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Articulo de referencia

Proteína de la matriz extracelular 1

La proteína de la matriz extracelular 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ECM1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica una proteína extracelular que contie...

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La proteína de la matriz extracelular 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ECM1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica una proteína extracelular que contiene motivos con un patrón de cisteína característico de los dominios de "doble bucle" de unión a ligando de la familia de proteínas albúmina. Este gen se localiza fuera del complejo de diferenciación epidérmica (EDC), un grupo de tres familias de genes implicadas en la diferenciación epidérmica. Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas. [ 7 ]

Enfermedades

ECM1 está implicado en el cáncer de mama , cáncer de tiroides , carcinoma hepatocelular y otros cánceres, y también en la colitis ulcerosa [ 8 ]. Las mutaciones de la línea germinal en ECM-1 causan la enfermedad genética proteinosis lipoidea . El ataque autoinmune contra ECM-1 es responsable del liquen escleroso . (véase el Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología [ 9 ] ).

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143369 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028108 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Smits P, Ni J, Feng P, Wauters J, Van Hul W, Boutaibi ME, Dillon PJ, Merregaert J (enero de 1998). "El gen 1 de la matriz extracelular humana (ECM1): estructura genómica, clonación de ADNc, patrón de expresión y localización cromosómica". Genomics . 45 (3): 487–95 . doi : 10.1006/geno.1997.4918 . PMID 9367673 . 
  6. ↑ Johnson MR, Wilkin DJ, Vos HL, Ortiz de Luna RI, Dehejia AM, Polymeropoulos MH, Francomano CA (mayo de 1998). "Caracterización del gen de la proteína 1 de la matriz extracelular humana en el cromosoma 1q21" . Matrix Biol . 16 (5): 289–92 . doi : 10.1016/S0945-053X(97)90017-2 . PMID 9501329 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: ECM1 proteína de matriz extracelular 1" .
  8. ↑ "ECM1 (Proteína de la matriz extracelular 1)" ..
  9. ↑ "Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología" . atlasgeneticsoncology.org .

Lecturas adicionales

  • Viliavin GD, Panchenko KP, Nishanov F, Budaev KD (1978). "[Función productora de ácido del estómago en las úlceras pilóricas]". Sovetskaia Meditsina (12): 43– 5. PMID 601588 . 
  • Smits P, Poumay Y, Karperien M, et  al. (2000). "Empalme alternativo dependiente de la diferenciación y expresión del gen de la proteína 1 de la matriz extracelular en queratinocitos humanos" . J. Invest. Dermatol . 114 (4): 718–24 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00916.x . PMID 10733679 . 
  • Hamada T, McLean WH, Ramsay M, et  al. (2002). "La proteinosis lipoidea se localiza en 1q21 y es causada por mutaciones en el gen de la proteína 1 de la matriz extracelular (ECM1)" . Hum. Mol. Genet . 11 (7): 833–40 . doi : 10.1093/hmg/11.7.833 . PMID 11929856 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Hamada T, Wessagowit V, South AP, et  al. (2003). "Mutaciones del gen de la proteína de la matriz extracelular 1 (ECM1) en la proteinosis lipoidea y correlación genotipo-fenotipo" . J. Invest. Dermatol . 120 (3): 345– 50. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12073.x . PMID 12603844 . 
  • Matsuda A, Suzuki Y, Honda G, et  al. (2003). "Identificación y caracterización a gran escala de genes humanos que activan las vías de señalización NF-kappaB y MAPK" . Oncogene . 22 (21): 3307–18 . doi : 10.1038/sj.onc.1206406 . PMID 12761501 . 
  • Wang L, Yu J, Ni J, et  al. (2003). "La proteína de la matriz extracelular 1 (ECM1) se sobreexpresa en tumores epiteliales malignos". Cancer Lett . 200 (1): 57– 67. doi : 10.1016/S0304-3835(03)00350-1 . PMID 14550953 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Horev L, Potikha T, Ayalon S, et  al. (2006). "Una nueva mutación en el sitio de empalme del gen ECM-1 en una familia consanguínea con proteinosis lipoidea". Exp. Dermatol . 14 (12): 891– 7. doi : 10.1111 / j.1600-0625.2005.00374.x . PMID 16274456. S2CID 25598548 .  
  • Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA, et  al. (2006). "Análisis del N-glicoproteoma del plasma humano mediante sustracción por inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas" . J. Proteome Res . 4 (6): 2070– 80. doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943. PMID 16335952 .  
  • Fujimoto N, Terlizzi J, Aho S, et  al. (2006). "La proteína de la matriz extracelular 1 inhibe la actividad de la metaloproteinasa de matriz 9 a través de interacciones proteína/proteína de alta afinidad". Exp . Dermatol . 15 (4): 300– 7. doi : 10.1111/j.0906-6705.2006.00409.x . PMID 16512877. S2CID 40715604 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, et  al. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  
  • Han B, Zhang X, Liu Q, et  al. (2007). "Mutación de sentido erróneo homocigótica en el gen ECM1 en hermanos chinos con proteinosis lipoidea" . Acta Derm. Venereol . 87 (5): 387– 9. doi : 10.2340/00015555-0292 . PMID 17721643 .