defecto del tabique auriculoventricular

Normalmente, las cuatro cavidades del corazón separan la sangre oxigenada de la desoxigenada en compartimentos distintos. Cuando se forman orificios entre las cavidades, como en el AVSD, los compartimentos pueden mezclarse. En consecuencia, el suministro de sangre arterial se vuelve menos oxigenado de lo normal, lo que provoca isquemia y cianosis en los tejidos distales. ^{[ 3 ]} Para compensar, el corazón debe bombear un mayor volumen de sangre para suministrar suficiente oxígeno, lo que conduce a la dilatación e hipertrofia cardíacas . ^{[ 5 ]}

El desarrollo de hipertensión pulmonar es muy grave. Esto se debe al debilitamiento del ventrículo izquierdo por su uso excesivo. Cuando esto ocurre, la presión se acumula en las venas pulmonares y los pulmones. ^{[ 5 ]} Este tipo de daño es irreversible, por lo que se recomienda un tratamiento inmediato tras el diagnóstico. ^{[ 6 ]}

El síndrome de Down se asocia frecuentemente con la AVCD. ^{[ 7 ]} Otros factores de riesgo incluyen: tener un progenitor con un defecto cardíaco congénito , consumo de alcohol durante el embarazo, tratamiento de diabetes no controlada durante el embarazo y ciertos medicamentos durante el embarazo. ^{[ 5 ]}

Este tipo de defecto cardíaco congénito está asociado con pacientes con síndrome de Down (trisomía 21) o síndromes de heterotaxia . ^{[ 8 ]} El 45% de los niños con síndrome de Down tienen cardiopatía congénita. De estos, el 35-40% tienen defectos del tabique AV. ^{[ 9 ]} Aproximadamente el 40-50% de los fetos diagnosticados con AVCD tienen síndrome de Down, y un 15-20% adicional están asociados con otras anomalías cromosómicas y síndromes, como el síndrome de DiGeorge . ^{[ 3 ] [ 10 ]} El 30-40% restante de los casos no están vinculados a un síndrome, con AVCD observado sin otros defectos mayores.

La AVCD también está relacionada con el síndrome de Noonan . ^{[ 3 ]} El patrón observado en los pacientes con síndrome de Noonan difiere del de los pacientes con síndrome de Down, ya que la AVCD "parcial" es más frecuente en los pacientes con NS, mientras que en los pacientes con síndrome de Down predomina la forma "completa" de AVCD. ^{[ 11 ]}

Al igual que otros defectos cardíacos congénitos, se han encontrado asociaciones importantes entre la AVCD y genes que regulan los cilios de las células embrionarias . ^{[ 10 ]} Estos cilios de las células humanas normalmente contienen receptores para moléculas de señalización que regulan el tejido sano y organizado. Los cilios disfuncionales pueden crear múltiples manifestaciones de enfermedades, dando lugar a síndromes amplios . ^{[ 10 ]} El cromosoma 21 alberga importantes reguladores de los cilios, y la trisomía 21 (síndrome de Down) puede desregularlos. ^{[ 12 ]}

Se han utilizado diversas clasificaciones, pero los defectos se dividen de forma útil en formas "parciales" y "completas".

• En la comunicación auriculoventricular parcial (CAVP), existe un defecto pequeño o parcial en el tabique interventricular y una comunicación interauricular tipo primum , que es una conexión moderada o grande entre las aurículas, frecuentemente acompañada de insuficiencia de la válvula mitral . ^{[ 3 ]} La CAVP puede ser asintomática en la primera infancia, pero generalmente progresa hacia la niñez tardía o la edad adulta, dando lugar a síntomas de insuficiencia cardíaca. El inicio de los síntomas puede ser más temprano en niños con insuficiencia mitral más significativa. ^{[ 3 ]}
• En la comunicación auriculoventricular completa (CAVSD), existe un gran componente ventricular debajo de una o ambas valvas de la válvula auriculoventricular. El defecto afecta toda el área de la unión de las cámaras superiores e inferiores del corazón, es decir, donde las aurículas se unen a los ventrículos. Hay un gran orificio entre la porción inferior de las aurículas y la porción superior o de entrada de los ventrículos, lo que se asocia con una anomalía significativa de las válvulas que separan las aurículas de los ventrículos. Las válvulas se convierten, en efecto, en una válvula auriculoventricular común, y la gravedad del defecto depende en gran medida de las fijaciones de soporte de la válvula a los ventrículos y de si la válvula permite un flujo dominante de la aurícula derecha al ventrículo derecho y de la aurícula izquierda al ventrículo izquierdo (flujo "desequilibrado"). Los problemas generales son similares a los de la comunicación interventricular (VSD) , pero son más complejos. Existe un aumento del flujo sanguíneo hacia los pulmones a través de los componentes ventriculares y auriculares del defecto. Además, la válvula auriculoventricular anómala presenta fugas de forma invariable, de modo que cuando los ventrículos se contraen, la sangre fluye no solo hacia adelante, al cuerpo y los pulmones, sino también hacia atrás, a las aurículas. El efecto de reflujo en las aurículas provoca congestión sanguínea, especialmente en la aurícula izquierda, lo que a su vez causa congestión en las venas que drenan los pulmones. En el bebé, esto agrava la insuficiencia cardíaca asociada a una comunicación interventricular aislada y acelera la aparición de hipertensión pulmonar. Cabe mencionar que la comunicación interventricular completa se presenta en aproximadamente un tercio de los bebés con síndrome de Down , pero también puede ocurrir como una anomalía aislada.