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Articulo de referencia

ELF5

El factor 5 similar a E74 (factor de transcripción del dominio ets) es un gen que se encuentra tanto en ratones como en humanos. [ 5 ] En humanos también se le llama ESE2. Funci...

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El factor 5 similar a E74 (factor de transcripción del dominio ets) es un gen que se encuentra tanto en ratones como en humanos. [ 5 ] En humanos también se le llama ESE2.

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a una subclase específica de epitelio de la familia de factores de transcripción ETS . Además de su función en la regulación de las etapas posteriores de la diferenciación terminal de los queratinocitos, parece regular varios genes específicos de epitelio presentes en tejidos que contienen epitelio glandular, como la glándula salival y la próstata. Presenta una afinidad muy baja por el ADN debido a su dominio regulador negativo en el extremo amino terminal. Se han descrito dos variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas para este gen. [ 5 ]

Relevancia para la enfermedad

Se conoce su papel en el cáncer de mama o de próstata. [ 6 ] Hay informes preliminares que indican que la variante genética del alelo C de rs61882275 cerca de la ubicación cromosómica 11.13 con incidencia variable en poblaciones humanas [ 7 ] está asociada con COVID-19 grave . [ 8 ] Investigaciones posteriores de otros sugirieron que la asociación se debía a un efecto tisular específico sobre la expresión de ELF5 en el endotelio pulmonar por este alelo, lo que resulta en un riesgo más de 4 veces mayor de COVID-19 grave en aquellos con infección por SARS-CoV-2 . [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000135374 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027186 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: factor 5 similar a ELF5 E74 (factor de transcripción del dominio ets)" .
  6. ↑ Piggin CL, Roden DL, Gallego-Ortega D, Lee HJ, Oakes SR, Ormandy CJ (7 de enero de 2016). " La expresión de la isoforma ELF5 es específica de tejido y está significativamente alterada en el cáncer" . Breast Cancer Research . 18 (1) 4. doi : 10.1186/s13058-015-0666-0 . PMC 4704400. PMID 26738740 .  
  7. ↑ "dbSNP Variaciones genéticas cortas: rs61882275" . Consultado el 21 de enero de 2022 .
  8. ↑ Kousathanas A, et al. (8 de septiembre de 2021). "La secuenciación del genoma completo identifica múltiples loci para la enfermedad crítica causada por COVID-19". medRxiv 10.1101/2021.09.02.21262965 .  
  9. ↑ Pietzner M, et al. (2022). "ELF5 es un gen de riesgo potencial específico de las células epiteliales respiratorias para la COVID-19 grave" . Nature Communications . 13 (1) 4484. Bibcode : 2022NatCo..13.4484P . doi : 10.1038/s41467-022-31999-6 . medRxiv 10.1101 /2022.01.17.22269283 . PMC 9378714. PMID 35970849 .    

Lecturas adicionales

  • Sharrocks AD, Brown AL, Ling Y, Yates PR (dic. 1997). "La familia de factores de transcripción con dominio ETS". The International Journal of Biochemistry & Cell Biology . 29 (12): 1371– 87. doi : 10.1016/S1357-2725(97)00086-1 . PMID 9570133 . 
  • Zhou J, Ng AY, Tymms MJ, Jermiin LS, Seth AK, Thomas RS, Kola I (noviembre de 1998). "Un nuevo factor de transcripción, ELF5, pertenece a la subfamilia ELF de genes ETS y se localiza en el cromosoma humano 11p13-15, una región sujeta a LOH y reordenamiento en líneas celulares de carcinoma humano" . Oncogene . 17 (21): 2719–32 . doi : 10.1038/sj.onc.1202198 . PMID 9840936 . 
  • Oettgen P, Kas K, Dube A, Gu X, Grall F, Thamrongsak U, Akbarali Y, Finger E, Boltax J, Endress G, Munger K, Kunsch C, Libermann TA (octubre de 1999). "Caracterización de ESE-2, un nuevo factor de transcripción Ets relacionado con ESE-1 que se restringe al epitelio glandular y a los queratinocitos diferenciados" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (41): 29439–52 . doi : 10.1074/jbc.274.41.29439 . PMID 10506207 . 
  • Lapinskas EJ, Palmer J, Ricardo S, Hertzog PJ, Hammacher A, Pritchard MA (dic. 2004). "Un sitio principal de expresión del factor de transcripción ets Elf5 son los epitelios de las glándulas exocrinas". Histochemistry and Cell Biology . 122 (6): 521– 6. doi : 10.1007/s00418-004-0713-x . PMID 15655699. S2CID 28936823 .  
  • Yaniw D, Hu J (junio de 2005). "El factor de transcripción ets 2 específico del epitelio aumenta la expresión de la citoqueratina 18 en células epiteliales pulmonares mediante una interacción con el intrón 1 de la citoqueratina 18" . Cell Research . 15 (6): 423–9 . doi : 10.1038/sj.cr.7290310 . PMC 4494830. PMID 15987600 .  
  • Tummala R, Sinha S (marzo de 2006). "Regulación transcripcional específica de la diferenciación del gen ESE-2 por un nuevo factor restringido a los queratinocitos". Journal of Cellular Biochemistry . 97 (4): 766–81 . doi : 10.1002/jcb.20685 . PMID 16229011. S2CID 46125527 .  
  • Choi YS, Sinha S (septiembre de 2006). "Determinación de la secuencia de unión al ADN consenso y un dominio de activación transcripcional para ESE-2" . The Biochemical Journal . 398 (3): 497–507 . doi : 10.1042/BJ20060375 . PMC 1559455. PMID 16704374 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (mayo de 2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801–14 . doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .