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Articulo de referencia

EFEMP1

La proteína 1 de la matriz extracelular similar a la fibulina que contiene EGF es una proteína que en humanos está codificada por el gen EFEMP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Gene Este gen...

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La proteína 1 de la matriz extracelular similar a la fibulina que contiene EGF es una proteína que en humanos está codificada por el gen EFEMP1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Gene

Este gen codifica un miembro de la familia de glicoproteínas de la matriz extracelular fibulina . Al igual que todos los miembros de esta familia, la proteína codificada contiene repeticiones en tándem similares al factor de crecimiento epidérmico seguidas de un dominio de tipo fibulina en el extremo C-terminal. Este gen se encuentra sobreexpresado en gliomas malignos y puede desempeñar un papel en la naturaleza agresiva de estos tumores. Las mutaciones en este gen se asocian con la distrofia retiniana en panal de Doyne y con la predisposición a hernias . Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican la misma proteína. [proporcionado por RefSeq, noviembre de 2009]. Este gen abarca aproximadamente 18 kb de ADN genómico y consta de 12 exones. Los patrones de empalme alternativo en la región 5' UTR dan como resultado tres variantes de transcripción que codifican la misma proteína de la matriz extracelular . [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con la distrofia retiniana en panal de Doyne y con la predisposición a hernias . [ 7 ] [ 8 ]

Recientemente se ha informado que EFEMP1/Fibulin-3 es un biomarcador potencial para facilitar la identificación de pacientes con mesotelioma pleural. [ 9 ]

Interacciones

Se ha demostrado que EFEMP1 interactúa con ARAF . [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000115380 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020467 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Ikegawa S, Toda T, Okui K, Nakamura Y (diciembre de 1996). "Estructura y asignación cromosómica del gen humano S1-5 (FBNL) que es altamente homólogo a la fibrilina". Genomics . 35 (3): 590– 592. doi : 10.1006/geno.1996.0402 . PMID 8812496 . 
  6. ↑ Lecka-Czernik B, Lumpkin CK Jr, Goldstein S (enero de 1995). "Un transcrito génico sobreexpresado en fibroblastos humanos senescentes y quiescentes que codifica una nueva proteína en la familia de repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico estimula la síntesis de ADN" . Biología Molecular y Celular . 15 (1): 120– 128. doi : 10.1128/mcb.15.1.120 . PMC 231918. PMID 7799918 .  
  7. 1 2 3 "Entrez Gene: EFEMP1 Proteína de matriz extracelular similar a la fibulina que contiene EGF 1" .
  8. ↑ Jorgenson E, Makki N, Shen L, Chen DC, Tian C, Eckalbar WL, et al. (diciembre de 2015). " Un estudio de asociación de todo el genoma identifica cuatro nuevos loci de susceptibilidad subyacentes a la hernia inguinal" . Nature Communications . 6 (1) 10130. doi : 10.1038/ncomms10130 . PMC 4703831. PMID 26686553 .   
  9. ↑ Pass HI, Levin SM, Harbut MR, Melamed J, Chiriboga L, Donington J, et al. (octubre de 2012). "Fibulina-3 como biomarcador en sangre y derrame para el mesotelioma pleural" . The New England Journal of Medicine . 367 (15): 1417– 1427. doi : 10.1056/NEJMoa1115050 . PMC 3761217. PMID 23050525 .   
  10. ↑ Yuryev A, Wennogle LP (febrero de 2003). "Nuevas interacciones proteína-proteína de la quinasa raf encontradas mediante un análisis exhaustivo de doble híbrido de levadura". Genomics . 81 (2): 112– 125. doi : 10.1016/S0888-7543(02)00008-3 . PMID 12620389 . 

Lecturas adicionales

  • Héon E, Piguet B, Munier F, Sneed SR, Morgan CM, Forni S, et  al. (febrero de 1996). "Vínculo de drusas radiales autosómicas dominantes (malattia leventinese) con el cromosoma 2p16-21". Archives of Ophthalmology . 114 (2). Chicago: 193– 198. doi : 10.1001/archopht.1996.01100130187014 . PMID 8573024 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Stone EM, Lotery AJ, Munier FL, Héon E, Piguet B, Guymer RH, et  al. (junio de 1999). "Una única mutación de EFEMP1 asociada con la distrofia retiniana en panal de abeja de Malattia Leventinese y Doyne". Nature Genetics . 22 (2): 199– 202. doi : 10.1038/9722 . PMID 10369267. S2CID 5613181 .  
  • Giltay R, Timpl R, Kostka G (2000). "Secuencia, expresión recombinante y localización tisular de dos nuevas proteínas de la matriz extracelular, fibulina-3 y fibulina-4". Matrix Biology . 18 (5): 469– 480. doi : 10.1016/S0945-053X(99)00038-4 . PMID 10601734 . 
  • Katsanis N, Venable S, Smith JR, Lupski JR (2000). "Aislamiento de un parálogo del gen de la distrofia retiniana en panal de Doyne de la región crítica de la retinopatía múltiple en 11q13". Human Genetics . 106 (1): 66– 72. doi : 10.1007/s004390051011 (inactivo el 12 de julio de 2025). PMID 10982184 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde julio de 2025 ( enlace )
  • Sauer CG, White K, Kellner U, Rudolph G, Jurklies B, Pauleikhoff D, et  al. (marzo de 2001). "EFEMP1 no está asociado con drusas esporádicas de aparición temprana". Ophthalmic Genetics . 22 (1): 27– 34. doi : 10.1076/opge.22.1.27.2239 . PMID 11262647. S2CID 31867997 .  
  • Matsumoto M, Traboulsi EI (2001). "Drusas radiales dominantes y mutación Arg345Trp EFEMP1". American Journal of Ophthalmology . 131 (6): 810– 812. doi : 10.1016/S0002-9394(00)00926-0 . PMID 11384588 . 
  • Tarttelin EE, Gregory-Evans CY, Bird AC, Weleber RG, Klein ML, Blackburn J, et  al. (junio de 2001). " Heterogeneidad genética molecular en drusas autosómicas dominantes" . Journal of Medical Genetics . 38 (6): 381– 384. doi : 10.1136/jmg.38.6.381 . PMC 1734899. PMID 11389162 .  
  • Marmorstein LY, Munier FL, Arsenijevic Y, Schorderet DF, McLaughlin PJ, Chung D, et  al. (octubre de 2002). "La acumulación aberrante de EFEMP1 subyace a la formación de drusas en la enfermedad de Leventinese y la degeneración macular relacionada con la edad" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (20): 13067– 13072. Bibcode : 2002PNAS...9913067M . doi : 10.1073/pnas.202491599 . PMC 130587. PMID 12242346 .  
  • Guymer RH, McNeil R, Cain M, Tomlin B, Allen PJ, Dip CL, et  al. (diciembre de 2002). "Análisis del alelo Arg345Trp asociado a la enfermedad del gen EFEMP1 en individuos con drusas de inicio temprano o degeneración macular relacionada con la edad familiar". Clinical & Experimental Ophthalmology . 30 (6): 419– 423. doi : 10.1046/j.1442-9071.2002.00572.x . PMID 12427233. S2CID 11949463 .  
  • Blackburn J, Tarttelin EE, Gregory-Evans CY, Moosajee M, Gregory-Evans K (noviembre de 2003). "Regulación transcripcional y expresión del gen dominante de drusas FBLN3 (EFEMP1) en la retina de mamíferos" . Investigative Ophthalmology & Visual Science . 44 (11): 4613– 4621. doi : 10.1167/iovs.03-0112 . PMID 14578376 . 
  • Klenotic PA, Munier FL, Marmorstein LY, Anand-Apte B (2004). "El inhibidor tisular de metaloproteinasas-3 (TIMP-3) es un socio de unión de la proteína de matriz extracelular similar a la fibulina que contiene el factor de crecimiento epidérmico 1 (EFEMP1). Implicaciones para las degeneraciones maculares" . The Journal of Biological Chemistry . 279 (29): 30469– 30473. doi : 10.1074/jbc.M403026200 . PMID 15123717 . 
  • Yáñez AJ, Bertinat R, Spichiger C, Carcamo JG, de Los Ángeles García M, Concha II, et  al. (octubre de 2005). "Nueva expresión de FBPasa hepática en islotes de Langerhans de páncreas humano y de rata". Revista de fisiología celular . 205 (1): 19– 24. doi : 10.1002/jcp.20407 . hdl : 10533/176131 . PMID 15965961 . S2CID 40822845 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et  al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Hu B, Thirtamara-Rajamani KK, Sim H, Viapiano MS (noviembre de 2009). "La fibulina-3 se regula positivamente de forma única en los gliomas malignos y promueve la motilidad e invasión de las células tumorales" . Molecular Cancer Research . 7 (11): 1756– 1770. doi : 10.1158/1541-7786.MCR-09-0207 . PMC 3896096. PMID 19887559 .  
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