Elizabeth F. Neufeld

Elizabeth Fondal Neufeld (nacida el 27 de septiembre de 1928) es una genetista franco-estadounidense cuya investigación se ha centrado en la base genética de las enfermedades metabólicas en humanos. ^{[ 1 ]}

Neufeld y su familia judía rusa emigraron a los Estados Unidos desde París en 1940; habían abandonado Europa como refugiados para escapar de la persecución nazi, tras recibir visados ​​de tránsito del cónsul portugués, Aristides de Sousa Mendes . ^{[ 2 ] [ 3 ]} La familia se estableció en Nueva York, donde asistió a la escuela secundaria Hunter College antes de graduarse de Queens College en 1948 con una licenciatura en ciencias . Posteriormente trabajó como asistente de investigación en el Laboratorio Jackson en Bar Harbor, Maine , estudiando trastornos sanguíneos en ratones . Más tarde, realizó estudios de posgrado en la Universidad de California, Berkeley , donde obtuvo un doctorado en 1956 por su trabajo sobre nucleótidos y carbohidratos complejos.

Neufeld ha sido ampliamente reconocida por sus contribuciones a la ciencia. Es miembro de la Academia Nacional de Ciencias y de la Sociedad Filosófica Estadounidense . ^{[ 4 ] [ 5 ]} Fue elegida miembro de la Academia Estadounidense de Artes y Ciencias en 1977. ^{[ 6 ]} Neufeld ha recibido el Premio Wolf , el Premio Albert Lasker de Investigación Médica Clínica y la Medalla Nacional de Ciencia en 1994 "por sus contribuciones a la comprensión de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, demostrando el fuerte vínculo entre la investigación científica básica y aplicada". ^{[ 7 ]} Neufeld fue investigadora bioquímica en el Instituto Nacional de Salud, donde estudió los trastornos de mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal en las que los mucopolisacáridos no se pueden metabolizar correctamente en el cuerpo. Su trabajo demostró que los defectos genéticos observados en el síndrome de Hunter y Hurler se deben a una degradación de los mucopolisacáridos. El trabajo de Neufeld ayudó a avanzar en el tratamiento del síndrome de Hurler y Hunter. ^{[ 8 ]}

En 1973, Neufeld se convirtió en jefa de la sección de Genética Bioquímica Humana de los NIH, y en 1979, pasó a ser jefa de la rama de Genética y Bioquímica del Instituto Nacional de Artritis, Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIADDK). ^{[ 9 ]} Neufeld se jubiló en 2004 de la UCLA como presidenta del Departamento de Química Biológica, cargo que ocupó desde 1984. ^{[ 10 ]}

Elizabeth Fondal se casó con Benjamin S. Neufeld en 1951; ^{[ 11 ]} tuvieron dos hijos juntos. ^{[ 12 ]}

Ohmi K, Greenberg DS, Rajavel KS, Ryazantsev S, Li HH, Neufeld EF., (2003), "Microglía activada en la corteza de modelos murinos de mucopolisacaridosis I y IIIB." Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100: 1902-7. PMID 12576554 doi : 10.1073/pnas.252784899 

Elizabeth F. Neufeld, WZ Hassid, (1963), "Biosíntesis de sacáridos a partir de ésteres de glicopiranosilo de nucleótidos ("nucleótidos de azúcar")", Editor(es): Melville L. Wolfrom, R. Stuart Tipson, Advances in Carbohydrate Chemistry, Academic Press, Volumen 18, 1963, Páginas 309-356, ISSN 0096-5332 , ISBN  978-0-12-007218-7, doi : 10.1016/S0096-5332(08)60246-5

• error congénito del metabolismo

• Windsor, Laura Lynn (2002). Mujeres en la medicina: una enciclopedia . Santa Bárbara, California: ABC-CLIO. ISBN 9781576073933OCLC 52451817​​ 
• Nicole Kresge, Robert D. Simoni, Robert L. Hill, (2007), " Factores de la enfermedad de almacenamiento lisosomal: el trabajo de Elizabeth F. Neufeld ", Journal of Biological Chemistry, Vol. 282, número 20, páginas e15-e17, https://doi.org/10.1073/pnas.252784899

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