Elaine Ostrander

Elaine Ann Ostrander es una genetista estadounidense del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) en Bethesda, Maryland . ^{[ 1 ] [ 2 ]} Ocupa varios cargos académicos profesionales, actualmente como Investigadora Distinguida y Sénior y jefa de la Sección de Genómica Comparativa del NHGRI ; y Jefa de la Rama de Genética del Cáncer y Genómica Comparativa. Es conocida por su investigación sobre la susceptibilidad al cáncer de próstata en humanos y por realizar investigaciones genéticas con el modelo Canis familiaris —el perro doméstico—, ^{[ 3 ]} que ha utilizado para estudiar la susceptibilidad y frecuencia de enfermedades y otros aspectos de la variación natural en mamíferos. En 2007, su laboratorio demostró que gran parte de la variación en el tamaño corporal de los perros domésticos se debe a cambios en la secuencia de un solo gen que codifica una proteína promotora del crecimiento. ^{[ 4 ]}

Ostrander nació en Syracuse , Nueva York, en 1958. Su padre era bibliotecario y su madre administradora escolar. La familia vivió en Nueva York, Nueva Jersey , Nebraska y luego en Washington . ^{[ 5 ]} Tiene una hermana y un hermano, el biólogo marino Gary Ostrander. ^{[ 5 ]} Asistió a la escuela secundaria en Eisenhower High School (Yakima, Washington) .

Ostrander obtuvo su licenciatura en Ciencias de la Universidad de Washington en Seattle . En 1987, recibió un doctorado de la Universidad de Ciencias de la Salud de Oregón (ahora conocida como Universidad de Salud y Ciencias de Oregón ) en Portland . Completó su formación postdoctoral en biología molecular en Harvard . De 1991 a 1993, fue científica en el Proyecto de Genética y Genoma Humano del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley en Berkeley, California . En Berkeley, trabajó en el laboratorio de Jasper Rine , donde se originó el proyecto del genoma canino. ^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}

Ostrander realizó su formación postdoctoral en la Universidad de Harvard en Cambridge, Massachusetts. Posteriormente, se trasladó a la Universidad de California, Berkeley, y a los Laboratorios Nacionales Lawrence Berkeley. Allí, inició el proyecto del genoma canino y, junto con colaboradores, elaboró ​​los mapas de ligamiento e híbridos de radiación caninos. También redactó el informe técnico que defendía la secuenciación del genoma del perro doméstico. ^{[ 9 ]} Ostrander también ocupó cargos académicos en el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson en Seattle, Washington, y en la Universidad de Washington durante 12 años, donde ascendió al rango de miembro de las Divisiones de Biología Humana e Investigación Clínica y directora del Programa de Genética.

Llegó a los NIH en 2004. En el NHGRI, ocupa diversos cargos académicos, como Investigadora Distinguida, Científica Sénior y Jefa de la Sección de Genética Comparada, y Jefa de la Rama de Genética del Cáncer y Genómica Comparada. Ha recibido subvenciones del NCI, el DOD, el DOE y el NHGRI.

Ostrander ha formado parte del profesorado de varias instituciones líderes en investigación biomédica, incluyendo el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson en Seattle, Washington; la Universidad de Washington en Seattle, y el NHGRI en Bethesda, Maryland . También está afiliada como mentora en el programa de formación predoctoral en genética humana de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore. Sus responsabilidades académicas profesionales continúan incluyendo varios roles de liderazgo en planificación, investigación, revisión por pares y esfuerzos de permanencia y promoción en varias instituciones científicas, incluyendo el NHGRI; la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins ; ^{[ 10 ]} y el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson en Seattle, Washington. A nivel nacional e internacional, sus roles de liderazgo incluyen un puesto en el Consejo Asesor Científico del Fondo de Investigación de la Anemia de Fanconi, la Junta Directiva y los Comités de Programas de la Sociedad Americana de Genética Humana , el Consejo de la Asociación Americana de Genética, Faculty of 1000 , y muchos otros. Además, actualmente supervisa las admisiones del Programa de Becarios NIH-Oxford Cambridge.

El proyecto del genoma canino del NHGRI

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar y aplicar los recursos necesarios para la identificación y el estudio de genes caninos. Esto contribuirá a un esfuerzo internacional para utilizar el sistema canino como modelo para la genética y la genómica, con una aplicación especial a la investigación del cáncer. ^{[ 11 ]} Otros objetivos incluyen la identificación de genes responsables de enfermedades específicas de cada raza que puedan aportar información sobre la genética de enfermedades similares en humanos. Con esta información, los científicos esperan mejorar la salud animal y, al mismo tiempo, lograr una mayor comprensión de las variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas. ^{[ 12 ]}

El laboratorio de Ostrander ha generado datos de secuenciación del genoma completo para docenas de razas de perros. Ella ha utilizado esos datos y otros datos relacionados de 175 razas de perros para comprender por qué las razas de perros se comportan y se ven diferentes. ^{[ 9 ]} Utilizando este amplio conjunto de datos, ahora público, el laboratorio de Ostrander busca obtener una comprensión más profunda de los patrones subyacentes de información genética que se presentan entre diferentes razas de perros, tanto en estados de salud como de enfermedad. ^{[ 12 ]}

Ostrander lidera un equipo internacional de investigadores, técnicos, veterinarios, genetistas de poblaciones, biólogos moleculares, estadísticos e informáticos para lograr sus objetivos. ^{[ 12 ]}

Los becarios anteriores del laboratorio se han convertido en profesores de importantes instituciones educativas, emprendedores, docentes y expertos en políticas científicas. Hasta el momento, el grupo de Ostrander ha logrado identificar genes que regulan las variaciones observadas en el tamaño corporal, la longitud de las patas, la forma del cráneo y el tipo de pelaje entre razas, y muchos de estos hallazgos se han publicado en revistas de gran prestigio. Muchos de estos genes son importantes reguladores del crecimiento y ayudan a explicar la diferencia de 40 veces en el tamaño corporal observada entre razas grandes y pequeñas. ^{[ 9 ]}

La investigación relacionada con enfermedades se realiza mediante la recolección de ADN en forma de muestras de sangre de perros específicos de raza pura y registrados. ^{[ 12 ]} También se recopilan historiales de salud y pedigríes. Con el tiempo, pueden surgir enfermedades en los perros que pueden compararse con sus equivalentes en humanos. El grupo ha logrado identificar genes vinculados a la retinosis pigmentaria, la epilepsia , el cáncer de riñón , los sarcomas de tejidos blandos y los carcinomas de células escamosas. ^{[ 9 ]} Estos resultados se han publicado tanto en la literatura humana como veterinaria, ya que las bases genéticas de la genética canina informan la misma enfermedad que se encuentra en los humanos. Los genes que causan la enfermedad en los perros son los mismos que la causan en los humanos.

Recientemente, Ostrander ha emprendido un extenso estudio con el objetivo de comprender cómo se formaron las casi 500 razas existentes en todo el mundo y cómo se relacionan entre sí. Este trabajo ha revelado secretos de la formación temprana de las razas, así como nuevos hallazgos sobre la migración de poblaciones humanas. En 2019 publicó el análisis de 722 secuencias genómicas completas caninas , que abarcan 144 razas modernas, 54 cánidos salvajes y 100 perros de aldea. Esto documentó más de 91 millones de SNP y pequeñas inserciones/deleciones , creando un amplio catálogo de variación genómica para la especie. ^{[ 13 ]}

Ostrander ha presentado sus investigaciones en congresos científicos nacionales e internacionales, además de impartir numerosas conferencias magistrales. En 2011, fue nombrada Investigadora Distinguida de los NIH. Es autora de casi 350 publicaciones científicas que han sido citadas más de 18 000 veces, incluyendo más de 1200 citas del artículo de 2005 del que fue coautora, en el que se describe la secuencia del genoma del perro doméstico. ^{[ 14 ] [ 15 ]}

En 1999, Ostrander recibió el Premio del Presidente de la Fundación de Salud Canina del American Kennel Club , seguido del Premio Asa Mays de la Fundación de Salud Canina del AKC a la Excelencia en la Investigación de la Salud Canina (2005) y, en 2013, fue la Ganadora del Premio Internacional de Salud Canina a la Trayectoria Profesional. ^{[ 16 ]} También recibió el Premio a la Innovación del Fondo Burroughs Wellcome en Genómica Funcional (2000) y el Premio a la Trayectoria Profesional del Instituto de Cáncer de Próstata del Weill Cornell Medical College (2011). En 2013, ganó la Medalla de la Sociedad de Genética de América en reconocimiento a su investigación sobre la base genética de la variación fenotípica entre razas de perros y sobre asociaciones de todo el genoma en cánceres humanos. ^{[ 17 ]} También recibió el Premio de Mentoría para Académicos Oxford Cambridge de los NIH en 2017.

Ostrander también ha prestado servicios de asesoría en nombre de destacadas sociedades profesionales, revistas y otras iniciativas científicas en Estados Unidos, Bélgica, Suecia y otros países. Ostrander es miembro de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS) y, en 2013, fue nombrada miembro honoraria. Es miembro de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, la Asociación Estadounidense de Genética, la Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer, Mujeres en la Investigación del Cáncer, la Sociedad de Genética de América y la Asociación de Mujeres en la Ciencia. Ostrander formó parte de la junta directiva de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana y en 2013 recibió la medalla de la Sociedad de Genética de América . ^{[ 17 ]}

Fue elegida miembro de la Academia Nacional de Ciencias en 2019. ^{[ 18 ]}

• Ostrander, EA (3 de mayo de 2012). "Errores y equivocaciones, amigos y héroes" (PDF) . Endocrine-Related Cancer . 19 (3): P5– P8. doi : 10.1530/ERC-12-0027 . PMID 22555936. Recuperado el 19 de enero de 2016 . 
• Ostrander, Gary; Ostrander, Elaine (marzo de 2005). " Preguntas y respuestas" . Current Biology . 15 (5): R151– R152. doi : 10.1016/j.cub.2005.02.035 . PMID 15753020. S2CID 32103037 .  
• "PREMIO A LA TRAYECTORIA PROFESIONAL: DRA. ELAINE OSTRANDER, PhD" (PDF) . Archivado del original (PDF) el 18 de enero de 2017. Consultado el 19 de enero de 2016 .
• Hopkin, Karen (1 de agosto de 2008). "Going to the Dogs" . The Scientist . Recuperado el 19 de enero de 2016 .
• Derr, Mark (2013). La historia de América desde la perspectiva de un perro  : cómo nuestro mejor amigo exploró, conquistó y colonizó un continente . The Overlook Press. ISBN 9781468302660.
• Mujeres en la ciencia en los Institutos Nacionales de Salud, 2007-2008 . Página 61. Bethesda, MD: Oficina de Investigación sobre la Salud de la Mujer, Institutos Nacionales de Salud, Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos, 2009. Impreso.