Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

TMC6

La proteína 6 similar a un canal transmembrana es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMC6 . [ 5 ] [ 6 ] In vivo , TMC6 y su homólogo TMC8 interactúan y forma...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína 6 similar a un canal transmembrana es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMC6 . [ 5 ] [ 6 ] In vivo , TMC6 y su homólogo TMC8 interactúan y forman un complejo con el transportador de zinc 1 ( SLC30A1 ) y se localizan principalmente en el retículo endoplasmático , pero también en la membrana nuclear y el aparato de Golgi . [ 7 ]

Se ha implicado a mutaciones inactivadoras en TMC6 o TMC8 como la causa genética del raro trastorno de la piel epidermodisplasia verruciforme , [ 7 ] que se caracteriza por una susceptibilidad anormal a los virus del papiloma humano (VPH) de la piel que da como resultado el crecimiento de máculas y pápulas escamosas , particularmente en las manos y los pies.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000141524 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025572 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (noviembre de 2002). "Las mutaciones en dos genes nuevos adyacentes están asociadas con la epidermodisplasia verruciforme". Nat Genet . 32 (4): 579–81 . doi : 10.1038/ng1044 . PMID 12426567. S2CID 20013445 .  
  6. ↑ "Gen Entrez: TMC6 canal transmembrana similar a 6" .
  7. 1 2 Lazarczyk, M; C Pons; JA Mendoza; P Cassonnet; Y Jacob; M Favre (2008-01-21). "Regulación del equilibrio del zinc celular como un mecanismo potencial de protección mediada por EVER contra la patogénesis por virus del papiloma humano oncogénicos cutáneos" . The Journal of Experimental Medicine . 205 (1): 35– 42. doi : 10.1084/jem.20071311 . PMC 2234378. PMID 18158319 .  

Lecturas adicionales

  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Zuo YG, Ma D, Zhang Y, et  al. (2007). "Identificación de una nueva mutación y un polimorfismo genético del gen EVER1 en dos familias con epidermodisplasia verruciforme". J. Dermatol. Sci . 44 (3): 153– 9. doi : 10.1016/j.jdermsci.2006.08.013 . PMID 17008061 . 
  • Donfack J, Buchinsky FJ, Derkay CS, et  al. (2006). "Cuatro mutaciones en el gen de la epidermodisplasia verruciforme 1 (EVER1) no contribuyen a la susceptibilidad en la RRP". Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol . 70 (7): 1235– 40. doi : 10.1016/j.ijporl.2006.01.001 . PMID 16487602 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Tate G, Suzuki T, Kishimoto K, Mitsuya T (2004). "Nuevas mutaciones del gen EVER1/TMC6 en un paciente japonés con epidermodisplasia verruciforme" . J. Hum. Genet . 49 (4): 223– 5. doi : 10.1007/s10038-004-0135-6 . PMID 15042430 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (2004). "Caracterización de la familia de genes tipo canal transmembrana (TMC): pistas funcionales de la pérdida auditiva y la epidermodisplasia verruciforme" . Genomics . 82 (3): 300–8 . doi : 10.1016/S0888-7543(03)00154-X . PMID 12906855 . 
  • Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). "Los genes TMC y EVER pertenecen a una familia nueva más grande, la familia de genes TMC que codifica proteínas transmembrana" . BMC Genomics . 4 (1): 24. doi : 10.1186/1471-2164-4-24 . PMC 165604. PMID 12812529 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ramoz N, Taïeb A, Rueda LA, et  al. (2000). "Evidencia de heterogeneidad no alélica de la epidermodisplasia verruciforme con dos loci de susceptibilidad mapeados en las regiones cromosómicas 2p21-p24 y 17q25" . J. Invest. Dermatol . 114 (6): 1148–53 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00996.x . PMID 10844558 . 
  • Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, et  al. (1999). "Un locus de susceptibilidad para la epidermodisplasia verruciforme, una predisposición anormal a la infección por el virus del papiloma humano oncogénico tipo 5, se localiza en el cromosoma 17qter en una región que contiene un locus de psoriasis" . J. Invest. Dermatol . 112 (3): 259–63 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00536.x . PMID 10084299 .