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Articulo de referencia

ECEL1

La enzima convertidora de endotelina similar a 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ECEL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica un miembro de la familia d...

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La enzima convertidora de endotelina similar a 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ECEL1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un miembro de la familia de la endopeptidasa neutra (NEP). Se expresa específicamente en el sistema nervioso . La interrupción de este gen en células madre embrionarias de ratón provoca letalidad neonatal por insuficiencia respiratoria poco después del nacimiento. Basándonos en la expresión específica de este gen y el fenotipo de su deficiencia en embriones de ratón, se sugiere que la proteína codificada por él desempeña un papel fundamental en la regulación nerviosa del sistema respiratorio. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000171551 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026247 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Valdenaire O, Richards JG, Faull RL, Schweizer A (marzo de 1999). "XCE, un nuevo miembro de la familia de la enzima convertidora de endotelina y la endopeptidasa neutra, se expresa preferentemente en el SNC". Brain Res Mol Brain Res . 64 (2): 211–21 . doi : 10.1016/S0169-328X(98)00321-0 . PMID 9931490 . 
  6. ↑ Rump A, Kasper G, Hayes C, Wen G, Starke H, Liehr T, Lehmann R, Lagemann D, Rosenthal A (mayo de 2001). "Disposición compleja de genes dentro de una región de 220 kb de ADN doblemente duplicado en 2q37.1 humano". Genomics . 73 (1): 50–5 . doi : 10.1006/geno.2000.6504 . PMID 11352565 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: ECEL1 enzima convertidora de endotelina similar a 1" .

Lecturas adicionales

  • Valdenaire O, Rohrbacher E, Langeveld A, et  al. (2000). "Organización y localización cromosómica del gen humano ECEL1 (XCE) que codifica una metalopeptidasa de zinc involucrada en el control nervioso de la respiración" . Biochem. J. 346 Pt 3 (3): 611– 6. doi : 10.1042/ 0264-6021 :3460611 . PMC 1220892. PMID 10698686 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Kawamoto T, Ohira M, Hamano S, et  al. (2003). "La alta expresión de los nuevos genes de la enzima convertidora de endotelina, Nbla03145/ECEL1alfa y beta, se asocia con un pronóstico favorable en neuroblastomas humanos". Int. J. Oncol . 22 (4): 815–22 . doi : 10.3892/ijo.22.4.815 . PMID 12632073 . 
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et  al. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Benoit A, Vargas MA, Desgroseillers L, Boileau G (2004). "La enzima convertidora de endotelina similar a 1 (ECEL1) está presente tanto en la membrana plasmática como en el retículo endoplasmático" . Biochem . J. 380 ( Pt 3): 881–8 . doi : 10.1042/BJ20040215 . PMC 1224203. PMID 14992683 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et  al. (2005). "Generación y anotación de las secuencias de ADN de los cromosomas humanos 2 y 4" . Nature . 434 (7034): 724–31 . Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 .