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Articulo de referencia

Receptor de endotelina tipo B

El receptor de endotelina tipo B , ( ET-B ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EDNRB . [5] Función El receptor de endotelina tipo B es un receptor aco...

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El receptor de endotelina tipo B , ( ET-B ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EDNRB . [5]

Función

El receptor de endotelina tipo B es un receptor acoplado a proteína G que activa un sistema de segundo mensajero fosfatidilinositol-calcio. Su ligando, la endotelina , consiste en una familia de tres potentes péptidos vasoactivos: ET 1 , ET 2 y ET 3 . Se ha descrito una variante de empalme, denominada SVR; la secuencia del receptor ETB-SVR es idéntica a la de ETRB, excepto por el dominio C-terminal intracelular. Si bien ambas variantes de empalme se unen a ET 1 , muestran diferentes respuestas al unirse, lo que sugiere que pueden ser funcionalmente distintas. [6]

Regulación

En las células melanocíticas , el gen EDNRB está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . Las mutaciones en cualquiera de estos genes están relacionadas con el síndrome de Waardenburg . [7] [8]

Importancia clínica

El trastorno multigénico, enfermedad de Hirschsprung tipo 2, se debe a una mutación en el gen del receptor de endotelina tipo B. [9]

Animales

En los caballos , una mutación en el medio del gen EDNRB, Ile118Lys, cuando es homocigoto , causa el síndrome blanco letal . [10] En esta mutación, un desajuste en la replicación del ADN hace que se produzca lisina en lugar de isoleucina . [10] La proteína EDNRB resultante es incapaz de cumplir su función en el desarrollo del embrión, lo que limita la migración de los precursores de los melanocitos y las neuronas entéricas. Una sola copia de la mutación EDNRB, el estado heterocigoto , produce un color de pelaje moteado identificable y completamente benigno llamado frame overo . [11]

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor de endotelina tipo B interactúa con la caveolina 1. [ 12]

Ligandos

Agonistas
Antagonistas
  • A-192,621
  • BQ-788
  • Bosentán ( antagonista no selectivo de ET A / ET B )

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000136160 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022122 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (noviembre de 1991). "Clonación y localización cromosómica de un receptor ETA de endotelina humana". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 181 (1): 184– 90. doi : 10.1016/S0006-291X(05)81399-3 . PMID  1659806.
  6. ^ "Gen Entrez: Receptor de endotelina tipo B EDNRB".
  7. ^ Sato-Jin K, Nishimura EK, Akasaka E, Huber W, Nakano H, Miller A, Du J, Wu M, Hanada K, Sawamura D, Fisher DE, Imokawa G (abril de 2008). "Conexiones epistáticas entre el factor de transcripción asociado a la microftalmia y la señalización de la endotelina en el síndrome de Waardenburg y otros trastornos pigmentarios". Revista FASEB . 22 (4): 1155– 68. doi : 10.1096/fj.07-9080com . PMID  18039926. S2CID  14304386.
  8. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (diciembre de 2008). "Nuevos objetivos de MITF identificados mediante una estrategia de microarray de ADN de dos pasos". Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665– 76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID  19067971.
  9. ^ Tanaka H, ​​Moroi K, Iwai J, Takahashi H, Ohnuma N, Hori S, Takimoto M, Nishiyama M, Masaki T, Yanagisawa M, Sekiya S, Kimura S (mayo de 1998). "Nuevas mutaciones del gen del receptor de endotelina B en pacientes con enfermedad de Hirschsprung y su caracterización". The Journal of Biological Chemistry . 273 (18): 11378– 83. doi : 10.1074/jbc.273.18.11378 . PMID  9556633.
  10. ^ ab Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (junio de 1998). "Una mutación de dinucleótido en el gen del receptor de endotelina B se asocia con el síndrome del potro blanco letal (LWFS); una variante equina de la enfermedad de Hirschsprung". Human Molecular Genetics . 7 (6): 1047– 52. doi : 10.1093/hmg/7.6.1047 . PMID  9580670. Mutación AG, que cambió la isoleucina a lisina en el primer dominio transmembrana previsto de la proteína EDNRB. Esto se asoció con el LWFS cuando era homocigoto y con el fenotipo overo cuando era heterocigoto. -->
  11. ^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). "Una mutación sin sentido en el gen del receptor de endotelina B está asociada con el síndrome del potro blanco letal: una versión equina de la enfermedad de Hirschsprung". Mamm. Genoma . 9 (6): 426– 31. doi :10.1007/s003359900790. PMID  9585428. S2CID  19536624.
  12. ^ Yamaguchi T, Murata Y, Fujiyoshi Y, Doi T (abril de 2003). "Interacción regulada del receptor de endotelina B con caveolina-1". Revista Europea de Bioquímica . 270 (8): 1816– 27. doi : 10.1046/j.1432-1033.2003.03544.x . PMID  12694195.
  13. ^ Maguire JJ, Davenport AP (diciembre de 2014). "Endotelina@25: nuevos agonistas, antagonistas, inhibidores y nuevas fronteras de investigación: Revisión de la IUPHAR 12". British Journal of Pharmacology . 171 (24): 5555– 72. doi :10.1111/bph.12874. PMC 4290702 . PMID  25131455. 

Lectura adicional

  • Hofstra RM, Osinga J, Buys CH (1998). "Mutaciones en la enfermedad de Hirschsprung: ¿cuándo contribuye una mutación al fenotipo?". Revista Europea de Genética Humana . 5 (4): 180– 5. doi :10.1159/000484760. PMID  9359036.
  • Haendler B, Hechler U, Schleuning WD (1993). "Clonación molecular de los receptores de endotelina (ET) humanos ETA y ETB". Journal of Cardiovascular Pharmacology . 20 (Supl 12): S1–4. doi : 10.1097/00005344-199204002-00002 . PMID  1282938. S2CID  37973815.
  • Arai H, Nakao K, Hosoda K, Ogawa Y, Nakagawa O, Komatsu Y, Imura H (1993). "[Clonación molecular de receptores de endotelina humana y su expresión en células endoteliales vasculares y células musculares lisas]". Revista de circulación japonesa . 56 (Supl. 5): 1303–7 . doi : 10.1253/jcj.56.supplementv_1303 . PMID  1291713.
  • Ogawa Y, Nakao K, Arai H, Nakagawa O, Hosoda K, Suga S, Nakanishi S, Imura H (julio de 1991). "Clonación molecular de un receptor de endotelina humana no selectivo de isopéptidos". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 178 (1): 248– 55. doi :10.1016/0006-291X(91)91806-N. PMID  1648908.
  • Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (noviembre de 1991). "Clonación y localización cromosómica de un receptor ETA de endotelina humana". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 181 (1): 184– 90. doi : 10.1016/S0006-291X(05)81399-3 . PMID  1659806.
  • Nakamuta M, Takayanagi R, Sakai Y, Sakamoto S, Hagiwara H, Mizuno T, Saito Y, Hirose S, Yamamoto M, Nawata H (mayo de 1991). "Clonación y análisis de secuencia de un ADNc que codifica un tipo de receptor de endotelina humano no selectivo". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 177 (1): 34– 9. doi :10.1016/0006-291X(91)91944-8. PMID  1710450.
  • Sakamoto A, Yanagisawa M, Sakurai T, Takuwa Y, Yanagisawa H, Masaki T (julio de 1991). "Clonación y expresión funcional del ADNc humano para el receptor de endotelina ETB". Biochemical and Biophysical Research Communications . 178 (2): 656– 63. doi :10.1016/0006-291X(91)90158-4. PMID  1713452.
  • Vane J (1991). "Las endotelinas vuelven a casa para descansar". Nature . 348 (6303): 673. doi : 10.1038/348673a0 . PMID  2175394. S2CID  4351182.
  • Puffenberger EG, Kauffman ER, Bolk S, Matise TC, Washington SS, Angrist M, Weissenbach J, Garver KL, Mascari M, Ladda R (agosto de 1994). "Identidad por descendencia y mapeo de asociación de un gen recesivo para la enfermedad de Hirschsprung en el cromosoma humano 13q22". Genética molecular humana . 3 (8): 1217– 25. doi :10.1093/hmg/3.8.1217. PMID  7987295.
  • Puffenberger EG, Hosoda K, Washington SS, Nakao K, deWit D, Yanagisawa M, Chakravart A (diciembre de 1994). "Una mutación sin sentido del gen del receptor de endotelina B en la enfermedad de Hirschsprung multigénica". Cell . 79 (7): 1257– 66. doi :10.1016/0092-8674(94)90016-7. PMID  8001158. S2CID  24894649.
  • Baynash AG, Hosoda K, Giaid A, Richardson JA, Emoto N, Hammer RE, Yanagisawa M (diciembre de 1994). "La interacción de la endotelina-3 con el receptor de endotelina-B es esencial para el desarrollo de los melanocitos epidérmicos y las neuronas entéricas". Cell . 79 (7): 1277– 85. doi :10.1016/0092-8674(94)90018-3. PMID  8001160. S2CID  32577813.
  • Arai H, Nakao K, Takaya K, Hosoda K, Ogawa Y, Nakanishi S, Imura H (febrero de 1993). "El gen del receptor de endotelina B humano. Organización estructural y asignación cromosómica". The Journal of Biological Chemistry . 268 (5): 3463– 70. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53717-0 . PMID  8429023.
  • Elshourbagy NA, Korman DR, Wu HL, Sylvester DR, Lee JA, Nuthalaganti P, Bergsma DJ, Kumar CS, Nambi P (febrero de 1993). "Caracterización molecular y regulación de los receptores de endotelina humanos". La Revista de Química Biológica . 268 (6): 3873– 9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)53554-7 . PMID  8440682.
  • Hofstra RM, Osinga J, Tan-Sindhunata G, Wu Y, Kamsteeg EJ, Stulp RP, van Ravenswaaij-Arts C, Majoor-Krakauer D, Angrist M, Chakravarti A, Meijers C, Buys CH (abril de 1996). "Una mutación homocigótica en el gen de la endotelina-3 asociada con un fenotipo combinado de Waardenburg tipo 2 y Hirschsprung (síndrome de Shah-Waardenburg)". Genética de la Naturaleza . 12 (4): 445– 7. doi :10.1038/ng0496-445. hdl : 1765/54507 . PMID  8630503. S2CID  935271.
  • Attié T, Till M, Pelet A, Amiel J, Edery P, Boutrand L, Munnich A, Lyonnet S (diciembre de 1995). "Mutación del gen del receptor B de endotelina en la enfermedad de Waardenburg-Hirschsprung". Genética Molecular Humana . 4 (12): 2407– 9. doi :10.1093/hmg/4.12.2407. PMID  8634719.
  • Elshourbagy NA, Adamou JE, Gagnon AW, Wu HL, Pullen M, Nambi P (octubre de 1996). "Caracterización molecular de una nueva variante de empalme del receptor de endotelina humana". The Journal of Biological Chemistry . 271 (41): 25300– 7. doi : 10.1074/jbc.271.41.25300 . PMID  8810293.
  • Kusafuka T, Wang Y, Puri P (marzo de 1996). "Nuevas mutaciones del gen del receptor de endotelina B en pacientes aislados con enfermedad de Hirschsprung". Human Molecular Genetics . 5 (3): 347– 9. doi :10.1093/hmg/5.3.347. PMID  8852658.
  • Auricchio A, Casari G, Staiano A, Ballabio A (marzo de 1996). "Mutaciones del receptor de endotelina B en pacientes con enfermedad de Hirschsprung aislada de una población no endogámica". Human Molecular Genetics . 5 (3): 351– 4. doi : 10.1093/hmg/5.3.351 . PMID  8852659.
  • Amiel J, Attié T, Jan D, Pelet A, Edery P, Bidaud C, Lacombe D, Tam P, Simeoni J, Flori E, Nihoul-Fékété C, Munnich A, Lyonnet S (marzo de 1996). "Mutaciones del receptor B de endotelina heterocigótica (EDNRB) en la enfermedad de Hirschsprung aislada". Genética Molecular Humana . 5 (3): 355– 7. doi : 10.1093/hmg/5.3.355 . PMID  8852660.
  • Freedman NJ, Ament AS, Oppermann M, Stoffel RH, Exum ST, Lefkowitz RJ (julio de 1997). "Fosforilación y desensibilización de los receptores de endotelina A y B humanos. Evidencia de la especificidad de la quinasa del receptor acoplado a proteína G". The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(28): 17734– 43. doi : 10.1074/jbc.272.28.17734 . PMID  9211925.
  • Mazzuca MQ, Khalil RA (julio de 2012). "Receptor de endotelina vascular tipo B: estructura, función y desregulación en la enfermedad vascular". Farmacología bioquímica . 84 (2): 147– 62. doi :10.1016/j.bcp.2012.03.020. PMC  3358417 . PMID  22484314.
  • Davenport AP, Hyndman KA, Dhaun N, Southan C, Kohan DE, Pollock JS, Pollock DM, Webb DJ, Maguire JJ (abril de 2016). "Endotelina". Revisiones farmacológicas . 68 (2): 357– 418. doi :10.1124/pr.115.011833. PMC  4815360 . PMID  26956245.
  • "Receptores de endotelina: ETB". Base de datos de receptores y canales iónicos de la IUPHAR . Unión Internacional de Farmacología Básica y Clínica.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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