Limbín

La limbina (LBN) es una proteína que forma parte del complejo EvC, el cual consta de los genes EvC y EvC2 , cuya actividad es fundamental para la formación ósea y el desarrollo del esqueleto. El complejo regula positivamente la señalización ciliar de Hedgehog (Hh) debido a su localización en los cilios. ^{[ 1 ]}

Una mutación en estos genes está asociada con el síndrome de Ellis-van Creveld (EvC). El EvC, también conocido como displasia condroestodérmica, es un trastorno heredado por la descendencia de portadores del gen recesivo mutado y un gen dominante no mutado que conduce a la expresión de condrodisplasia y enanismo . El crecimiento óseo se produce debido a la proliferación y diferenciación continua de condrocitos junto con la osificación endocondral en ambos extremos de un hueso largo. ^{[ 2 ]} Las mutaciones en LBN causan la terminación prematura de las proteínas codificadas que resultan en el acortamiento de los huesos largos.

Otras características atribuidas a una mutación en LBN incluyen dificultad para respirar debido a costillas acortadas, lengua acortada, uñas displásicas y polidactilia postaxial . ^{[ 1 ]}

Referencias

^ ^a ^b Zhang H, Takeda H, Tsuji T, Kamiya N, Rajderkar S, Louie K, et al. (septiembre de 2015). "Generación de ratones KO globales y condicionales de Evc2/Limbin y sus funciones durante la formación de tejido mineralizado" . Genesis . 53 (9): 612– 626. doi : 10.1002/dvg.22879 . PMC 4731321. PMID 26219237 .
^ Takeda H, Takami M, Oguni T, Tsuji T, Yoneda K, Sato H, et al. (agosto de 2002). "Clonación posicional del gen LIMBIN responsable del enanismo condrodisplásico bovino" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (16 ) : 10549– 54. Bibcode : 2002PNAS...9910549T . doi : 10.1073/pnas.152337899 . PMC 124971. PMID 12136126 .

Enlaces externos

EVC2+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

[Zhang_2015-1] Zhang H, Takeda H, Tsuji T, Kamiya N, Rajderkar S, Louie K, et al. (septiembre de 2015). "Generación de ratones KO globales y condicionales de Evc2/Limbin y sus funciones durante la formación de tejido mineralizado" . Genesis . 53 (9): 612– 626. doi : 10.1002/dvg.22879 . PMC 4731321. PMID 26219237 .

[Takeda_2002-2] Takeda H, Takami M, Oguni T, Tsuji T, Yoneda K, Sato H, et al. (agosto de 2002). "Clonación posicional del gen LIMBIN responsable del enanismo condrodisplásico bovino" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (16 ) : 10549– 54. Bibcode : 2002PNAS...9910549T . doi : 10.1073/pnas.152337899 . PMC 124971. PMID 12136126 .

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