Ectopia cordis

La ectopia cordis (del griego «fuera de lugar» y del latín «corazón») o corazón ectópico es una malformación congénita en la que el corazón se encuentra anormalmente ubicado , parcial o totalmente, fuera del tórax . El corazón ectópico puede presentarse en diversas localizaciones anatómicas. En la mayoría de los casos, el corazón sobresale del tórax a través de una hendidura en el esternón . Esta afección tiene una baja tasa de supervivencia, aunque la cirugía ha demostrado ser un tratamiento eficaz en algunos casos. ^{[ 1 ]}

La ectopia cordis (EC) se produce por una falla en la maduración adecuada del mesodermo de la línea media y la formación de la pared corporal ventral (tórax) durante el desarrollo embrionario . ^{[ 1 ]} Generalmente ocurre cuando el embrión se está desarrollando, alrededor de las 3-4 semanas de gestación. La etiología exacta sigue siendo desconocida, pero existen diferentes teorías. Una teoría es que el corazón no desciende correctamente desde la región del cuello y la pared ventral no se fusiona como debería. Otra teoría es que se forman bandas fibrosas debido a la ruptura del corion . Estas bandas comprimen la línea media e impiden su fusión. La teoría final es que los fetos con EC no tienen el gen BMP2, que es responsable de una proteína morfogenética ósea funcional que cierra la pared corporal ventral y forma algunas estructuras cardíacas. ^{[ 2 ]}

La formación defectuosa de la pared corporal ventral puede dar lugar a un corazón desprotegido por el pericardio, el esternón o la piel en distintos grados. Además, el corazón puede estar en diferentes ubicaciones, lo que significa que existen diferentes tipos de EC. Los cinco tipos son cervical, que representa el 5% de los casos; cervicotorácica y torácica, que representan el 65%; toracoabdominal, alrededor del 20%; y, por último, abdominal, que representa el 10% de los casos. ^{[ 1 ]}

Muchos casos de ectopia cordis tienen defectos cardíacos congénitos asociados , en los que el corazón no se ha formado correctamente. Otros órganos también pueden haberse formado fuera de la piel. ^{[ 2 ]} La EC se asocia comúnmente con la Pentalogía de Cantrell (POC). La POC se produce cuando cinco defectos congénitos diferentes ocurren simultáneamente, ya sea de forma completa o parcial. Estos incluyen el corazón (ectopia cordis), el pericardio, el diafragma, el esternón y la pared abdominal. ^{[ 3 ]}

Los defectos más comúnmente asociados con la ectopia cordis incluyen:

• Defectos intracardíacos
  • defecto del tabique auricular
  • Defecto del tabique ventricular
  • Tetralogía de Fallot
  • atresia tricuspídea
  • Ventrículo derecho de doble salida
• Malformaciones no cardíacas
  • Pentalogía de Cantrell
  • Hernia umbilical
  • Hernia diafragmática anterior
  • Paladar hendido

La ectopia cordis es extremadamente rara, presentándose en aproximadamente 5,5 a 7,9 nacimientos por millón. Dentro de todas las cardiopatías congénitas, la EC representa el 0,1 %. ^{[ 4 ]} Se diagnostica con mayor frecuencia durante una ecografía prenatal de rutina. El diagnóstico puede realizarse a partir de las diez semanas de gestación. En algunos casos, la EC no se puede diagnosticar mediante ecografía; en su lugar, se observa el corazón fuera de la cavidad torácica después del nacimiento. El pronóstico mejora con un diagnóstico precoz, ya que la mayoría de los casos diagnosticados después del nacimiento resultan en la muerte. ^{[ 1 ]}

Debido a la rareza y la rápida mortalidad posparto de la ectopia cordis, se han desarrollado opciones de tratamiento limitadas. El tratamiento principal es la cirugía correctiva, que presenta sus propios desafíos. El procedimiento original consistía en recolocar el corazón y los vasos sanguíneos en la cavidad torácica en una sola intervención, pero tras descubrirse que esto podía provocar un bajo gasto cardíaco, se propuso un nuevo procedimiento. ^{[ 5 ]} El nuevo procedimiento se realiza en etapas. La primera cirugía consiste en colocar parcialmente el corazón en la cavidad torácica y cubrirlo con material sintético. Luego, en la segunda, se reconstruyen el músculo, el hueso y el cartílago para alojar el corazón. ^{[ 6 ]} Sin embargo, el tratamiento no siempre es eficaz y la tasa de mortalidad es alta a pesar de los recientes avances quirúrgicos. ^{[ 5 ]}

Los niños diagnosticados con ectopia cordis tienen una tasa de supervivencia de alrededor del 10%, y generalmente no sobreviven más allá de los primeros días de vida. ^{[ 7 ]} En los últimos años, se han logrado algunos avances en el tratamiento efectivo, pero aún existen muchas incógnitas. El pronóstico de la ectopia cordis está influenciado por varios factores:

1. Tasa de interrupción del embarazo después del diagnóstico
   • El aumento de la tasa provoca una sobreestimación de la mortalidad ^{[ 2 ]}
2. Madurez de los sistemas corporales y peso infantil ^{[ 2 ]}
3. Ubicación del defecto ^{[ 1 ]}
   • Cervical
   • Torácico
   • Toracoabdominal
   • Abdominal
4. Extensión del desplazamiento cardíaco ^{[ 2 ]}
5. Presencia o ausencia de defectos intracardíacos ^{[ 8 ]}
6. Presencia o ausencia de defectos no cardíacos ^{[ 8 ]}
7. Momento quirúrgico ^{[ 2 ]}

In general, the prognosis for ectopia cordis is poor—most cases result in death shortly after birth due to infection, hypoxemia, or cardiac failure.^[7] Some evidence suggests that well timed surgery increases the rate of survival, as does more mature body systems and birth weight, and decreased presence of defects.^[2]

The occurrence of ectopia cordis is less than 8 per million births.^[3] This malformation is random, not hereditary. Also, its cause is currently unknown. Separately, it is associated with chromosomal disorders like turner syndrome and trisomy 21. EC is also associated with amniotic band syndrome, a condition where bands are attached to the heart. This condition is also not hereditary.^[9]

It is typically classified according to location of the ectopic heart. This includes cervical, thoracic, thoracoabdominal, and abdominal. It tends to be more common in males than females, and there have been no documented cases where more than one sibling in a family had the condition.^[7]

In 2015, the radiology website Radiopaedia published an April Fools' hoax featuring an X-ray image digitally altered to show the heart positioned in the abdomen beneath the diaphragm. The case was presented under the title Ectopia cordis interna- Tin Man syndrome.^[10] In the years that followed, numerous radiology and medical professionals shared the image on social media, unaware that it was a fabrication.^[11]

In 2025, a team of Iraqi researchers published a paper in the academic journal,Medicine, describing an asymptomatic case of Ectopia cordis interna.^[12] A private inquiry later indicated that the report had been based on the 2015 hoax. When questioned, the authors were unable to provide the necessary documentation of the condition. The journal eventually retracted the article.^[11]