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Homólogo 4 de Eyes absent

El homólogo 4 de Eyes absent es una proteína que en humanos está codificada por el gen EYA4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica un miembro de la subfamilia de proteínas eyes a...

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El homólogo 4 de Eyes absent es una proteína que en humanos está codificada por el gen EYA4 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica un miembro de la subfamilia de proteínas eyes absent (EYA) . La proteína codificada puede actuar como activador transcripcional y ser importante para el funcionamiento continuo del órgano de Corti maduro . Las mutaciones en este gen se asocian con pérdida auditiva postlingual, progresiva y autosómica dominante en el locus de sordera, autosómica dominante no sindrómica sensorineural 10. Se han identificado tres variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. [ 7 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000112319 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000010461 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Borsani G, DeGrandi A, Ballabio A, Bulfone A, Bernard L, Banfi S, Gattuso C, Mariani M, Dixon M, Donnai D, Metcalfe K, Winter R, Robertson M, Axton R, Brown A, van Heyningen V, Hanson I (marzo de 1999). "EYA4, un nuevo gen de vertebrados relacionado con Drosophila eyes absent" . Hum Mol Genet . 8 (1): 11–23 . doi : 10.1093/hmg/8.1.11 . PMID 9887327 . 
  6. ↑ Wayne S, Robertson NG, DeClau F, Chen N, Verhoeven K, Prasad S, Tranebjarg L, Morton CC, Ryan AF, Van Camp G, Smith RJ (febrero de 2001). "Las mutaciones en el activador transcripcional EYA4 causan sordera de aparición tardía en el locus DFNA10" . Hum Mol Genet . 10 (3): 195–200 . doi : 10.1093/hmg/10.3.195 . PMID 11159937 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: homólogo 4 de ojos ausentes de EYA4 (Drosophila)" .

Lecturas adicionales

  • O'Neill ME, Marietta J, Nishimura D, et  al. (1996). "Un gen para la pérdida auditiva progresiva no sindrómica autosómica dominante de inicio tardío, DFNA10, se localiza en el cromosoma 6" . Hum. Mol. Genet . 5 (6): 853– 856. doi : 10.1093/hmg/5.6.853 . PMID 8776603 . 
  • Schönberger J, Levy H, Grünig E, et  al. (2000). "Miocardiopatía dilatada y pérdida auditiva neurosensorial: un síndrome hereditario que se localiza en 6q23-24" . Circulation . 101 (15): 1812– 1818. doi : 10.1161/01.cir.101.15.1812 . PMID 10769282 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Pfister M, Tóth T, Thiele H, et  al. (2004). "Una inserción de 4 pb en la región homóloga eya (eyaHR) de EYA4 causa discapacidad auditiva en una familia húngara vinculada a DFNA10" . Mol . Med . 8 (10): 607– 611. doi : 10.1007/BF03402171 . PMC 2039947. PMID 12477971 .  
  • Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et  al. (2003). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma 6 humano" . Nature . 425 (6960): 805– 811. Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Schönberger J, Wang L, Shin JT, et  al. (2005). "Una mutación en el coactivador transcripcional EYA4 causa miocardiopatía dilatada y pérdida auditiva neurosensorial". Nat . Genet . 37 (4): 418– 422. doi : 10.1038/ng1527 . PMID 15735644. S2CID 20760254 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
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  • Makishima T, Madeo AC, Brewer CC, et  al. (2007). "Pérdida auditiva no sindrómica DFNA10 y una nueva mutación de EYA4: evidencia de correlación del fenotipo cardíaco normal con mutaciones truncadoras del dominio Eya" . Am . J. Med. Genet. A. 143 ( 14): 1592– 1598. doi : 10.1002/ajmg.a.31793 . PMID 17567890. S2CID 20167944 .  
  • Hildebrand MS, Coman D, Yang T, et  al. (2007). "Una nueva mutación en el sitio de empalme de EYA4 causa pérdida auditiva DFNA10". Am. J. Med. Genet. A . 143 (14): 1599– 1604. doi : 10.1002/ajmg.a.31860 . PMID 17568404 . S2CID 40602803 .