EVC (gen)

El EVC es un gen asociado con el síndrome de Ellis-Van Creveld . Se superpone con el gen CRMP1 . ^[1]

El EVC es uno de los dos genes (el otro es el EVC2) que, tras una mutación, dan lugar al síndrome EvC (Ellis-van Creveld) en los seres humanos y se ha descubierto que actúa como mediador positivo de tres moléculas de señalización hedgehog (Hh). ^[2] Se ha descubierto que los ratones con una inactivación del gen EVC (EVC ⁻ / ⁻ ) presentan características físicas similares a las de los seres humanos, como extremidades más cortas y problemas dentales. ^[2] En un estudio de 65 individuos afectados por EvC, se encontraron mutaciones en el gen EVC en 20 de ellos, y se atribuyeron principalmente a un cambio de marco de lectura que dio lugar a un codón sin sentido. ^[3] Las características físicas más leves que no están completamente asociadas con el síndrome EvC, como las que no presentan las deformidades orales esperadas, también pueden atribuirse a mutaciones del gen EVC. ^[4]

Véase también

Cremallera de leucina

Referencias

^ Ruiz-Pérez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K, King L, Francomano C, Freisinger P, Spranger S, Marino B, Dallapiccola B, Wright M, Meitinger T, Polymeropoulos MH, Goodship J (Marzo de 2000). "Mutaciones en un nuevo gen en el síndrome de Ellis-van Creveld y disostosis acrodental de Weyers". Genética de la Naturaleza . 24 (3): 283– 6. doi :10.1038/73508. PMID 10700184. S2CID 1391136.
^ ab Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Rodriguez-Andres ME, Blanco MJ, Wilson A, Liu YN, Miles C, Peters H, Goodship JA (agosto de 2007). "Evc es un mediador positivo del crecimiento óseo regulado por Ihh que se localiza en la base de los cilios de los condrocitos". Desarrollo . 134 (16): 2903– 12. doi : 10.1242/dev.007542 . PMID 17660199.
^ Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Barton S, Navarro V, Robson JL, Wright MJ, Goodship JA (enero de 2007). "La secuenciación de EVC y EVC2 identifica mutaciones en dos tercios de los pacientes con síndrome de Ellis-van Creveld". Human Genetics . 120 (5): 663– 70. doi :10.1007/s00439-006-0237-7. PMID 17024374. S2CID 28520012.
^ Ulucan H, Gül D, Sapp JC, Cockerham J, Johnston JJ, Biesecker LG (octubre de 2008). "Ampliación del espectro del síndrome de Ellis van Creveld: una gran familia con una mutación leve en el gen EVC". BMC Medical Genetics . 9 (1): 92. doi : 10.1186/1471-2350-9-92 . PMC 2584628 . PMID 18947413.

Enlaces externos

EVC+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

[pmid10700184-1] Ruiz-Pérez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K, King L, Francomano C, Freisinger P, Spranger S, Marino B, Dallapiccola B, Wright M, Meitinger T, Polymeropoulos MH, Goodship J (Marzo de 2000). "Mutaciones en un nuevo gen en el síndrome de Ellis-van Creveld y disostosis acrodental de Weyers". Genética de la Naturaleza . 24 (3): 283– 6. doi :10.1038/73508. PMID 10700184. S2CID 1391136.

[:0-2] Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Rodriguez-Andres ME, Blanco MJ, Wilson A, Liu YN, Miles C, Peters H, Goodship JA (agosto de 2007). "Evc es un mediador positivo del crecimiento óseo regulado por Ihh que se localiza en la base de los cilios de los condrocitos". Desarrollo . 134 (16): 2903– 12. doi : 10.1242/dev.007542 . PMID 17660199.

[3] Tompson SW, Ruiz-Perez VL, Blair HJ, Barton S, Navarro V, Robson JL, Wright MJ, Goodship JA (enero de 2007). "La secuenciación de EVC y EVC2 identifica mutaciones en dos tercios de los pacientes con síndrome de Ellis-van Creveld". Human Genetics . 120 (5): 663– 70. doi :10.1007/s00439-006-0237-7. PMID 17024374. S2CID 28520012.

[4] Ulucan H, Gül D, Sapp JC, Cockerham J, Johnston JJ, Biesecker LG (octubre de 2008). "Ampliación del espectro del síndrome de Ellis van Creveld: una gran familia con una mutación leve en el gen EVC". BMC Medical Genetics . 9 (1): 92. doi : 10.1186/1471-2350-9-92 . PMC 2584628 . PMID 18947413.