Articulo de referencia

Evan E. Eichler

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Evan E. Eichler es investigador en el Instituto Médico Howard Hughes, donde estudia la evolución del genoma humano, la variación genómica y su papel en las enfermedades. También es profesor de Ciencias Genómicas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington , Seattle . [ 1 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]

Educación

Eichler se formó en la Universidad de Saskatchewan y en el Baylor College of Medicine , donde obtuvo su doctorado en 1995 [ 2 ] por su trabajo sobre el gen FMR1 . [ 6 ]

Investigación

Eichler es considerado uno de los expertos en estudios de inestabilidad genómica , [ 7 ] duplicación segmentaria y variación estructural . [ 1 ] [ 8 ]

Premios

Referencias

  1. 1 2 3 Publicaciones de Evan Eichler indexadas por Google Académico
  2. 1 2 "Laboratorio Eichler" . Archivado del original el 21 de mayo de 2013.
  3. "Nuevos métodos detectan sutilezas en los paisajes repetitivos de los genomas humanos" . PhysOrg.com . 27 de octubre de 2010. Consultado el 27 de junio de 2011 .
  4. Perfil del profesorado , Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington, consultado el 14 de julio de 2011.
  5. Evan E. Eichler en el servidor de bibliografía DBLP
  6. Eichler, EE; Richards, S.; Gibbs, RA; Nelson, DL (1993). "Estructura fina del gen FMR1 humano". Human Molecular Genetics . 2 (8): 1147– 1153. doi : 10.1093/hmg/2.8.1147 . PMID 8401496 . 
  7. Gitschier, J. (2008). " Estabilidad en un genoma de inestabilidad: una entrevista con Evan Eichler" . PLOS Genetics . 4 (7) e1000124. doi : 10.1371/journal.pgen.1000124 . PMC 2442658. PMID 18654618 .  Icono de acceso abierto
  8. ^ Manolio, TA; Collins, FS; Cox, Nueva Jersey; Goldstein, DB; Hindorff, Luisiana; Cazador, DJ; McCarthy, Michigan; Ramos, EM; Cardón, LR; Chakravarti, A.; Cho, JH; Guttmacher, AE; Kong, A.; Kruglyak, L.; Mardis, E.; Rotimí, CN; Slatkin, M.; Valle, D.; Whittemore, AS; Boehnke, M.; Clark, AG; Eichler, EE; Gibson, G.; Haines, JL; MacKay, TFC; McCarroll, SA; Visscher, PM (2009). "Encontrar la heredabilidad faltante de enfermedades complejas" . Naturaleza . 461 (7265): 747– 753. Bibcode : 2009Natur.461..747M . doi : 10.1038/ nature08494 . PMC 2831613. PMID 19812666 .  
  9. Nueve nombrados miembros de la AAAS , Semana Universitaria , Universidad de Washington , 30 de noviembre de 2006. Consultado el 14 de julio de 2011.
  10. Anteriores galardonados con el premio ASHG. Archivado el 3 de octubre de 2014 en Wayback Machine , Sociedad Estadounidense de Genética Humana . Consultado el 14 de julio de 2011.
  11. Green, RE; Krause, J.; Briggs, AW; Maricic, T.; Stenzel, U.; Kircher, M.; Patterson, N.; Li, H.; Zhai, W.; Fritz, MHY; Hansen, NF; Durand, EY; Malaspinas, AS; Jensen, JD; Marques-Bonet, T.; Alkan, C.; Prüfer, K.; Meyer, M.; Burbano, HA; Good, JM; Schultz, R.; Aximu-Petri, A.; Butthof, A.; Höber, B.; Höffner, B.; Siegemund, M.; Weihmann, A.; Nusbaum, C.; Lander, ES; Russ, C. (2010). "Una secuencia preliminar del genoma neandertal" . Science . 328 (5979): 710– 722. Bibcode : 2010Sci...328..710G . doi : 10.1126/science.1188021 . PMC 5100745 . PMID 20448178 .  
  12. Ganadores del Premio Newcomb Cleveland. Archivado el 23 de octubre de 2012 en Wayback Machine , Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia . Consultado el 14 de julio de 2011.
  13. La secuencia preliminar del genoma neandertal gana el Premio Newcomb Cleveland 2010, patrocinado por Affymetrix y la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia . Consultado el 14 de julio de 2011.
  14. Elección de miembros y asociados extranjeros de la Academia Nacional de Ciencias , "NAS News", 2012