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Espina (proteína)

Espin , también conocida como proteína de sordera autosómica recesiva tipo 36 o proteína de especialización ectoplasmática , es una proteína que en humanos está codificada por e...

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Espin , también conocida como proteína de sordera autosómica recesiva tipo 36 o proteína de especialización ectoplasmática , es una proteína que en humanos está codificada por el gen ESPN . [ 5 ] Espin es una proteína de unión a microfilamentos .

Función

Espin es una proteína multifuncional que agrupa filamentos de actina. Desempeña un papel fundamental en la regulación de la organización, las dimensiones, la dinámica y las capacidades de señalización de las especializaciones de tipo microvellosidad ricas en filamentos de actina que median la transducción sensorial en diversas células mecanosensoriales y quimiosensoriales. [ 5 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con sordera neurosensorial autosómica recesiva, sordera neurosensorial autosómica dominante sin afectación vestibular y DFNB36 . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000187017 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028943 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 3 "Entrez Gene: espin" .

Lecturas adicionales

  • Naz S, Griffith AJ, Riazuddin S, et  al. (2004). "Las mutaciones de ESPN causan sordera autosómica recesiva y disfunción vestibular" . J. Med. Genet . 41 (8): 591– 5. doi : 10.1136/jmg.2004.018523 . PMC 1735855. PMID 15286153 .  
  • Boulouiz R, Li Y, Soualhine H, et  al. (2008). "Una nueva mutación en el gen Espin causa pérdida auditiva autosómica recesiva no sindrómica pero sin disfunción vestibular aparente en una familia marroquí". Am. J. Med. Genet. A . 146A (23): 3086– 9. doi : 10.1002/ajmg.a.32525 . PMID 18973245 . S2CID 33443367 .  
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .