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Ectodisplasina A

La ectodisplasina A ( EDA ) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen EDA . La ectodisplasina A es una proteína transmembrana de la familia TNF que des...

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La ectodisplasina A ( EDA ) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen EDA .

La ectodisplasina A es una proteína transmembrana de la familia TNF que desempeña un papel importante en el desarrollo de tejidos ectodérmicos como la piel en humanos. [ 5 ] [ 6 ] Es reconocida por el receptor de ectodisplasina A.

Función

La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana de tipo II que puede ser escindida por furina para producir una forma secretada. La proteína codificada, que pertenece a la familia del factor de necrosis tumoral, actúa como un homotrímero y puede estar involucrada en la señalización célula-célula durante el desarrollo de los órganos ectodérmicos. Junto con c-Met , se ha demostrado que participa en la diferenciación de las placodas anatómicas, precursoras de las escamas, las plumas y los folículos pilosos en los vertebrados . [ 7 ] Los defectos en este gen son causa de displasia ectodérmica anhidrótica, también conocida como displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X. Se han encontrado varias variantes de transcripción que codifican muchas isoformas diferentes para este gen. [ 6 ] Se han descubierto al menos 61 mutaciones causantes de enfermedad en este gen. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000158813 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000059327 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Kere J, Srivastava AK, Montonen O, Zonana J, Thomas N, Ferguson B, Munoz F, Morgan D, Clarke A, Baybayan P, Chen EY, Ezer S, Saarialho-Kere U, de la Chapelle A, Schlessinger D (septiembre de 1996). "La displasia ectodérmica anhidrótica (hipohidrótica) ligada al cromosoma X es causada por una mutación en una nueva proteína transmembrana". Nat Genet . 13 (4): 409– 16. doi : 10.1038/ng0895-409 . PMID 8696334 . S2CID 25690815 .  
  6. ^ " Gen Entrez: EDA ectodisplasina A" .
  7. ↑ Barrow-McGee R, Kishi N, Joffre C, Ménard L, Hervieu A, Bakhouche BA, et al. (2016). "La cooperación entre la integrina beta 1 y c-Met revela una señalización de supervivencia de adentro hacia adentro en las endomembranas relacionadas con la autofagia" . Nature Communications . 7 11942. Bibcode : 2016NatCo...711942B . doi : 10.1038/ncomms11942 . PMC 4931016. PMID 27336951 .   
  8. ↑ Šimčíková D, Heneberg P (diciembre de 2019). "Refinamiento de las predicciones de la medicina evolutiva basadas en la evidencia clínica de las manifestaciones de las enfermedades mendelianas" . Scientific Reports . 9 (1) 18577. Bibcode : 2019NatSR...918577S . doi : 10.1038/ s41598-019-54976-4 . PMC 6901466. PMID 31819097 .  

Lecturas adicionales

  • Cui CY, Schlessinger D (2007). "Señalización EDA y desarrollo de apéndices cutáneos" . Cell Cycle . 5 (21): 2477– 83. doi : 10.4161/cc.5.21.3403 . PMC 2860309. PMID 17102627 .  
  • Srivastava AK, Montonen O, Saarialho-Kere U, Chen E, Baybayan P, Pispa J, Limon J, Schlessinger D, Kere J (1996). "Mapeo fino del gen EDA: un punto de interrupción de la translocación está asociado con una isla CpG que se transcribe" . Soy. J. hum. Genet . 58 (1): 126–32 . PMC 1914968 . PMID 8554048 .  
  • Montonen O, Ezer S, Saarialho-Kere UK, Herva R, Karjalainen-Lindsberg ML, Kaitila I, Schlessinger D, Srivastava AK, Thesleff I, Kere J (1998). "El gen defectuoso en la displasia ectodérmica anhidrótica se expresa en el epitelio en desarrollo, el neuroectodermo, el timo y el hueso" . J. Histochem. Cytochem . 46 (3): 281– 9. doi : 10.1177/002215549804600301 . PMID 9487109 . 
  • Ferguson BM, Thomas NS, Munoz F, Morgan D, Clarke A, Zonana J (1998). "Escasez de mutaciones detectadas en familias con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X: implicaciones diagnósticas" . J. Med. Genet . 35 (2): 112– 5. doi : 10.1136/jmg.35.2.112 . PMC 1051213. PMID 9507389 .  
  • Hertz JM, Nørgaard Hansen K, Juncker I, Kjeldsen M, Gregersen N (1998). "Una nueva mutación de sentido erróneo (402C→T) en el exón 1 del gen EDA en una familia con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X". Clin . Genet . 53 (3): 205– 9. doi : 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02678.x . PMID 9630076. S2CID 34921334 .  
  • Monreal AW, Zonana J, Ferguson B (1998). "Identificación de una nueva forma de empalme del gen EDA1 permite la detección de casi todas las mutaciones de displasia ectodérmica hipohidrótica ligadas al cromosoma X" . Am . J. Hum. Genet . 63 (2): 380–9 . doi : 10.1086/301984 . PMC 1377324. PMID 9683615 .  
  • Bayés M, Hartung AJ, Ezer S, Pispa J, Thesleff I, Srivastava AK, Kere J (1998). "El gen de la displasia ectodérmica anhidrótica (EDA) sufre un empalme alternativo y codifica la ectodisplasina-A con mutaciones por deleción en repeticiones colagenosas" . Hum. Mol. Genet . 7 (11): 1661–9 . doi : 10.1093/hmg/7.11.1661 . PMID 9736768 . 
  • Martínez F, Millán JM, Orellana C, Prieto F (1999). "Displasia ectodérmica anhidrótica (hipohidrótica) ligada al cromosoma X causada por una nueva mutación en el gen EDA1: 406T > G (Leu55Arg)" . J. Invest. Dermatol . 113 (2): 285–6 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00656.x . PMID 10469321 . 
  • Ezer S, Bayés M, Elomaa O, Schlessinger D, Kere J (1999). "La ectodisplasina es una proteína de membrana trimérica colagenosa de tipo II con un dominio similar al factor de necrosis tumoral y se localiza junto con estructuras del citoesqueleto en las superficies laterales y apicales de las células" . Hum. Mol. Genet . 8 (11): 2079–86 . doi : 10.1093/hmg/8.11.2079 . PMID 10484778 . 
  • Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM (2000). "Interruptor molecular de dos aminoácidos en un morfógeno epitelial que regula la unión a dos receptores distintos". Science . 290 (5491): 523– 7. Bibcode : 2000Sci...290..523Y . doi : 10.1126/science.290.5491.523 . PMID 11039935 . 
  • Drögemüller C, Distl O, Leeb T (2001). "Identificación de un microsatélite altamente polimórfico dentro del gen de la ectodisplasina A bovina (ED1) en BTA Xq22-24". Anim. Genet . 31 (6): 416. doi : 10.1046/j.1365-2052.2000.00693.x (inactivo el 22 de octubre de 2025). PMID 11167539 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde octubre de 2025 ( enlace )
  • Elomaa O, Pulkkinen K, Hannelius U, Mikkola M, Saarialho-Kere U, Kere J (2001). "La ectodisplasina se libera mediante desprendimiento proteolítico y se une a la proteína EDAR" . Tararear. Mol. Genet . 10 (9): 953– 62. doi : 10.1093/hmg/10.9.953 . PMID 11309369 . 
  • Vincent MC, Biancalana V, Ginisty D, Mandel JL, Calvas P (2001). "Espectro mutacional del gen ED1 en la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X" . Eur. J. Hum. Genet . 9 (5): 355– 63. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200635 . PMID 11378824 . 
  • Chen Y, Molloy SS, Thomas L, Gambee J, Bächinger HP, Ferguson B, Zonana J, Thomas G, Morris NP (2001). "Las mutaciones dentro de una secuencia consenso de furina bloquean la liberación proteolítica de ectodisplasina-A y causan displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (13): 7218–23 . Bibcode : 2001PNAS...98.7218C . doi : 10.1073/pnas.131076098 . PMC 34649. PMID 11416205 .  
  • Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI, Shindo M, Chaudhary PM (2003). "Función de TRAF3 y -6 en la activación de las vías NF-kappa B y JNK por el receptor de displasia ectodérmica ligada al cromosoma X" . J. Biol. Chem . 277 (47): 44953–61 . doi : 10.1074/jbc.M207923200 . PMID 12270937 . 
  • Kobielak A, Kobielak K, Biedziak B, Trzeciak WH (2003). "Una nueva mutación A1270G del gen EDA1 que causa la sustitución Tyr343Cys en la ectodisplasina-A en una familia con displasia ectodérmica anhidrótica" . Acta Biochim. Pol . 50 (1): 255–8 . doi : 10.18388/abp.2003_3734 . PMID 12673367 . 
  • Zhang XJ, Chen JJ, Song YX, Yang S, Xiong XY, Zhang AP, He PP, Gao M, Li YB, Lin D, Huang W (2004). "Análisis de mutaciones del gen ED1 en dos familias chinas Han con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X". Arch . Dermatol. Res . 295 (1): 38– 42. doi : 10.1007/s00403-003-0394-7 . PMID 12682853. S2CID 26573351 .  
  • Nishibu A, Hashiguchi T, Yotsumoto S, Takahashi M, Nakamura K, Kanzaki T, Kaneko F (2004). "Una mutación de cambio de marco del gen ED1 en casos de hermanos con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X". Dermatología . 207 ( 2): 178– 81. doi : 10.1159/000071790 . PMID 12920369. S2CID 12792023 .  
  • Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre la displasia ectodérmica hipohidrótica.