El factor de iniciación de la traducción eucariótica 4H es una proteína que en humanos está codificada por el gen EIF4H . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Este gen codifica uno de los factores de iniciación de la traducción , cuya función es estimular el inicio de la síntesis de proteínas a nivel de la utilización del ARNm. Este gen se encuentra delecionado en el síndrome de Williams , un trastorno del desarrollo multisistémico causado por la deleción de genes contiguos en 7q11.23. El procesamiento alternativo de este gen genera dos variantes de transcripción. [ 7 ]
EIF4H parece ser análogo a drr-2 en C. elegans , que regula la vía mTOR y afecta la longevidad. [ 8 ]
Referencias
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- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040731 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales
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- Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et al. (1995). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. I. Las secuencias codificantes de 40 nuevos genes (KIAA0001-KIAA0040) deducidas mediante el análisis de clones de ADNc muestreados aleatoriamente de la línea celular mieloide inmadura humana KG-1 (suplemento)" . DNA Res . 1 (1): 47– 56. doi : 10.1093/dnares/1.1.47 . PMID 7584028 .
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Enlaces externos
- Genes en el cromosoma 7 humano
- restos de proteínas