TYMP es un gen que codifica la enzima timidina fosforilasa . [ 5 ] [ 6 ] El gen TYMP también se conoce como ECGF1 (factor de crecimiento de células endoteliales 1, derivado de p...
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TYMP es un gen que codifica la enzima timidina fosforilasa . [ 5 ] [ 6 ] El gen TYMP también se conoce como ECGF1 (factor de crecimiento de células endoteliales 1, derivado de plaquetas) y MNGIE debido a su papel en el síndrome MNGIE . [ 7 ]
Estructura
El gen TYMP se localiza en el cromosoma 22 en los seres humanos y contiene 10 exones que abarcan más de 4,3 kb.
La timidina fosforilasa es un factor de crecimiento angiogénico que promueve la angiogénesis in vivo y estimula el crecimiento in vitro de diversas células endoteliales. La timidina fosforilasa tiene una especificidad celular muy restringida, actuando únicamente sobre células endoteliales , de ahí su nombre alternativo de ECGF1. Debido a que limita la proliferación de células gliales, la timidina fosforilasa también se conoce como gliostatina. La actividad de la timidina fosforilasa en leucocitos de pacientes con encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) fue inferior al 5 % de la de los controles, lo que indica que las mutaciones con pérdida de función en TYMP causan MNGIE. [ 8 ]
Mapa interactivo de la ruta
Haz clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para acceder a los artículos correspondientes. [ § 1 ]
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Actividad del fluorouracilo (5-FU)
↑ El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "FluoropyrimidineActivity_WP1601" .
Referencias
1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000025708 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022615 – Ensembl , mayo de 2017
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↑ "Informe de símbolos genéticos | Comité de Nomenclatura de Genes HUGO" .
↑ "Entrez Gene: ECGF1 factor de crecimiento de células endoteliales 1 (derivado de plaquetas)" .
Lecturas adicionales
Yang Q, Yoshimura G, Mori I, et al. (2002). "Timidina fosforilasa y carcinoma de mama". Anticancer Res . 22 (4): 2355– 60. PMID 12174926 .
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Enlaces externos
Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre la enfermedad de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)
Hispanopedia Wiki
