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Articulo de referencia

Eric R. Gamazon

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Eric R. Gamazon es genetista estadístico en la Universidad de Vanderbilt, con afiliaciones docentes en la División de Medicina Genética, el Instituto de Ciencia de Datos y el Centro de Medicina de Precisión. [ 1 ] Es miembro vitalicio [ 2 ] de Clare Hall , Universidad de Cambridge, tras ser elegido investigador visitante (2018). [ 3 ]

Investigación y carrera

Eric Gamazon ha desarrollado métodos computacionales que pueden usarse para identificar genes y mecanismos subyacentes a enfermedades complejas. [ 4 ] [ 5 ] Fue desarrollador de la metodología de estudio de asociación de todo el transcriptoma [ 6 ] [ 7 ] (TWAS) (PrediXcan), que integra datos de expresión génica y de estudio de asociación de todo el genoma para identificar genes asociados a enfermedades. Trabajos posteriores integraron la aleatorización mendeliana en TWAS. [ 6 ] [ 8 ] Hasta diciembre de 2021, ha sido autor de 160 publicaciones revisadas por pares en genética humana , genómica funcional y genética estadística . [ 9 ] Fue copresidente del Grupo de Trabajo de Estudios de Asociación de Todo el Genoma del proyecto Genotype-Tissue Expression (GTEx), [ 10 ] el programa de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) que desarrolló un recurso de referencia de transcriptoma y loci de rasgos cuantitativos de expresión (eQTL) para la comunidad científica. Él lidera una iniciativa de investigación para integrar biobancos de ADN a gran escala y genómica funcional para impulsar la medicina de precisión en poblaciones diversas. [ 11 ]

Ha identificado genes asociados con trastornos neuropsiquiátricos. [ 12 ] Dirige un consorcio internacional financiado por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento que tiene como objetivo identificar nuevos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer utilizando datos genéticos y moleculares. [ 13 ] [ 14 ]

Premios y distinciones

Gamazon recibió el primer Premio a la Innovación Genómica de los Institutos Nacionales de la Salud , que se otorga a investigadores en biología genómica y medicina genómica con "historiales de productividad sobresalientes en áreas de investigación importantes, incluyendo nuevas direcciones a medida que surgen". [ 15 ] [ 16 ] Fue elegido miembro de la Real Sociedad de Biología [ 17 ] y miembro de Clare Hall, Cambridge [ 2 ] en 2018. En 2021, fue nombrado miembro permanente del Panel de Revisión de Métodos Bioestadísticos y Diseño de Investigación (BMRD) de los Institutos Nacionales de la Salud , [ 18 ] que revisa y hace recomendaciones sobre "solicitudes de subvención que buscan avanzar en técnicas y tecnologías estadísticas y matemáticas aplicables al diseño experimental y al análisis de datos en la investigación biomédica, conductual y de ciencias sociales". [ 19 ]

Publicaciones seleccionadas

  • Smemo, Scott, Juan J. Tena, Kyoung-Han Kim, Eric R. Gamazon, Noboru J. Sakabe, Carlos Gómez-Marín, Ivy Aneas et al. "Las variantes asociadas a la obesidad dentro de FTO forman conexiones funcionales de largo alcance con IRX3." Nature 507, n.º 7492 (2014): 371–375. doi:10.1038/nature13138 .
  • Gamazon, Eric R., Heather E. Wheeler, Kaanan P. Shah, Sahar V. Mozaffari, Keston Aquino-Michaels, Robert J. Carroll, Anne E. Eyler et al. "Un método de asociación basado en genes para mapear rasgos utilizando datos de transcriptoma de referencia." Nature Genetics 47, n.º 9 (2015): 1091–1098. doi:10.1038/ng.3367 .
  • Gamazon, Eric R., Ayellet V. Segrè, Martijn van de Bunt, Xiaoquan Wen, Hualin S. Xi, Farhad Hormozdiari, Halit Ongen et al. "Uso de un atlas de regulación genética en 44 tejidos humanos para comprender la variación compleja asociada a enfermedades y rasgos." Nature Genetics 50, n.º 7 (2018): 956–967. doi:10.1038/s41588-018-0154-4 .
  • Gamazon, Eric R., Aeilko H. Zwinderman, Nancy J. Cox, Damiaan Denys y Eske M. Derks. «Análisis del transcriptoma en múltiples tejidos identifican mecanismos genéticos subyacentes a los rasgos neuropsiquiátricos». Nature Genetics 51, n.º 6 (2019): 933–940. doi:10.1038/s41588-019-0409-8 .
  • Wang, Ying, Frederick S. Yen, Xiphias Ge Zhu, Rebecca C. Timson, Ross Weber, Changrui Xing, Yuyang Liu, Benjamin Allwein, Hanzhi Luo, Hsi-Wen Yeh, Søren Heissel, Gokhan Unlu, Eric R. Gamazon, Michael G. Kharas, Richard Hite y Kıvanç Birsoy. "SLC25A39 es necesario para la importación de glutatión mitocondrial en células de mamíferos." Nature 599, n.º 7883 (2021): 136–140. doi:10.1038/s41586-021-04025-w .
  • Pietzner, Maik, Eleanor Wheeler, Julia Carrasco-Zanini, Adrian Cortes, Mine Koprulu, Maria A. Wörheide, Erin Oerton, James Cook, Isobel D. Stewart, Nicola D. Kerrison, Jian'an Luan, Johannes Raffler, Matthias Arnold, Wiebke Arlt, Stephen O'Rahilly, Gabi Kastenmüller, Eric R. Gamazon, Aroon D. Hingorani, Robert A. Scott, Nicholas J. Wareham, Claudia Langenberg. "Mapeo de la convergencia proteogenómica de las enfermedades humanas." Science 374, n.º 6569 (2021): eabj1541. doi:10.1126/science.abj1541 .
  • Zhou, Dan, Yi Jiang, Xue Zhong, Nancy J. Cox, Chunyu Liu y Eric R. Gamazon. "Un marco unificado para el análisis de asociación transcriptómica de tejido articular y aleatorización mendeliana". Nature Genetics 52, n.º 11 (2020): 1239–1246. doi:10.1038/s41588-020-0706-2 .

Referencias

  1. ↑ "Gamazon Lab" . Universidad de Vanderbilt . Consultado el 2 de enero de 2022 .
  2. 1 2 "Artículos de los que es coautor un miembro vitalicio publicados en Science y Nature" . Clare Hall, Cambridge . 16 de diciembre de 2021. Recuperado el 24 de diciembre de 2021 .
  3. ↑ "Investigadores visitantes" . Clare Hall, Cambridge . Consultado el 24 de diciembre de 2021 .
  4. ↑ "Publicaciones de Eric R. Gamazon indexadas por Google Académico" . scholar.google.com . Consultado el 1 de enero de 2022 .
  5. ↑ "Siendo más específicos con las localizaciones de la enfermedad" . Broad Institute del MIT y Harvard . 29 de junio de 2018. Consultado el 28 de diciembre de 2021 .
  6. 1 2 Li B, Ritchie MD (septiembre de 2021). "De GWAS a Gene: Estudios de asociación de todo el transcriptoma y otros métodos para comprender funcionalmente los descubrimientos de GWAS" . Frontiers in Genetics . 12 713230. doi : 10.3389/fgene.2021.713230 . PMC 8515949. PMID 34659337 .  
  7. ^ Wainberg M, Sinnott-Armstrong N, Mancuso N, Barbeira AN, Knowles DA, Golan D, Ermel R, Ruusalepp A, Quertermous T, Hao K, Björkegren JL, Im HK, Pasaniuc B, Rivas MA, Kundaje A (abril de 2019). "Oportunidades y desafíos para los estudios de asociación de todo el transcriptoma" . Genética de la Naturaleza . 51 (4): 592– 599. doi : 10.1038/s41588-019-0385-z . PMC 6777347 . PMID 30926968 .  
  8. ↑ Zhou D, Jiang Y, Zhong X, Cox NJ, Liu C, Gamazon ER (noviembre de 2020). "Un marco unificado para el análisis de asociación transcriptómica de tejido articular y aleatorización mendeliana" . Nature Genetics . 52 (11): 1239–1246 . doi : 10.1038/s41588-020-0706-2 . PMC 7606598. PMID 33020666 .  
  9. ↑ "Pubmed.gov" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 24 de diciembre de 2021 .
  10. ↑ "GTEx crea un conjunto de datos de referencia para estudiar los cambios genéticos y la expresión génica" . Institutos Nacionales de Salud . 8 de febrero de 2018. Consultado el 24 de diciembre de 2021 .
  11. ↑ "El premio apoya la integración de datos genómicos y registros médicos electrónicos" . Vanderbilt University Medical Center Reporter . 10 de septiembre de 2020. Consultado el 3 de enero de 2022 .
  12. ↑ Laura M. Zahn (14 de junio de 2019). "Elección de los editores: la expresión genética puede indicar riesgo de enfermedad" . doi : 10.1126/science.2019.364.6445.twil .{{cite journal}}: Para citar una revista se requiere |journal=( ayuda )
  13. ↑ "Avances en el reposicionamiento y desarrollo de fármacos para la enfermedad de Alzheimer mediante genómica funcional y fenómica computacional" . Herramientas de informes en línea del portafolio de investigación de los NIH (RePORT) . Consultado el 1 de enero de 2022 .
  14. ↑ "Investigadores identifican posibles nuevos fármacos para la enfermedad de Alzheimer" . Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer, Brisbane, Australia . Consultado el 31 de diciembre de 2021 .
  15. ↑ "Los NIH anuncian seis premios inaugurales a la innovación genómica" . Institutos Nacionales de la Salud . 27 de agosto de 2019. Consultado el 24 de diciembre de 2021 .
  16. ↑ "Gamazon recibe el premio NIH Genomic Innovator Award" . Vanderbilt University Medical Center Reporter . Consultado el 24 de diciembre de 2021 .
  17. ↑ "The Biologist - Nuevos Miembros" (PDF) . Real Sociedad de Biología . Consultado el 28 de diciembre de 2021 .
  18. ↑ "Lista de métodos bioestadísticos y diseño de investigación" . Institutos Nacionales de Salud . Consultado el 29 de diciembre de 2021 .
  19. ↑ "Sección de estudio BMRD" . Centro de Revisión Científica de los NIH . Archivado del original el 3 de agosto de 2020. Consultado el 29 de diciembre de 2021 .
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