Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

ERCC5

DNA repair protein complementing XP-G cells is a protein that in humans is encoded by the ERCC5 gene . [ 5 ] [ 6 ] Function Excision repair cross-complementing rodent repair def...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

DNA repair protein complementing XP-G cells is a protein that in humans is encoded by the ERCC5gene.[5][6]

Function

Excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5 (xeroderma pigmentosum, complementation group G) is involved in excision repair of UV-induced DNA damage. Mutations cause Cockayne syndrome, which is characterized by severe growth defects, mental retardation, and cachexia. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described, but the biological validity of all variants has not been determined.[6]

Mutations in ERCC5 cause arthrogryposis.[7]

XPG is a structure specific endonuclease that incises DNA at the 3' side of the damaged nucleotide during nucleotide excision repair.

Syndromes

Mutational defects in the Ercc5(Xpg) gene can cause either the cancer-prone condition xeroderma pigmentosum (XP) alone, or in combination with the severe neurodevelopmental disorder Cockayne syndrome (CS) or the infantile lethal cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome.[8]

Mouse model

An Ercc5(Xpg) mutant mouse model presented features of premature aging including cachexia and osteoporosis with pronounced degenerative phenotypes in both liver and brain.[8] These mutant mice developed a multi-system premature aging degenerative phenotype that appears to strengthen the link between DNA damage and aging.[8] (see DNA damage theory of aging).

Dietary restriction, which extends lifespan of wild-type mice, also substantially increased the lifespan of Ercc5(Xpg) mutant mice.[9] Dietary restriction of the mutant mice, while delaying aging, also appeared to slow the accumulation of genome wide DNA damage and to preserve transcriptional output, thus contributing to improved cell viability.

Interactions

ERCC5 has been shown to interact with ERCC2.[10]

References

  1. 123GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134899–Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026048 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Samec S, Jones TA, Corlet J, Scherly D, Sheer D, Wood RD, Clarkson SG (mayo de 1994). "El gen humano del grupo de complementación G del xeroderma pigmentoso (XPG) se localiza en 13q33 mediante hibridación in situ con fluorescencia". Genomics . 21 (1): 283– 5. doi : 10.1006/geno.1994.1261 . PMID 8088806 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: deficiencia de reparación en roedores que complementa cruzadamente la reparación por escisión de ERCC5, grupo de complementación 5 (xeroderma pigmentoso, grupo de complementación G (síndrome de Cockayne))" .
  7. ↑ Drury S, Boustred C, Tekman M, Stanescu H, Kleta R, Lench N, Chitty LS, Scott RH (julio de 2014). "Una nueva mutación truncadora homocigótica de ERCC5 en una familia con artrogriposis prenatal: evidencia adicional de correlación genotipo-fenotipo". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 164A ( 7): 1777–83 . doi : 10.1002/ajmg.a.36506 . PMID 24700531. S2CID 8023991 .  
  8. ^ Barnhoorn S, Uittenboogaard LM, Jaarsma D , Vermeij WP, Tresini M, Weymaere M , Menoni H, Brandt RM, de Waard MC, Botter SM, Sarker AH, Jaspers NG, van der Horst GT, Cooper PK, Hoeijmakers JH, van der Pluijm I (octubre de 2014). "Cambios de progeroides autónomos de células en modelos de ratón condicionales para reparar la deficiencia de endonucleasa XPG" . PLOS Genética . 10 (10) e1004686. doi : 10.1371/journal.pgen.1004686 . PMC 4191938 . PMID 25299392 .  
  9. ^ Vermeij WP, Dollé ME, Reiling E, Jaarsma D, Payan-Gomez C, Bombardieri CR, Wu H, Roks AJ, Botter SM, van der Eerden BC, Youssef SA, Kuiper RV, Nagarajah B, van Oostrom CT, Brandt RM, Barnhoorn S, Imholz S, Pennings JL, de Bruin A, Gyenis Á, Pothof J, Vijg J, van Steeg H, Hoeijmakers JH (septiembre de 2016). "La dieta restringida retrasa el envejecimiento acelerado y el estrés genómico en ratones con deficiencia de reparación del ADN" . Naturaleza . 537 (7620): 427– 431. Bibcode : 2016Natur.537..427V . doi : 10.1038/naturaleza19329 . PMC 5161687 . PMID 27556946 .  
  10. ↑ Iyer N, Reagan MS, Wu KJ, Canagarajah B, Friedberg EC (febrero de 1996). "Interacciones que involucran el complejo de transcripción/reparación por escisión de nucleótidos de la ARN polimerasa II humana TFIIH, la proteína de reparación por escisión de nucleótidos XPG y la proteína del grupo B del síndrome de Cockayne (CSB)". Biochemistry . 35 (7): 2157–67 . doi : 10.1021/bi9524124 . PMID 8652557 . 
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre Xeroderma Pigmentosum

Lecturas adicionales

  • Miura M (marzo de 1999). "Detección de PCNA unido a la cromatina en células de mamíferos y su uso para estudiar la reparación por escisión del ADN" . Journal of Radiation Research . 40 (1): 1– 12. Bibcode : 1999JRadR..40....1M . doi : 10.1269/jrr.40.1 . PMID 10408173. S2CID 9987647 .  
  • Cleaver JE, Thompson LH, Richardson AS, States JC (1999). "Un resumen de mutaciones en los trastornos sensibles a los rayos UV: xeroderma pigmentoso, síndrome de Cockayne y tricotiodistrofia". Human Mutation . 14 (1): 9– 22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1 < 9::AID- HUMU2 > 3.0.CO ; 2-6 . PMID 10447254. S2CID 24148589 .  
  • Takahashi E, Shiomi N, Shiomi T (noviembre de 1992). "Localización precisa del gen de reparación por escisión, ERCC5, en el cromosoma humano 13q32.3-q33.1 mediante hibridación in situ por fluorescencia con bandas R directas" . Japanese Journal of Cancer Research . 83 (11): 1117–9 . doi : 10.1111/j.1349-7006.1992.tb02731.x . PMC 5918714. PMID 1483924 .  
  • Mudgett JS, MacInnes MA (diciembre de 1990). "Aislamiento del gen funcional humano de reparación por escisión ERCC5 mediante recombinación intercósmida" . Genomics . 8 (4): 623–33 . doi : 10.1016/0888-7543(90)90248-S . PMID 2276736 . 
  • Shiomi T, Harada Y, Saito T, Shiomi N, Okuno Y, Yamaizumi M (marzo de 1994). "Un gen ERCC5 con homología al RAD2 de levadura está implicado en el xeroderma pigmentoso del grupo G". Mutation Research . 314 (2): 167– 75. doi : 10.1016/0921-8777(94)90080-9 . PMID 7510366 . 
  • Lehmann AR, Bootsma D, Clarkson SG, Cleaver JE, McAlpine PJ, Tanaka K, Thompson LH, Wood RD (julio de 1994). "Nomenclatura de los genes de reparación del ADN humano". Mutation Research . 315 (1): 41–2 . doi : 10.1016/0921-8777(94)90026-4 . PMID 7517009 . 
  • Cloud KG, Shen B, Strniste GF, Park MS (julio de 1995). "La proteína XPG tiene una actividad endonucleasa específica de estructura" . Mutation Research . 347 (2): 55– 60. doi : 10.1016/0165-7992(95)90070-5 . PMID 7651464 . 
  • Matsunaga T, Mu D, Park CH, Reardon JT, Sancar A (septiembre de 1995). "Nucleasa de escisión de reparación del ADN humano. Análisis de las funciones de las subunidades involucradas en incisiones duales mediante el uso de anticuerpos anti-XPG y anti-ERCC1" . The Journal of Biological Chemistry . 270 (35): 20862–9 . doi : 10.1074/jbc.270.35.20862 . PMID 7657672 . 
  • Nouspikel T, Clarkson SG (junio de 1994). "Mutaciones que inhabilitan el gen de reparación del ADN XPG en un paciente con xeroderma pigmentoso del grupo G" (PDF) . Human Molecular Genetics . 3 (6): 963–7 . doi : 10.1093/hmg/3.6.963 . PMID 7951246 . 
  • Habraken Y, Sung P, Prakash L, Prakash S (agosto de 1994). "El gen del grupo G de xeroderma pigmentoso humano codifica una endonucleasa de ADN" . Nucleic Acids Research . 22 (16): 3312– 6. doi : 10.1093/nar/22.16.3312 . PMC 523723. PMID 8078765 .  
  • O'Donovan A, Davies AA, Moggs JG, West SC, Wood RD (septiembre de 1994). "La endonucleasa XPG realiza la incisión 3' en la reparación por escisión de nucleótidos del ADN humano". Nature . 371 (6496): 432– 5. Bibcode : 1994Natur.371..432O . doi : 10.1038/ 371432a0 . PMID 8090225. S2CID 4328388 .  
  • O'Donovan A, Scherly D, Clarkson SG, Wood RD (junio de 1994). "Aislamiento de la proteína XPG recombinante activa, una endonucleasa de reparación del ADN humano" . The Journal of Biological Chemistry . 269 (23): 15965–8 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)33956-X . PMID 8206890 . 
  • MacInnes MA, Dickson JA, Hernandez RR, Learmonth D, Lin GY, Mudgett JS, Park MS, Schauer S, Reynolds RJ, Strniste GF (octubre de 1993). "Complementación de cDNA-cósmido de ERCC5 humano para la reparación por escisión y dominios de aminoácidos bipartitos conservados con proteínas RAD de Saccharomyces cerevisiae y Schizosaccharomyces pombe" . Biología molecular y celular . 13 (10): 6393–402 . doi : 10.1128/MCB.13.10.6393 . PMC 364698. PMID 8413238 .  
  • Scherly D, Nouspikel T, Corlet J, Ucla C, Bairoch A, Clarkson SG (mayo de 1993). "Complementación del defecto de reparación del ADN en células del grupo G de xeroderma pigmentoso mediante un ADNc humano relacionado con RAD2 de levadura". Nature . 363 ( 6425): 182– 5. Bibcode : 1993Natur.363..182S . doi : 10.1038/363182a0 . PMID 8483504. S2CID 9713824 .  
  • O'Donovan A, Wood RD (mayo de 1993). "Defectos idénticos en la reparación del ADN en el grupo G de xeroderma pigmentoso y el grupo 5 de ERCC de roedores". Nature . 363 ( 6425): 185–8 . Bibcode : 1993Natur.363..185O . doi : 10.1038/363185a0 . PMID 8483505. S2CID 4372167 .  
  • Iyer N, Reagan MS, Wu KJ, Canagarajah B, Friedberg EC (febrero de 1996). "Interacciones que involucran el complejo de transcripción/reparación por escisión de nucleótidos de la ARN polimerasa II humana TFIIH, la proteína de reparación por escisión de nucleótidos XPG y la proteína del grupo B del síndrome de Cockayne (CSB)". Biochemistry . 35 (7): 2157–67 . doi : 10.1021/bi9524124 . PMID 8652557 . 
  • Park MS, Knauf JA, Pendergrass SH, Coulon CH, Strniste GF, Marrone BL, MacInnes MA (agosto de 1996). "Movimiento inducido por radiación ultravioleta de la proteína de reparación del ADN humano, Xeroderma pigmentosum tipo G, en el núcleo" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (16): 8368–73 . Bibcode : 1996PNAS...93.8368P . doi : 10.1073 / pnas.93.16.8368 . PMC 38677. PMID 8710877 .  
Lecturas relacionadas
6 articulos
ProteínaProteínaRepresentación de la estructura 3D de la proteína mioglobina que muestra hélices α de color turquesa . Esta proteína fue la primera en tener su est...Fotografía de Gregor MendelGeneEn biología , la palabra gen tiene dos significados. El gen mendeliano es una unidad básica de la herencia . El gen molecular es una secuencia de n...ArtrogriposisArtrogriposisLa artrogriposis ( AMC ) describe la contractura articular congénita en dos o más áreas del cuerpo. Su nombre deriva del griego y significa literal...endonucleasaendonucleasaEn biología molecular , las endonucleasas son enzimas que escinden el enlace fosfodiéster dentro de una cadena de polinucleótidos (es decir, ADN o ...ADNADNEstructura de la doble hélice del ADN (ADN tipo B ). Los átomos de la estructura están codificados por colores según el elemento y las estructuras ...Reparación por escisión de nucleótidosReparación por escisión de nucleótidosLa reparación por escisión de nucleótidos es un mecanismo de reparación del ADN . [2] El daño al ADN ocurre constantemente debido a sustancias quím...