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EXTL1

La exostosina-like 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen EXTL1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen pertenece a la familia de las exostosis múltiples (EXT), una familia ...

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La exostosina-like 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen EXTL1 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen pertenece a la familia de las exostosis múltiples (EXT), una familia de glicosiltransferasas que intervienen en la polimerización en cadena del heparán sulfato y la heparina. La proteína codificada posee actividad alfa 1,4-N- acetilglucosaminiltransferasa y participa en la elongación de la cadena del heparán sulfato y posiblemente de la heparina. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000158008 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028838 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Wise CA, Clines GA, Massa H, Trask BJ, Lovett M (mayo de 1997). "Identificación y localización del gen para EXTL, un tercer miembro de la familia de genes de exostosis múltiples" . Genome Res . 7 (1): 10– 6. doi : 10.1101/gr.7.1.10 . PMID 9037597 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: EXTL1 exostosis (múltiple)-like 1" .

Lecturas adicionales

  • Zak BM, Crawford BE, Esko JD (2003). "Exostosis múltiple hereditaria y polimerización de sulfato de heparano". Biochim. Biophys. Acta . 1573 (3): 346– 55. doi : 10.1016/S0304-4165(02)00402-6 . PMID 12417417 . 
  • Xu L, Xia J, Jiang H, et  al. (1999). "Análisis de mutaciones de exostosis múltiple hereditaria en la población china". Hum. Genet . 105 ( 1–2 ): 45–50 . doi : 10.1007/s004390051062 . PMID 10480354 . 
  • Wuyts W, Spieker N, Van Roy N, et  al. (2000). "Mapeo físico refinado y estructura genómica del gen EXTL1". Cytogenet . Cell Genet . 86 ( 3–4 ): 267–70 . doi : 10.1159/000015317 . PMID 10575224. S2CID 43018785 .  
  • Kim BT, Kitagawa H, Tamura J, et  al. (2001). "Los miembros de la familia de genes supresores de tumores humanos EXT, EXTL1 y EXTL3, codifican α1,4- N-acetilglucosaminiltransferasas que probablemente participan en la biosíntesis de heparán sulfato/heparina" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (13): 7176–81 . Bibcode : 2001PNAS...98.7176K . doi : 10.1073/pnas.131188498 . PMC 34642. PMID 11390981 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Mathysen D, Van Roy N, Van Hul W, et  al. (2004). "Análisis molecular del supuesto gen supresor de tumores EXTL1 en pacientes con neuroblastoma y líneas celulares". Eur. J. Cancer . 40 (8): 1255– 61. doi : 10.1016/j.ejca.2004.01.013 . PMID 15110891 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et  al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .