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Receptor de endotelina tipo B

El receptor de endotelina tipo B ( ET-B ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen EDNRB . [ 5 ] Función El receptor de endotelina tipo B es un receptor acoplad...

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El receptor de endotelina tipo B ( ET-B ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen EDNRB . [ 5 ]

Función

El receptor de endotelina tipo B es un receptor acoplado a proteína G que activa un sistema de segundos mensajeros de fosfatidilinositol-calcio. Su ligando, la endotelina , consta de una familia de tres péptidos vasoactivos potentes: ET1 , ET2 y ET3 . Se ha descrito una variante de empalme, denominada SVR; la secuencia del receptor ETB-SVR es idéntica a la de ETRB, excepto por el dominio C-terminal intracelular. Si bien ambas variantes de empalme se unen a ET1 , presentan respuestas diferentes tras la unión, lo que sugiere que podrían ser funcionalmente distintas. [ 6 ]

Regulación

En las células melanocíticas , el gen EDNRB está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . Las mutaciones en cualquiera de estos genes están relacionadas con el síndrome de Waardenburg . [ 7 ] [ 8 ]

Importancia clínica

El trastorno poligénico, enfermedad de Hirschsprung tipo 2, se debe a una mutación en el gen del receptor de endotelina tipo B. [ 9 ]

Animales

En los caballos , una mutación en la región central del gen EDNRB, Ile118Lys, cuando es homocigota , causa el síndrome blanco letal . [ 10 ] En esta mutación, un desajuste en la replicación del ADN provoca la producción de lisina en lugar de isoleucina . [ 10 ] La proteína EDNRB resultante no puede cumplir su función en el desarrollo del embrión, lo que limita la migración de los precursores de melanocitos y neuronas entéricas. Una sola copia de la mutación EDNRB, el estado heterocigoto , produce un color de pelaje moteado identificable y completamente benigno llamado overo de marco . [ 11 ]

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor de endotelina tipo B interactúa con la caveolina 1. [ 12 ]

Ligandos

Agonistas
Antagonistas
  • A-192.621
  • BQ-788
  • Bosentán (antagonista no selectivo de los receptores ET A / ET B )

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000136160 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022122 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (noviembre de 1991). "Clonación y localización cromosómica de un receptor ETA de endotelina humana" . Biochemical and Biophysical Research Communications . 181 (1): 184–90 . doi : 10.1016/S0006-291X(05)81399-3 . PMID 1659806 . 
  6. ↑ "Entrez Gene: EDNRB receptor de endotelina tipo B" .
  7. ↑ Sato-Jin K, Nishimura EK, Akasaka E, Huber W, Nakano H, Miller A, Du J, Wu M, Hanada K, Sawamura D, Fisher DE, Imokawa G (abril de 2008). "Conexiones epistáticas entre el factor de transcripción asociado a la microftalmia y la señalización de la endotelina en el síndrome de Waardenburg y otros trastornos pigmentarios" . FASEB Journal . 22 (4): 1155–68 . doi : 10.1096/fj.07-9080com . PMID 18039926. S2CID 14304386 .  
  8. ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (dic. 2008). "Identificación de nuevos objetivos de MITF mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665–76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . 
  9. ↑ Tanaka H, ​​Moroi K, Iwai J, Takahashi H, Ohnuma N, Hori S, Takimoto M, Nishiyama M, Masaki T, Yanagisawa M, Sekiya S, Kimura S (mayo de 1998). "Nuevas mutaciones del gen del receptor de endotelina B en pacientes con enfermedad de Hirschsprung y su caracterización" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (18): 11378–83 . doi : 10.1074/jbc.273.18.11378 . PMID 9556633 . 
  10. 1 2 Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (junio de 1998). "Una mutación de dinucleótido en el gen del receptor de endotelina B está asociada con el síndrome del potro blanco letal (LWFS); una variante equina de la enfermedad de Hirschsprung" . Human Molecular Genetics . 7 (6): 1047–52 . doi : 10.1093/hmg/7.6.1047 . PMID 9580670. Mutación AG, que cambió isoleucina por lisina en el primer dominio transmembrana predicho de la proteína EDNRB. Esto se asoció con LWFS cuando era homocigoto y con el fenotipo overo cuando era heterocigoto. --> 
  11. ↑ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). "Una mutación de sentido erróneo en el gen del receptor de endotelina-B está asociada con el síndrome del potro blanco letal: una versión equina de la enfermedad de Hirschsprung". Mamm. Genome . 9 (6): 426– 31. doi : 10.1007/s003359900790 . PMID 9585428 . S2CID 19536624 .  
  12. ↑ Yamaguchi T, Murata Y, Fujiyoshi Y, Doi T (abril de 2003). "Interacción regulada del receptor de endotelina B con caveolina-1" . European Journal of Biochemistry . 270 (8): 1816–27 . doi : 10.1046/j.1432-1033.2003.03544.x . PMID 12694195 . 
  13. ↑ Maguire JJ, Davenport AP (dic. 2014). "Endothelin@25: nuevos agonistas, antagonistas, inhibidores y fronteras de investigación emergentes: Revisión 12 de la IUPHAR" . British Journal of Pharmacology . 171 (24): 5555–72 . doi : 10.1111/bph.12874 . PMC 4290702. PMID 25131455 .  

Lecturas adicionales

  • Hofstra RM, Osinga J, Buys CH (1998). "Mutaciones en la enfermedad de Hirschsprung: ¿cuándo contribuye una mutación al fenotipo?". European Journal of Human Genetics . 5 (4): 180– 5. doi : 10.1159/000484760 . PMID 9359036 . 
  • Haendler B, Hechler U, Schleuning WD (1993). "Clonación molecular de los receptores de endotelina (ET) humanos ETA y ETB" . Journal of Cardiovascular Pharmacology . 20 (Supl. 12): S1–4. doi : 10.1097/00005344-199204002-00002 . PMID 1282938. S2CID 37973815 .  
  • Arai H, Nakao K, Hosoda K, Ogawa Y, Nakagawa O, Komatsu Y, Imura H (1993). " [ Clonación molecular de receptores de endotelina humanos y su expresión en células endoteliales vasculares y células de músculo liso ] " . Japanese Circulation Journal . 56 (Supl. 5): 1303–7 . doi : 10.1253/jcj.56.supplementv_1303 . PMID 1291713 . 
  • Ogawa Y, Nakao K, Arai H, Nakagawa O, Hosoda K, Suga S, Nakanishi S, Imura H (julio de 1991). "Clonación molecular de un receptor de endotelina humana no selectivo de isopéptidos". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 178 (1): 248– 55. doi : 10.1016/0006-291X(91)91806-N . PMID 1648908 . 
  • Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (noviembre de 1991). "Clonación y localización cromosómica de un receptor ETA de endotelina humana" . Biochemical and Biophysical Research Communications . 181 (1): 184–90 . doi : 10.1016/S0006-291X(05)81399-3 . PMID 1659806 . 
  • Nakamuta M, Takayanagi R, Sakai Y, Sakamoto S, Hagiwara H, Mizuno T, Saito Y, Hirose S, Yamamoto M, Nawata H (mayo de 1991). "Clonación y análisis de secuencia de un ADNc que codifica un tipo de receptor de endotelina humano no selectivo". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 177 (1): 34– 9. doi : 10.1016/0006-291X(91)91944-8 . PMID 1710450 . 
  • Sakamoto A, Yanagisawa M, Sakurai T, Takuwa Y, Yanagisawa H, Masaki T (julio de 1991). "Clonación y expresión funcional del ADNc humano para el receptor de endotelina ETB". Biochemical and Biophysical Research Communications . 178 (2): 656– 63. doi : 10.1016/0006-291X(91)90158-4 . PMID 1713452 . 
  • Vane J (1991). " Las endotelinas vuelven a casa para quedarse" . Nature . 348 (6303): 673. doi : 10.1038/348673a0 . PMID 2175394. S2CID 4351182 .  
  • Puffenberger EG, Kauffman ER, Bolk S, Matise TC, Washington SS, Angrist M, Weissenbach J, Garver KL, Mascari M, Ladda R (agosto de 1994). "Identidad por descendencia y mapeo de asociación de un gen recesivo para la enfermedad de Hirschsprung en el cromosoma humano 13q22". Human Molecular Genetics . 3 (8): 1217–25 . doi : 10.1093/hmg/3.8.1217 . PMID 7987295 . 
  • Puffenberger EG, Hosoda K, Washington SS, Nakao K, deWit D, Yanagisawa M, Chakravart A (dic. 1994). "Una mutación de sentido erróneo del gen del receptor de endotelina B en la enfermedad de Hirschsprung poligénica". Cell . 79 ( 7): 1257–66 . doi : 10.1016/0092-8674(94)90016-7 . PMID 8001158. S2CID 24894649 .  
  • Baynash AG, Hosoda K, Giaid A, Richardson JA, Emoto N, Hammer RE, Yanagisawa M (dic. 1994). "La interacción de la endotelina-3 con el receptor de endotelina-B es esencial para el desarrollo de los melanocitos epidérmicos y las neuronas entéricas". Cell . 79 ( 7): 1277–85 . doi : 10.1016/0092-8674(94)90018-3 . PMID 8001160. S2CID 32577813 .  
  • Arai H, Nakao K, Takaya K, Hosoda K, Ogawa Y, Nakanishi S, Imura H (febrero de 1993). "El gen del receptor de endotelina B humano. Organización estructural y asignación cromosómica" . The Journal of Biological Chemistry . 268 (5): 3463–70 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)53717-0 . PMID 8429023 . 
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  • Hofstra RM, Osinga J, Tan-Sindhunata G, Wu Y, Kamsteeg EJ, Stulp RP, van Ravenswaaij-Arts C, Majoor-Krakauer D, Angrist M, Chakravarti A, Meijers C, Buys CH (abril de 1996). "Una mutación homocigótica en el gen de la endotelina-3 asociada con un fenotipo combinado de Waardenburg tipo 2 y Hirschsprung (síndrome de Shah-Waardenburg)" . Genética de la Naturaleza . 12 (4): 445– 7. doi : 10.1038/ng0496-445 . hdl : 1765/54507 . PMID 8630503 . S2CID 935271 .  
  • Attié T, Till M, Pelet A, Amiel J, Edery P, Boutrand L, Munnich A, Lyonnet S (diciembre de 1995). "Mutación del gen del receptor B de endotelina en la enfermedad de Waardenburg-Hirschsprung". Genética Molecular Humana . 4 (12): 2407– 9. doi : 10.1093/hmg/4.12.2407 . PMID 8634719 . 
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  • Auricchio A, Casari G, Staiano A, Ballabio A (marzo de 1996). "Mutaciones del receptor de endotelina B en pacientes con enfermedad de Hirschsprung aislada de una población no endogámica" . Human Molecular Genetics . 5 (3): 351–4 . doi : 10.1093/hmg/5.3.351 . PMID 8852659 . 
  • Amiel J, Attié T, Jan D, Pelet A, Edery P, Bidaud C, Lacombe D, Tam P, Simeoni J, Flori E, Nihoul-Fékété C, Munnich A, Lyonnet S (marzo de 1996). "Mutaciones del receptor B de endotelina heterocigótica (EDNRB) en la enfermedad de Hirschsprung aislada" . Genética Molecular Humana . 5 (3): 355– 7. doi : 10.1093/hmg/5.3.355 . PMID 8852660 . 
  • Freedman NJ, Ament AS, Oppermann M, Stoffel RH, Exum ST, Lefkowitz RJ (julio de 1997). "Fosforilación y desensibilización de los receptores de endotelina A y B humanos. Evidencia de especificidad de la quinasa del receptor acoplado a proteína G" . The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(28): 17734–43 . doi : 10.1074/jbc.272.28.17734 . PMID 9211925 . 
  • Mazzuca MQ, Khalil RA (julio de 2012). "Receptor de endotelina vascular tipo B: estructura, función y desregulación en la enfermedad vascular" . Farmacología bioquímica . 84 (2): 147– 62. doi : 10.1016/j.bcp.2012.03.020 . PMC 3358417. PMID 22484314 .  
  • Davenport AP, Hyndman KA, Dhaun N, Southan C, Kohan DE, Pollock JS, Pollock DM, Webb DJ, Maguire JJ (abril de 2016). " Endotelina" . Pharmacological Reviews . 68 (2): 357– 418. doi : 10.1124/pr.115.011833 . PMC 4815360. PMID 26956245 .  
  • "Receptores de endotelina: ET B " . Base de datos de receptores y canales iónicos de la IUPHAR . Unión Internacional de Farmacología Básica y Clínica.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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