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TMC8

La proteína transmembrana similar al canal 8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMC8 . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína codificada por este gen es una prot...

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La proteína transmembrana similar al canal 8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMC8 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana integral que se localiza en el retículo endoplasmático y se predice que forma canales transmembrana. Este gen codifica una proteína transmembrana similar a un canal con 8 dominios transmembrana predichos y 3 motivos de cremallera de leucina . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen TMC8 están asociadas con la epidermodisplasia verruciforme (EV), una dermatosis autosómica recesiva caracterizada por una susceptibilidad anormal a los virus del papiloma humano (VPH) y una alta tasa de progresión a carcinoma de células escamosas en la piel expuesta al sol. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000167895 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000050106 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (diciembre de 2002). "Las mutaciones en dos genes nuevos adyacentes están asociadas con la epidermodisplasia verruciforme" ( PDF) . Nature Genetics . 32 (4): 579–81 . doi : 10.1038/ng1044 . PMID 12426567. S2CID 20013445 .  
  6. 1 2 3 "Gen Entrez: TMC8 canal transmembrana similar a 8" .

Lecturas adicionales

  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Ramoz N, Taïeb A, Rueda LA, et  al. (2000). "Evidencia de heterogeneidad no alélica de la epidermodisplasia verruciforme con dos loci de susceptibilidad mapeados en las regiones cromosómicas 2p21-p24 y 17q25" . J. Invest. Dermatol . 114 (6): 1148–53 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00996.x . PMID 10844558 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). "Los genes TMC y EVER pertenecen a una familia nueva más grande, la familia de genes TMC que codifica proteínas transmembrana" . BMC Genomics . 4 (1): 24. doi : 10.1186/1471-2164-4-24 . PMC 165604. PMID 12812529 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
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  • Lazarczyk M, Pons C, Mendoza JA, et  al. (2008). "Regulación del equilibrio celular del zinc como un mecanismo potencial de protección mediada por EVER contra la patogénesis por virus del papiloma humano oncogénicos cutáneos" . J. Exp. Med . 205 (1): 35– 42. doi : 10.1084/jem.20071311 . PMC 2234378. PMID 18158319 .  
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  • Rady PL, De Oliveira WR, He Q, et  al. (2007). "Nueva mutación homocigótica sin sentido TMC8 detectada en pacientes con epidermodisplasia verruciforme de una familia brasileña". Br . J. Dermatol . 157 (4): 831–3 . doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.08123.x . PMID 17711520. S2CID 34199539 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .