FAAH2

La amida hidrolasa de ácidos grasos 2 o FAAH2 es un miembro de la familia de enzimas serina hidrolasas . ^{[ 3 ]}

La hidrolasa de amida de ácidos grasos 2 degrada muchos tipos de amidas de ácidos grasos , incluyendo la oleamida inductora del sueño y endocannabinoides como la anandamida . ^{[ 4 ]} Tiene una distribución tisular bastante distinta de la FAAH paráloga (o "FAAH1"). En comparación con la FAAH, es menos activa sobre las N-acil etanolaminas (por ejemplo, la anandamida) y las N-acil taurinas. ^{[ 3 ]}

OrthoDB indica que FAAH2 (como un gen distinto de FAAH ) tiene ortólogos en todos los metazoos , con la notable exclusión de los roedores . ^{[ 5 ]} Esto complica la traslación de los resultados relacionados con FAAH de modelos de roedores a la biología humana. ^{[ 3 ]}

Los defectos en esta enzima se han asociado con trastornos neurológicos y psiquiátricos. En concreto, un varón canadiense con autismo, ansiedad, disartria grave y otros problemas presenta una mutación Ala458Ser heredada de su madre, portadora sana. En modelos celulares, esta mutación se asocia con una disminución de la función de este gen. Este paciente presenta una composición lipídica sanguínea muy anómala, compatible con una pérdida de función. ^{[ 6 ]}

ClinVar informa que una mutación de sentido erróneo que produce un codón de parada prematuro (Trp392Ter) está asociada con el síndrome similar al de Meckel . ^{[ 7 ]}

UniProt Variant Viewer enumera un gran número de otras variantes encontradas en genomas humanos analizados. Se predice que varias de ellas tendrán consecuencias según PolyPhen y/o SIFT. ^{[ 4 ]}

• Hidrolasa de amida de ácido graso 2 (FAAH2) El Atlas de Proteínas Humanas