenece al árbol filogenético del cromosoma Y, que está bien resuelto:

  • E-M35 (E1b1b1) → E-Z827 (E1b1b1b) → E-Z830 → E-V1515 → E-V42 .

El clado ascendente E-Z830 es históricamente significativo porque fue el linaje paterno dominante de la cultura natufiense (aprox. 15 000–12 000 años antes del presente) en el Levante. En el estudio pionero de ADN antiguo realizado por Lazaridis et al. (2016), que analizó 44 restos del antiguo Cercano Oriente, casi todos los varones natufienses portaban E-Z830 (muestras I0861, I1072, etc.). [ 1 ] Los natufienses fueron de los primeros pueblos en adoptar la vida sedentaria y las primeras formas de agricultura, y sus descendientes se extendieron posteriormente por la Península Arábiga y el Norte de África.

A partir de E-Z830, surgieron dos ramas principales: E-M123 (extendida por Oriente Medio, Europa y África) y E-V1515. E-V1515 se divide a su vez en varios subclados, entre ellos E-M293 (asociado a expansiones pastoriles en África Oriental) y E-V42. A diferencia de E-M123, que se dispersó ampliamente, E-V42 permaneció confinada en gran medida a Arabia, lo que sugiere una continuidad paterna a largo plazo en la península desde la Edad del Bronce.

Filogenia y patrones de dispersión refinados (estudio de 2026)

Un estudio exhaustivo de alta resolución realizado por Mohammed y Harorh (2026) examinó 127 secuencias del cromosoma Y disponibles públicamente asignadas a E-V42 de la base de datos YFull YTree (versión 13.07.00, consultada el 31 de enero de 2026). Este es el análisis más extenso y detallado de E-V42 hasta la fecha. [ 2 ]

Principales conclusiones

  • Núcleo geográfico : Más del 89% de las 127 muestras procedían de la Península Arábiga:
    • Arabia Saudita: 82 muestras (64,6%)
    • Yemen: 15 muestras (11,8%)
    • Kuwait: 17 muestras (13,4%)
    • Qatar, Bahréin y otros estados árabes: cifras menores.
Esta distribución establece firmemente al sur de Arabia como el principal centro demográfico y filogenético de E-V42.
  • Marco temporal : El TMRCA de todo el linaje E-V42 se calculó en ~4200 años antes del presente (Edad de Bronce), utilizando recuentos de SNP corregidos de regiones degeneradas del cromosoma X y una tasa de mutación de 0,8178 × 10⁻⁹ por par de bases por año. Los principales subclados muestran diversificación interna:
    • E-BY36924: ~3.800 años antes del presente
    • E-Y23661: ~2500 años antes del presente
Estas edades indican una evolución prolongada in situ dentro de Arabia, en lugar de una única expansión rápida.
  • Linajes atípicos :
    • Cuerno de África : Algunos portadores aislados de E-V42 (por ejemplo, el único judío etíope reportado originalmente por Trombetta et al. 2011) se interpretan como rastros de baja frecuencia de flujo genético prehistórico a través del Mar Rojo, no como un origen africano para el clado. [ 3 ]
    • Iberia (Portugal): El subclado terminal E-Y44734 aparece exclusivamente en tres muestras portuguesas, con un TMRCA extremadamente reciente de aproximadamente 125 años antes del presente. Esto apunta a una introducción en el período histórico, posiblemente a través de movimientos de población medievales desde el norte de África (por ejemplo, durante el período islámico o contactos posteriores de la época otomana).
  • Comparación con modelos anteriores : Si bien Trombetta et al. (2015) ubicaron a E-V42 dentro de E-V1515 y sugirieron un origen en el norte del Cuerno de África para el clado más amplio, [ 4 ] el conjunto de datos ampliado de Mohammed y Harorh (2026) demuestra que la gran mayoría de la diversidad y frecuencia de E-V42 se encuentra en Arabia. Las muestras africanas anteriores ahora se consideran periféricas, no basales.

El estudio concluye que E-V42 ejemplifica la continuidad paterna a largo plazo en el sur de Arabia desde la Edad del Bronce en adelante, y sus raras apariciones fuera de la península se explican mejor por un flujo genético episódico, mediado históricamente, en lugar de por dispersiones prehistóricas.

Distribución geográfica

Basado en las 127 secuencias YFull (Mohammed y Harorh 2026, complementadas con informes anteriores):

Nota: Los porcentajes son relativos a la muestra de conveniencia disponible en YFull; no representan frecuencias poblacionales imparciales.

Fuera del núcleo árabe, el único subclado estructurado es E-Y44734 en Portugal. Otros casos aislados en Siria, Irak y Egipto probablemente se deban a una movilidad reciente y no indican una diversificación local.

Contexto arqueológico e histórico

El TMRCA de E-V42 (~4200 años antes del presente) coincide con la Edad del Bronce Media a Tardía en la Península Arábiga. Este periodo fue testigo del auge de la agricultura en oasis, el comercio a larga distancia (por ejemplo, las civilizaciones Magan y Dilmun ) y la formación temprana de estados. El profundo arraigo de E-V42 en Arabia respalda un modelo de continuidad paterna indígena en lugar de una sustitución por migraciones posteriores.

La presencia del linaje ancestral E-Z830 en restos del Neolítico B natufiense y precerámico (PPNB) (Lazaridis et al. 2016; ʿAin Ghazal, Jordania) establece un vínculo directo entre los cazadores-recolectores del Pleistoceno del Levante y las poblaciones de la Edad del Bronce de Arabia. Esta conexión se ve reforzada por la distribución de E-V42, que parece ser una rama local árabe de ese antiguo linaje levantino.

Consideraciones metodológicas

Todas las estimaciones de edad se basan en modelos y dependen de la tasa de mutación y los criterios de selección de SNP. El conjunto de datos YFull es una muestra de conveniencia, por lo que las frecuencias deben interpretarse con precaución. Se necesita la recuperación de ADN antiguo de yacimientos árabes de la Edad del Bronce para validar la cronología propuesta.

Véase también

Referencias

  1. Lazaridis, Iosif; et  al. (2016). "Perspectivas genómicas sobre el origen de la agricultura en el antiguo Cercano Oriente" . Nature . 536 ( 7617): 419– 424. Bibcode : 2016Natur.536..419L . doi : 10.1038/nature19310 . PMC 5003663. PMID 27459054 .  
  2. Mohammed, MS, & Harorh, TMA (2026). Un linaje paterno de la Edad del Bronce en el sur de Arabia: Filogenia refinada y patrones de dispersión del haplogrupo E-V42 del cromosoma Y. Preimpresión . Zenodo. doi : 10.5281/ZENODO.19760575
  3. Trombetta, Beniamino; Cruciani, Fulvio; Sellitto, Daniele; Scozzari, Rosaria (2011). "Una nueva topología del haplogrupo E1b1 (E-P2) del cromosoma Y humano revelada mediante el uso de polimorfismos binarios recientemente caracterizados" . PLOS ONE . 6 (1) e16073. Bibcode : 2011PLoSO...616073T . doi : 10.1371/journal.pone.0016073 . PMC 3017091. PMID 21253605 .  
  4. ^ Trombeta, Beniamino; d'Atanasio, Eugenia; Massaia, Andrea; Ippoliti, Marco; Coppa, Alfredo; Candilio, Francesca; Coia, Valentina; Russo, Gianluca; Dugoujon, Jean-Michel; Morales, Pedro; Akar, Nejat; Sellitto, Daniele; Valesini, Guido; Noveletto, Andrea; Scozzari, Rosaria; Cruciani, Fulvio (2015). "El refinamiento filogeográfico y el genotipado a gran escala del haplogrupo cromosómico humano proporcionan nuevos conocimientos sobre la dispersión de los primeros pastores en el continente africano" . Biología y evolución del genoma . 7 (7): 1940-1950 . doi : 10.1093/gbe/evv118 . PMC 4524485 . PMID 26108492 .  
  • E-V42 YTree en YFull (v13.07.00)
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